Stickler and Marshall Syndromes Program

Acerca del programa

El síndrome de Stickler, o artrooftalmopatía hereditaria, es un trastorno genético descrito por primera vez por Gunnar Stickler en 1965 y 1967. El patrón de herencia es comúnmente autosómico dominante, aunque se ha reportado una familia que muestra herencia autosómica recesiva.

El síndrome de Stickler puede estar asociado con problemas oculares como:

• Miopía
• Astigmatismo
• Ambliopía
• Degeneración vitreorretiniana
• Agujeros y desprendimiento de retina
• Catarata
• Glaucoma

También existe una apariencia facial característica con aplanamiento de la parte media de la cara, mentón pequeño, anomalías del paladar y maloclusión. También puede haber pérdida auditiva neurosensorial, anomalías de las articulaciones y la columna vertebral, artritis degenerativa de aparición temprana y prolapso de la válvula mitral. Una persona afectada no necesita presentar todas estas características para recibir el diagnóstico. El síndrome de Stickler tiene una prevalencia de uno en diez mil en la población caucásica en los Estados Unidos y puede ser la causa hereditaria más común de desprendimiento de retina y ceguera.

El Programa de Síndromes de Stickler y Marshall de Mass General Brigham tiene una historia única y pionera en el cuidado de pacientes con estas condiciones relacionadas. Nuestra directora emérita, Ruth Liberfarb, MD, hizo su primer diagnóstico de síndrome de Stickler en 1976. Durante los 30 años siguientes, realizó investigaciones clínicas sobre el síndrome de Stickler y publicó varios artículos en revistas que destacaron la variabilidad dentro de una misma familia y entre familias, ampliaron los detalles de las características clínicas y demostraron que una mutación en el locus del gen del colágeno tipo II, col2A1, causa el síndrome de Stickler en algunas familias. Ahora se sabe que el síndrome de Stickler es causado por mutaciones en cuatro loci genéticos (col2A1, col11A, col11A2 y col9A1) y los estudios de vinculación muestran que hay al menos un locus más que aún no se ha identificado.

Dr. Paula Goldenberg, directora actual del programa, coordina la atención médica multidisciplinaria para adultos y niños con los síndromes de Stickler y Marshall, y está disponible para evaluar a pacientes en quienes se sospechan estos diagnósticos. Su evaluación incluirá: un historial familiar y médico completo, un examen físico, pruebas clínicas (incluyendo radiografías y análisis de ADN), y, según sea necesario, referidos a: un oftalmólogo o especialista en retina; un audiólogo para una evaluación auditiva; un ortodoncista para una evaluación dental; un ortopedista o reumatólogo para una evaluación musculoesquelética; un fisiatra para el manejo del dolor; un fisioterapeuta; y un especialista en medicina reproductiva y fertilización in vitro.

Parte de Mass General Brigham para Niños