Istwa Jack: Tretman retinit pigmantèz ak terapi jèn pou je

Match baskètbòl lè solèy kouche. Naje nan aswè. Monte bisiklèt pou retounen lakay soti lakay yon zanmi. Pou kèk timoun, aktivite sa yo se yon pati enpòtan nan lavi timoun yo, paske yo ede nou kreye lyen sere ak zanmi nou pandan n ap aprann epi n ap grandi. Men, pou Jack Hogan, ki te fèt ak yon fòm grav nan dejenerasyon eritye retin (IRD) ki te parèt byen bonè nan lavi li, anpil nan aktivite sa yo te sanble enposib pou li rive fè.

Sa te konsa jiskaske paran li yo te rankontre Doktè Eric Pierce, MD, PhD, Direktè Enstiti Jenomik Okilè a nan Mass Eye and Ear.

Ki sa ki dejenerasyon retin eritye?

Dejenerasyon eritye retin yo (IRD) afekte sante tisi retin ki sansib ak limyè a, ki chita dèyè je a, epi yo lakòz pèt vizyon ki vin pi grav piti piti. Pou Jack, sa te parèt kòm difikilte pou li wè lannuit, pwoblèm ak vizyon periferik li, epi yon feblès nan kapasite li pou wè. Anpil pasyan ki gen yon fòm IRD ki grav epi ki parèt byen bonè vin avèg legalman lè yo rive nan ventèn oswa trantèn yo. Epi, menm si pa gen okenn gerizon pou maladi sa a, anpil ekspè pami yo Doktè Pierce ap travay pou devlope tretman inovatè.

Yon esè klinik ki bay anpil espwa

An 2010, paran Jack yo te rankontre Doktè Pierce, san prevwa, pandan yon dine Foundation Fighting Blindness nan vil New york. Lè yo te rankontre, yo te sezi aprann ke li t ap travay sou yon esè klinik ki te pwomèt anpil pou pasyan ki gen yon fòm jenetik IRD ki grav epi ki parèt byen bonè. Apre premye kontak sa a ki te bay anpil espwa, Jack te vin yon pasyan Doktè Pierce.

Plizyè ane apre, an 2017, fanmi Hogan te resevwa yon apèl telefòn nan men Mass Eye and Ear: Administrasyon Manje ak Medikaman an (FDA) te apwouve yon medikaman terapi jèn ak yon pwosedi pou pasyan tankou Jack. Mass Eye and Ear te youn nan nèf sant medikal Ozetazini ki te sètifye pou ofri terapi jèn sa a epi li te sèl sant ki te sètifye pou fè sa nan rejyon New England lan.

Epi an 2018, Jack t ap vin premye pasyan Ozetazini ki te resevwa terapi FDA te apwouve a.

Antre: Terapi jèn pou je

Mitasyon nan plis pase 270 jèn ka lakòz IRD yo. Jack te fèt ak yon IRD ki asosye espesyalman ak mutasyon nan jèn RPE65 la. Mitasyon nan jèn RPE65 la ki lakòz dejenerasyon retin lan deranje fonksyon pwoteyin RPE65 la. Sa lakòz pèt vizyon lè li deranje pwosesis chimik molekil ki absòbe limyè yo, sa vle di sik vizyèl la. Jan fanmi Hogan an te aprann sa, terapi jèn FDA te apwouve a, ki te disponib pou Jack, te devlope espesyalman pou vize yon defisyans ki te koze pa menm mutasyon sa yo, epi ki, an retou, te gen yon efè negatif sou vizyon li.

Lè yo enjekte yon viris modifye ki gen yon kopi nòmal jèn RPE65 la nan je yon pasyan, terapi jèn pou je sa a te montre li te ka sèvi kòm yon tretman ki ta kapab amelyore epi pwoteje vizyon Jack.

Ekri istwa

Nan mwa mas 2018, Jack te sibi yon terapi jèn pou je, ke Doktè Jason Comander, MD, PhD, Direktè Sèvis Maladi Retin Eritye a, ak ekip li a nan Mass Eye and Ear te administre. E jis de mwa apre, nan yon randevou swivi, Epi jis de mwa apre, pandan yon randevou swivi, ekip Mass Eye and Ear la te jwenn prèv ki ka mezire ki montre vizyon Jack ak lavi li te kòmanse chanje pou pi bon.

Jodi a, Jack ap viv eksperyans sa yo ki tèlman enpòtan nan anfans. Li kapab wè pi byen nan sal sinema yo. Li ap jwe jwèt ak zanmi li yo jouk byen ta nan lannuit. Epi, pou premye fwa, li ap monte bisiklèt li nan fènwa.

« Li vrèman vin yon lòt timoun, » manman Jack, Jeanette Hogan, te di. L ap fè devwa li poukont li. Anvan, li te toujou ap lite, paske li pa t ka wè. Anpil nan bagay nou pran pou bagay ki nòmal epi ki fasil pou fè, li pa t kapab fè yo, men kounye a li kapab fè yo, e sa se yon bagay ki bèl anpil. Se tout sa nou te vrèman vle pou li.

Epi, avèk ekip li a k ap kontinye suiv pwogrè li ak eta sante li, Jack ak fanmi li gen yon nouvo espwa pou yon avni ki klere ak pi bon vizyon.