Jwenn soulajman apre plizyè ane doulè ki pa t ka sipòte akoz anemi falsifòm. Istwa Allan
Sou yon echèl 1 rive 10, Allan Byamukama te di doulè a te rive nan nivo 10. Li te ka kòmanse nenpòt kote epi gaye nan tout kò a avèk yon vitès san pitye.
"Doulè ki pa ka sipòte. Li santi tankou zo w ap kraze. Nan kèk minit, ou apèn ka mache oswa pale," li te di. “Ou toujou ap viv nan laperèz paske ou pa janm konnen ki lè pwochen kriz doulè a pral vini.”
Allan, ki gen 34 lane, ap dekri eksperyans li ap viv ak maladi anemi falsifòm (SCD). “Ou toujou ap viv nan laperèz paske ou pa janm konnen ki lè pwochen kriz doulè a pral vini.” Chak kriz te vle di yon vwayaj nan sal ijans (ER) pou jere doulè a.
De zan de sa, Allan te vin yon pasyan nan Sant Tretman Anemi Falsifòm nan Massachusetts General Hospital. Dènyèman, li te vin youn nan 15 premye moun nan mond lan ki te resevwa yon terapi jèn dènye kri pou anemi falsifòm. Malgre li pa yon gerizon, terapi a te soulaje sentòm li yo anpil—epi li te chanje lavi li.
Dyagnostike ak SCD depi li te tibebe
SCD, ki eritye nan fanmi, afekte anviwon 100,000 Ameriken. Li koze pa emoglobin ki pa nòmal, yon pwoteyin ki nan globil wouj yo ki pote oksijèn ale nan diferan pati nan kò a. Emoglobin ki pa nòmal la fè globil wouj yo vin di epi kolan. Selil yo pran yon fòm “C”, tankou yon digo.
Pandan selil digo yo ap deplase nan veso sangen yo ak ògàn yo, yo ka bloke pasaj la epi anpeche sikilasyon san an. Sa mennen nan doulè ki ka varye ant modere ak grav. Konplikasyon ki ka rive yo gen ladan konjesyon serebral, kriz kadyak, ak domaj nan ògàn ki kapab menase lavi. Anplis de sa, yon moun k ap viv ak SCD gen yon esperans lavi ki pi kout apeprè de a twa dizèn ane pase mwayèn popilasyon an.
Allan, ki te fèt nan Ouganda, te kòmanse montre siy maladi a depi li te gen senk mwa. Je li yo te jòn, dwèt li ak zòtèy li te souvan anfle, epi li te kriye anpil. Tès nan yon lopital lokal te montre li te gen SCD.
Pandan l t ap grandi, Allan te konnen li pa t tankou lòt timoun yo. Manman li pa t kite l jwe foutbòl, paske li te pè pou aktivite twòp pa t deklanche kriz doulè. Akòz anpil sejou li te fè nan lopital, li te rate anpil tan lekòl.
Doulè ekstrèm nan te parèt detanzantan—pafwa chak lòt mwa, epi lòt fwa kat oswa senk mwa te ka pase ant chak kriz. Chak fwa yon kriz te rive, paran li yo te mennen l lopital pou li te resevwa medikaman fò kont doulè. “Mwen rekonesan anvè yo pou sipò ak swen yo,” Allan te di.
A laj 28 an, Allan te deplase soti Ouganda pou ale Worcester, Massachusetts. Anplis kontinye edikasyon li, li te vle wè si lopital ki renome nan rejyon an te kapab kontwole SCD li.
Obstak pou mennen yon lavi
nòmalPandan premye ane li yo nan Massachusetts, Allan te wè yon ematològ (doktè san) nan yon lopital lokal. Pandan li t ap travay pou yon òganizasyon san bi likratif, li te kòmanse pouswiv yon diplòm gradye nan travay sosyal tou. Men, avèk letan, kriz doulè li yo te vin pi souvan epi pi entans. Finalman, li te oblije ale nan sal ijans chak kèk jou.
Lè sa a, li te deside chèche swen nan klinik anemi falsifòm nan Mass General. Nan yon randevou, yon doktè la te mansyone Etazini. Administrasyon Manje ak Medikaman (FDA) te sou wout pou apwouve yon nouvo terapi jèn pou maladi falsifòm. Allan te di si opòtinite a ta parèt, li ta renmen kontinye ak tretman an.
"Mwen pa t menm ezite," li te di. "Mwen te di tèt mwen, si sa te ka chanje lavi m, poukisa pa?"
