Trouver un soulagement après des années de douleur insupportable due à la drépanocytose : L'histoire d'Allan
Sur une échelle de 1 à 10, Allan Byamukama a déclaré que la douleur était de 10. Elle pouvait commencer n'importe où et se propager dans tout le corps avec une rapidité impitoyable.
« Une douleur atroce » Vous avez l'impression que vos os sont broyés. En quelques minutes, vous pouvez à peine marcher ou parler », a-t-il déclaré. « Vous vivez toujours dans la peur car vous ne savez jamais quand la prochaine crise de douleur surviendra. »
Allan, 34 ans, décrit son expérience de vie avec la drépanocytose. Pendant la majeure partie de sa vie, il a souffert de crises de douleur récurrentes causées par ce trouble sanguin. Chacune d'elles signifiait un passage aux urgences pour gérer la douleur.
Il y a deux ans, Allan est devenu patient au Comprehensive Sickle Cell Disease Treatment Center du Massachusetts General Hospital. Récemment, il est devenu l'une des 15 premières personnes au monde à recevoir une thérapie de pointe pour la drépanocytose. Bien qu'il ne s'agisse pas d'un remède, cela a considérablement atténué ses symptômes et a transformé sa vie.
Diagnostiqué avec la drépanocytose dès l'enfance
La drépanocytose, qui est héréditaire, touche environ 100 000 Américains. Elle est causée par une hémoglobine anormale, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène vers différentes parties du corps. L'hémoglobine anormale rend les globules rouges durs et collants. Les cellules prennent une forme de « C », comme une faucille.
À mesure que les cellules falciformes circulent dans les vaisseaux sanguins et les organes, elles peuvent se coincer et bloquer la circulation sanguine. Cela entraîne une douleur qui peut aller de légère à sévère. Les complications possibles incluent un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque et des lésions organiques potentiellement mortelles. De plus, une personne vivant avec la drépanocytose a une espérance de vie de deux à trois décennies inférieure à celle d'une personne moyenne.
Allan, né en Ouganda, a commencé à montrer des signes de maladie à l'âge de cinq mois. Ses yeux étaient jaunes, ses doigts et ses orteils étaient souvent enflés, et il pleurait beaucoup. Des tests effectués dans un hôpital local ont révélé qu'il était atteint de drépanocytose.
En grandissant, Allan savait qu'il n'était pas comme les autres enfants. Sa mère ne le laissait pas jouer au football, craignant qu'une activité excessive ne déclenche des crises de douleur. En raison de ses séjours à l'hôpital, il a manqué de longues périodes d'école.
La douleur extrême survenait sporadiquement, parfois un mois sur deux, d'autres fois à quatre ou cinq mois d'intervalle. Chaque fois qu'une crise survenait, ses parents l'emmenaient à l'hôpital pour recevoir des analgésiques puissants. « Je leur suis reconnaissant pour leur soutien et leurs soins », a déclaré Allan.
À l'âge de 28 ans, Allan a quitté l'Ouganda pour s'installer à Worcester, dans le Massachusetts. En plus de poursuivre ses études, il voulait voir si les hôpitaux réputés de la région pouvaient mieux contrôler sa drépanocytose.
Obstacles à une vie normale
Au cours de ses premières années dans le Massachusetts, Allan a consulté un hématologue (spécialiste du sang) dans un hôpital local. Tout en travaillant pour une organisation à but non lucratif, il a également commencé à préparer un diplôme d'études supérieures en travail social. Mais avec le temps, ses crises de douleur sont devenues plus fréquentes et plus intenses. Finalement, il a dû se rendre aux urgences tous les quelques jours.
Il a alors décidé de se faire soigner à la clinique de drépanocytose du Mass General. Lors d'un rendez-vous, un médecin a mentionné que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis s'apprêtait à approuver une nouvelle thérapie génique pour la drépanocytose. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis s'apprêtait à approuver cette thérapie génique innovante pour la drépanocytose. Allan a déclaré que si l'occasion se présentait, il souhaiterait procéder au traitement.
« Je n'ai même pas hésité », a-t-il déclaré. « Je me suis dit, si cela pouvait changer ma vie, pourquoi pas ? »
La thérapie génique, connue sous le nom de Casgevy, a reçu l'approbation de la FDA quelques mois plus tard. La clinique de drépanocytose du Mass General a été nommée l'un des premiers centres de traitement du pays autorisés à administrer le médicament. L'hématologue Sharl Azar, MD, directeur médical de la clinique, a pensé qu'Allan serait un bon candidat pour Casgevy.
