Ki dènye pwogrè ki fèt nan rechèch ak nan esè klinik sou SLA?
Tretman esklewoz lateral amyotwofik ( ALS) te yon defi byen anvan 1939 lè jwè bezbòl Lou Gehrig te atire atansyon mondyal sou maladi sistèm nève sa a. Men, avèk yon nouvo momantòm enteresan nan rechèch ak esè klinik pou ALS, doktè-syantifik yo gen espwa konsènan tretman aktyèl ak sa k ap vini yo.
«Nou rive nan yon moman enpòtan, paske jodi a nou gen yon pi bon konpreyansyon sou ALS, plis finansman ak rechèch ki pi enpòtan, ansanm ak plis tretman k ap devlope pase tout tan anvan», Sabrina Paganoni, MD, PhD, espesyalis nan medsin fizik ak reyadaptasyon nan Mass General Brigham Neuroscience Institute. eksplike
Doktè Paganoni dirije esè klinik nan Sean M. Healey and AMG Center for ALS nan Massachusetts General Hospital. Li mete aksan sou kèk devlopman enteresan nan rechèch sou ALS atravè Mass General Brigham.
Kisa ki ALS?
ALS afekte newòn motè yo, selil nè ki kontwole misk yo ki pèmèt ou deplase, vale, ak respire. ALS se yon maladi pwogresif, sa vle di sentòm yo vin pi grav ak tan.
Nan pifò ka yo, doktè yo pa konnen sa ki lakòz ALS. Chèchè yo idantifye plis pase 40 mitasyon jèn ki lye ak kondisyon an, men se sèlman anviwon 10% moun ki gen ALS ki gen youn nan chanjman jèn sa yo.
Ki objektif rechèch sou ALS?
“Konprann rezon ki fè kèk moun devlope SLA se yon domèn rechèch ki esansyèl, paske alafen sa ap pèmèt doktè yo anpeche maladi a anvan menm li parèt” Doktè Paganoni di. Chèchè yo ap chèche tou fason pou ede pasyan yo ak fanmi yo jere sentòm yo.
Pifò rechèch ALS vize pou:
- Dyagnostike pasyan yo pi bonè, trete yo pi vit, epi amelyore rezilta yo.
- Ralanti oswa sispann pwogresyon maladi a pou ede amelyore kalite ak dire lavi a.
- Anpeche maladi a pou moun ki pote jèn nan lè yo entèvni anvan sentòm yo parèt.
- Ranvèse maladi a lè yo jwenn fason pou retabli fonksyon, tankou rejenerasyon nè ki domaje yo.
- Sèvi ak teknoloji asistans pou amelyore kominikasyon ak mouvman.
Dènye dekouvèt nan rechèch ALS yo te mennen nan nouvo medikaman pou ALS Etazini te apwouve. Administrasyon Manje ak Medikaman (FDA) an 2023. Tofersen (Qalsody®) vize yon mitasyon nan jèn superoxide dismutase 1 (SOD1) la. Dapre ALS Association, yo jwenn mitasyon jèn sa a nan 10%-20% moun ki gen ALS familyal (oswa eritye) (fALS) ak 1%-2% moun ki pa gen okenn istorik familyal maladi a.
“Medikaman sa a remakab an tèm de ralanti pwogresyon maladi a pou kèk moun,” Nou espere sa a pral premye nan anpil lòt tretman ki vize mitasyon jenetik oswa lòt mekanis espesifik,” dapre sa Doktè Paganoni di.
Merit Cudkowicz, MD, MSc, (adwat), se direktè Sant Sean M. Healey ak AMG pou ALS. Sandeep Aryal, ki gen yon doktora (agoch), chèchè apre doktora, ap fè rechèch nan sant sa a, ki se pi gwo pwogram rechèch sou ALS ki fèt nan yon anviwònman lopital Ozetazini.