Terapi jèn an, ki rele Casgevy, te resevwa apwobasyon FDA kèk mwa apre. Yo te nonmen klinik anemi falsifòm Mass General kòm youn nan premye sant tretman nan peyi a ki otorize pou bay dwòg la. Ematològ Sharl Azar, MD, direktè medikal klinik la, te panse Allan t ap yon bon kandida pou Casgevy.
"Li te sibi gwo konplikasyon akòz maladi a, epi okenn terapi pa t sanble pote amelyorasyon. "Nou te enkyete tou paske vizit li yo nan sal ijans ak lopital yo t ap vin pi souvan, e sa te fè nou pè pou lavi li," Doktè Azar te di. "Maladi a te gen yon gwo enpak sou kalite lavi li, men nou te wè li kòm yon moun ki te detèmine anpil pou eseye viv yon lavi nòmal."
Konsa, Allan te vin premye pasyan nan Mass General ki te kòmanse tretman ak Casgevy.
Yon vwayaj tretman ki long
Vwayaj tretman ak Casgevy a pran anviwon yon ane. Men kijan sa fonksyone :
- Yo kolekte selil souch (ki fè globil wouj ak lòt kalite selil) nan san pasyan an. Koleksyon sa yo fèt pandan de oswa twa sejou lopital, chak dire de a kat jou.
- Yo modifye selil souch yo pou yo reyaktive emoglobin fetis kò a. Kalite emoglobin sa a montre li ogmante pwodiksyon globil wouj epi konpanse efè danjere emoglobin falsifòm.
- Pasyan an resevwa chimyoterapi entansif pou elimine mwèl zo ki egziste a epi fè plas pou selil souch trete yo. Lè sa a, yo transplante selil souch yo tounen nan pasyan an. Ranpli de etap sa yo mande pou yon sejou lopital ki dire 30 a 45 jou.
- Pasyan an gen yon swivi sere e kontinyèl nan tou de klinik maladi anemi falsifòm ak transplantasyon mwèl zo.
\Done ki sòti nan esè klinik yo montre ke terapi sa a kapab diminye doulè moun ki gen SCD yo," doktè a te eksplike. Azar te di. "Nou gen espwa li pral diminye tou konplikasyon ògàn yo epi amelyore mòtalite, men nou poko konnen sa ak sètitid."
Bò kote Doktè. Azar, gwo ekip swen Allan an te gen ladan l ematològ Richard Newcomb,, ki espesyalize nan transplantasyon mwèl zo (selil souch).
"Tretman sa a se vrèman yon efò ekip," Doktè a. Azar te note. "Nan ka Allan, Doktè Newcomb te okipe pati ki pi difisil pou fè transplantasyon an, epi mwen te jere divès konplikasyon ki vini ak maladi a pandan li t ap resevwa tretman," Doktè a te di. Newcomb te fè gwo travay la ki se fè transplantasyon an. Mwen te jere divès konplikasyon ki vini ak maladi a pandan Allan t ap resevwa tretman."
"Doktè Azar ak Doktè Newcomb tou de te etonan avè m," Allan te di. "Tout ekip mwen an—doktè yo, enfimyè yo, navigatè pasyan yo, ak travayè sosyal yo—te toujou ap pran swen mwen nan lopital la, epi mwen rekonesan anvè yo tout." "Mwen vle remèsye tou fanmi akèy mwen pou lanmou ak sipò yo ap ban mwen depi m rive Worcester."
Allan ap poze ak Doktè. Azar ak Newcomb nan lopital la.
Soti sou bò goch: Doktè Sharl Azar, Allan, ak Doktè. Richard Newcomb
Jiska prezan, siy yo ankourajan.
Doktè Doktè Azar te trè kontan ak fason Allan te reponn ak tretman an, ki te fini sèlman kèk semèn pase. Tès san yo montre nivo emoglobin li yo ogmante epi globil wouj li yo dire pi lontan. Sa ki pi enpòtan an, li pa gen okenn kriz doulè ankò.
Kounye a, Allan kontinye wè Doktè. Newcomb chak semèn epi Doktè Azar chak twa mwa pou suivi. Malgre kriz doulè yo pap disparèt nèt, li optimis yo p ap domine lavi l ankò. Li swete fini etid gradye li yo epi kapab fè plan pou lavni.
"Mwen pa geri, men tretman an ta dwe diminye kantite entènman lopital ak efè segondè anemi falsifòm nan." Mwen panse mwen ka viv ak sa," li te di. "Lè m konnen mwen ka gen yon pi bon kalite lavi epi mwen pa bezwen enkyete m pou m malad tout tan, sa fè m santi m byen anpil."
Allan ap bay anplwaye lopital la "high-five" pandan l ap kite lopital la apre tretman an.
Allan bay anplwaye lopital yo yon senk men pandan l ap kite lopital la apre tretman an.