« Il souffrait de graves complications liées à la maladie et aucun traitement ne semblait l'aider. » Nous étions également préoccupés par le fait que la fréquence croissante des visites aux urgences et à l'hôpital menait à une fin de vie », a déclaré le Dr. Azar. « La maladie affectait profondément sa qualité de vie, et nous le considérions comme quelqu'un d'extrêmement investi dans sa volonté de mener une vie normale. »
C'est ainsi qu'Allan est devenu le premier patient du Mass General à commencer un traitement par Casgevy.
Un long parcours de traitement
Le parcours de traitement avec Casgevy dure environ un an. Voici comment cela fonctionne :
- Des cellules souches (qui produisent des globules rouges et d'autres types de cellules) sont prélevées dans le sang du patient. Ces prélèvements ont lieu au cours de deux ou trois séjours à l'hôpital, chacun durant de deux à quatre jours.
- Les cellules souches sont modifiées pour réactiver l'hémoglobine fœtale du corps. Il a été démontré que ce type d'hémoglobine augmente la production de globules rouges et compense les effets nocifs de l'hémoglobine drépanocytaire.
- Le patient reçoit une chimiothérapie intensive pour éliminer la moelle osseuse existante et faire de la place aux cellules souches traitées. Les cellules souches sont ensuite réinjectées au patient. La réalisation de ces deux étapes nécessite un séjour à l'hôpital de 30 à 45 jours.
- Le patient bénéficie d'un suivi étroit et continu dans les cliniques spécialisées dans la drépanocytose et la greffe de moelle osseuse.
« Les données issues des essais cliniques ont démontré que cette thérapie réduit la douleur liée à la drépanocytose », explique le Dr Azar. « Nous avons bon espoir qu'elle réduise également les complications organiques et améliore la mortalité, mais nous ne le savons pas encore avec certitude. »
Aux côtés du Dr. Azar, la vaste équipe de soins d'Allan comprenait l'hématologue Richard Newcomb,, qui est spécialisé dans la transplantation de moelle osseuse (cellules souches).
« Ce traitement est véritablement un travail d'équipe », a noté le Dr Azar. « Dans le cas d'Allan, le Dr Newcomb a pris en charge la greffe, tandis que j'ai géré les diverses complications liées à la maladie pendant son traitement. » Newcomb a géré la lourde tâche de réaliser la greffe. J'ai géré les diverses complications qui accompagnent la maladie pendant qu'Allan était traité. »
« Le Dr Azar et le Dr. « Azar et le Dr Newcomb ont tous deux été formidables pour moi », a déclaré Allan. « Toute mon équipe – les médecins, les infirmiers, les navigateurs de patients et l'assistant social – prenait toujours de mes nouvelles à l'hôpital, et je leur suis très reconnaissant. » « Je tiens également à remercier ma famille d'accueil pour avoir été si aimante et solidaire depuis mon arrivée à Worcester. »
Allan posant avec les Drs. Azar et Newcomb à l'hôpital.
De gauche à droite : Le Dr Sharl Azar, Allan et le Dr. Richard Newcomb
Signes encourageants jusqu'à présent
Le Dr Le Dr. Azar est ravi de la réponse d'Allan au traitement, qui s'est terminé il y a seulement quelques semaines. Les analyses de sang montrent que ses taux d'hémoglobine sont en hausse et que ses globules rouges vivent plus longtemps. Plus important encore, il n'a eu aucune crise de douleur.
Actuellement, Allan consulte le Dr Newcomb chaque semaine et le Dr Azar tous les trois mois pour son suivi. Newcomb chaque semaine et le Dr. Azar tous les trois mois pour le suivi. Bien que les crises de douleur ne disparaîtront pas complètement, il est optimiste quant au fait qu'elles ne domineront plus sa vie. Il a hâte de terminer ses études supérieures et de pouvoir faire des projets pour l'avenir.
« Je ne suis pas guéri, mais le traitement devrait réduire le nombre d'hospitalisations et les effets secondaires de la drépanocytose. » « Je pense que je peux vivre avec ça », a-t-il déclaré. « Savoir que je peux avoir une meilleure qualité de vie et ne pas avoir à m'inquiéter d'être malade tout le temps est un sentiment tellement positif pour moi. »
Allan tape dans la main du personnel hospitalier alors qu'il quitte l'hôpital après son traitement.
Allan félicite le personnel hospitalier en quittant l'hôpital après son traitement.