Sa a se bon moman pou angaje nan rechèch ALS. Esè klinik ak etid rechèch ka bay moun ki gen ALS pi bon zouti posib pou konbat maladi a kounye a. Kolaborasyon w ap ede tou devlope plis tretman nan lavni.
Sabrina Paganoni, MD, PhD
- Espesyalis Medsin Fizik ak Reyabilitasyon, Mass General Brigham
Esè Platfòm HEALEY ALS
Pou akselere dekouvèt nouvo tretman pou ALS, Mass General Brigham te lanse Esè Platfòm HEALEY ALS la an 2020. Moun k ap dirije se Merit Cudkowicz, MD, MSc, direktè egzekitif Enstiti Newosyans Mass General Brigham, ak Doktè Paganoni, se Sant Healey ak AMG a ki kowòdone esè klinik sa a, epi li fèt an patenarya avèk konsòsyòm Northeast ALS (NEALS) la. Pasyan yo ka patisipe nan plis pase 70 sit atravè Etazini, ki gen ladan l sant medikal akademik dirijan ak pratik kominotè.
Jiskaprezan, plis pase 1,300 moun te patisipe nan esè platfòm la epi sèt dwòg ki te evalye. Efò kolaborasyon sa a ak patnè rechèch nan endistri, fondasyon san bi likratif, ak gwoup pasyan yo deja louvri chemen pou nouvo terapi epi li pèmèt de medikaman yo pase nan pwochen etap esè klinik yo.
An 2025, Doktè Cudkowicz te resevwa yon prim pou tout lavi li nan men Akademi Ameriken pou Newoloji pou plizyè dizèn ane kontribisyon enpòtan li nan rechèch ALS ak travay li nan dirije esè platfòm la.
Esè klinik ALS nan Mass General Brigham
Anplis Esè Platfòm HEALEY ALS la, plizyè esè klinik ALS ak etid rechèch nan Mass General ap enskri patisipan. Etid sa yo espere:
- Evalye nouvo medikaman ak terapi selilè.
- Kreye yon bibliyotèk echantiyon biyofliyid pou itilize nan rechèch nan lavni.
- Devlope teknoloji pou ede moun kontwole aparèy asistans san yo pa itilize men yo.
- Gide rekòmandasyon klinik yo pou maksimize fonksyon fizik tankou sipò kou ak egzèsis.
- Anpeche maladi a nan sèten fòm ereditè ALS.
- Sible pwogram ak resous pou amelyore kalite lavi.
- Teste aplikasyon pou telefòn entelijan yo itilize pou kolekte done pasyan yo.
- Devlope nouvo fason pou fè dyagnostik ak kontwole ALS, tankou nouvo biyomakè.
“Sa a se yon moman enteresan pou patisipe nan rechèch klinik epi gen anpil plis opsyon pase tout tan,” Doktè Paganoni di.
Chèchè Mass General Brigham yo diskite sou rechèch ALS.
Sandeep Aryal, PhD, (agoch) ak Su Min Lim, PhD (adwat), enstriktè nan Envestigasyon nan Mass General Research Institute, diskite sou rezilta rechèch anndan Sean M. Healey and AMG Center for ALS. Sant lan ofri plis pase 70 etid rechèch aktif klinik ak laboratwa.
PREVAiLS: An 2026, yon nouvo esè klinik faz III kòmanse ap rekrite patisipan pou teste medikaman « pridopidine » nan mitan moun ki gen ALS
ki nan premye etap li epi ki ap evolye rapid. Esè a, ki rele PREVAiLS, soti nan rechèch anvan yo nan HEALEY ALS Platform Trial.
Etid PREVAiLS la vize konfime rezilta esè HEALEY ALS la nan moun ki gen ALS ki pwogrese rapidman yo te dyagnostike nan 18 mwa ki sot pase yo. “Etid sa a teste yon opsyon tretman nouvo ki nesesè anpil pou ALS ki konsantre sou priyorite terapetik—ralanti bès fonksyonèl, kenbe lapawòl, ak pwolonje sivi,” Doktè Paganoni, ki se yon manm Komite Direksyon PREVAiLS ak envestigatè a di.
