Des tests et traitements innovants aboutissent à des soins de classe mondiale pour une tumeur cérébrale

L'emplacement de la tumeur rend la biopsie traditionnelle dangereuse

Au moment de son accident vasculaire cérébral suspecté, Rohan, résident de Westford, dans le Massachusetts, était un homme de 28 ans en bonne santé et actif. Rien n'indiquait que sa vie était en danger.

Au moment où il a consulté son médecin traitant, ses symptômes s'étaient aggravés. Il était totalement paralysé du côté gauche et avait besoin de l'aide de ses deux jeunes frères pour sortir du lit. Sa mère l'a conduit au rendez-vous.

Le médecin a immédiatement craint que Rohan ne fasse un accident vasculaire cérébral. Elle l'a fait transférer en ambulance vers un hôpital communautaire local. Là-bas, une IRM réalisée tôt le lendemain matin a révélé une importante tumeur sur son tronc cérébral. Comme l'hôpital n'avait pas les capacités de diagnostiquer ou de traiter la tumeur, il a été orienté vers le Mass General.

Au cours des deux jours suivants, Rohan a subi d'autres examens. Une biopsie traditionnelle (au cours de laquelle des tissus prélevés sur le corps sont étudiés au microscope pour rechercher des cellules cancéreuses) est généralement nécessaire pour diagnostiquer une tumeur cérébrale et orienter le plan de traitement. Mais, comme l'a expliqué le Dr Forst, cela n'aurait pas été sans danger dans son cas.

« La tumeur se trouvait dans son tronc cérébral, qui est une zone critique du cerveau », a-t-elle déclaré. « Il contient de nombreuses voies nerveuses qui contrôlent le sommeil, la respiration, les mouvements, la sensibilité et bien d'autres fonctions. » Et c'est une zone très exiguë. Les neurochirurgiens que nous avons consultés au Mass General estimaient qu'il était impossible de pratiquer une biopsie sans l'exposer à un risque de séquelles neurologiques permanentes. »

Connaître la nature exacte de la tumeur était nécessaire pour que le Dr Forst puisse offrir à Rohan le traitement le plus sûr et le plus efficace. Forst puisse offrir à Rohan le traitement le plus sûr et le plus efficace. Heureusement, elle connaissait quelqu'un au Mass General qui pouvait proposer une alternative à la biopsie traditionnelle : le neurochirurgien du rachis Ganesh Shankar, MD, MPH.

Explorer une nouvelle façon de diagnostiquer les

tumeurs cérébrales.

Le Dr Shankar travaillait depuis environ une décennie avec ses collègues en neurochirurgie, en oncologie et en pathologie sur une nouvelle façon de diagnostiquer les tumeurs cérébrales. Cette approche est appelée séquençage rapide ciblé (TetRS).

Avec le TetRS, une petite quantité de liquide est prélevée sur le patient par ponction lombaire. Un pathologiste analyse ensuite l'échantillon à la recherche de mutations génétiques propres à certains cancers du cerveau.

« L'un de nos objectifs est d'éviter la salle d'opération aux patients comme Rohan, pour qui une biopsie chirurgicale serait une procédure à haut risque », a déclaré le Dr. Shankar. « Deuxièmement, nous voulons obtenir des résultats rapidement afin que le patient puisse commencer son traitement dès que possible. »

En fait, TetRS a permis de réduire le délai de diagnostic de 10 jours à deux jours. Mieux encore, comme le test coûte peu cher à réaliser, TetRS pourrait devenir une option viable pour de nombreux autres hôpitaux dans les années à venir.

TetRS a révélé une mutation IDH1 dans la tumeur de Rohan. Cela suggérait qu'il s'agissait d'un gliome de haut grade, une tumeur qui prend naissance dans le cerveau et qui a tendance à croître et à se propager rapidement.

Grâce à ces informations, le Dr Forst, avec l'avis des membres d'une réunion de concertation pluridisciplinaire sur les tumeurs, a pu élaborer un plan de traitement individualisé fondé sur les données de la recherche pour Rohan. Cela a commencé par une radiothérapie par faisceau de protons sous la surveillance du radio-oncologue du Mass General Kevin Oh, MD. Rohan a également reçu une chimiothérapie et a commencé une thérapie physique et une ergothérapie au Mass General.

Rohan a été autorisé à sortir de l'hôpital quelques jours après le début de la protonthérapie. Six semaines plus tard, les examens ont montré que la tumeur avait diminué. Il allait maintenant entamer une nouvelle phase de traitement. La chimiothérapie, qui provoquait de graves effets secondaires, a été interrompue. Il est passé de la protonthérapie à un médicament alors expérimental connu sous le nom d'inhibiteur d'IDH. Ce médicament est conçu spécifiquement pour traiter les gliomes mutants IDH comme celui de Rohan.

« Les inhibiteurs d'IDH ciblent les cellules tumorales plutôt que les cellules saines et normales de l'organisme », a déclaré le Dr. Forst. « C'est peut-être la raison pour laquelle nous observons moins d'effets secondaires avec ces médicaments qu'avec la chimiothérapie conventionnelle. »

Depuis que Rohan a été traité, l'utilisation des inhibiteurs d'IDH s'est généralisée. En août 2024, La Food and Drug Administration a approuvé le premier inhibiteur de l'IDH destiné aux patients atteints de certains gliomes porteurs d'une mutation de l'IDH.