Anplis etid PREVAiLS la, yon pwogram aksè elaji ofri pridopidine bay moun ki pa kalifye pou patisipe nan esè klinik la. Sean M. Healey and AMG Center for ALS nan Mass General dirije pwogram nan. Pwogram aksè elaji bay pasyan yo aksè ak tretman enpòtan epi kontribye done ki gen anpil valè sou efikasite ak sekirite nan rechèch la.
Aksè pou Tout moun nan ALS (ALL ALS)
Lwa 2021 sou Akselerasyon Aksè ak Terapi Kritik pou ALS te etabli yon konsòsyòm rechèch klinik nasyonal an 2023. ALL ALS moun k ap dirije se James Berry, MD, MPH, an kolaborasyon ak Suma Babu, MD, MPH, MBBS, ak Doktè Paganoni, ansanm ak envestigatè yo nan twa lòt sant medikal akademik. Konsòsyòm nan kolekte epi òganize echantiyon ak done nan men moun ki gen ALS ak moun ki gen yon risk jenetik ogmante pou ALS.
“Objektif konsòsyòm nan se devlope pi gwo seri done ak depo echantiyon byolojik ki soti nan moun k ap viv ak ALS. Sa pral mennen nan anpil dekouvèt,” Doktè Paganoni di.
Sistèm entèfas newonal BrainGate
Leigh Hochberg, MD, PhD, direktè Sant pou Neyoteknoloji ak Nèwo-Rekiperasyon nan Massachusetts General Hospital, se direktè BrainGate Consortium ak esè klinik yo.
BrainGate ap eseye detèmine si yon aparèy ki enplante nan sèvo a ka ede moun ki gen ALS kontwole aparèy asistans avèk panse. Teknoloji a vize moun ki pèdi itilizasyon manm yo oswa kapasite yo pou yo pale, enkli moun ki gen maladi newolojik tankou ALS ak lòt ankò.
Nan yon esè klinik resan, chèchè BrainGate yo te teste yon kowòdone sèvo-òdinatè enplantab ki te ede yon pasyan 45 an ki gen ALS kominike avèk siksè ankò. Kowòdone a te “dekode” siyal sèvo pasyan an pandan l t ap eseye pale epi li te itilize entèlijans atifisyèl pou kreye yon vèsyon vwa li òdinatè a te pwodui.
Ki kote mwen ka jwenn plis enfòmasyon sou esè klinik pou ALS?
“Sa a se bon moman pou angaje nan rechèch sou ALS. Esè klinik ak etid rechèch ka bay moun ki gen ALS pi bon zouti posib pou konbat maladi a kounye a. Kolaborasyon ou ap ede tou devlope plis tretman nan lavni,” Doktè Paganoni di.
Kòmanse pa pale ak doktè ou, ki ka ofri konsèy sou opsyon rechèch ki pi apwopriye pou sikonstans ou. Pou plis detay sou opòtinite rechèch ak mizajou sou opsyon tretman nan Mass General Brigham:
- Vizite paj rechèch ALS nou an pou yon lis detaye esè ak etid aktyèl yo epi pou ou aplike.
- Enskri pou ALS Link, yon jounal ak enfòmasyon sou swen klinik ki soti nan men ekspè ALS nan Healey Center ak mizajou sou HEALEY ALS Platform Trial ak lòt rechèch.
- Gade webinar ak senpozyòm sou ALS pou diskisyon chak semèn sou esè platfòm la ak lòt sijè itil.
Lè nou travay ansanm, avni tretman ALS la bay espwa, Doktè Paganoni di.
“Nou bezwen kenbe momantòm lan, ak plis finansman, plis inisyativ, ak patisipasyon kontinye nan men kominote pasyan ALS la, pou nou ka fè pwogrè ansanm.”