Pwogram Maladi Retin Ereditè

Diyagnostik bonè ak egzat

Avèk aksè ak tès konplè, doktè nou yo kapab fè diyagnostik bonè epi egzat.

Pa egzanp, nou itilize elektworetinografi (ERG) pou mezire repons elektrik selil ki sansib ak limyè nan je a (batonè ak kòn). Tès sa a pèmèt nou detekte pwoblèm fonksyon selil fotoreseptè yo byen bonè, anvan vizyon an kòmanse bese.

Nou ka evalye estrikti retin lan ak zouti imaj, ki gen ladan tomografi koherans optik (OCT) ak imaj autofluoresans.

Tès jenetik se yon pati entegral nan swen pou pasyan ki gen IRDs. Atravè sèvis Konsèy Jenetik la, pasyan yo ka resevwa konsèy jenetik pandan vizit yo, souvan an asosyasyon ak tès dyagnostik jenetik ki fèt nan Enstiti Jenomik Okyal la.

Pati nan Oftalmoloji

Aksè ak dènye tretman yo

Doktè nou yo ka diskite sou potansyèl yo, ki gen ladan esèy klinik ak referans pou sèvis reyabilitasyon vizyon. Diskisyon ak rekòmandasyon sa yo fèt sitou pou chak paladi ak pasyan.

Pandan doktè ak chèchè nou yo ap etidye kòz jenetik IRDs yo, nou deja wè gwo pwogrè nan swen pasyan yo. Li enpòtan pou remake ke Mass Eye and Ear te reyalize premye terapi jèn ki te apwouve pa FDA pou yon maladi ereditè nan mwa mas 2019. Tretman sa a, ki idantifye sou mache a kòm Luxturna, montre li ka amelyore fonksyon vizyèl timoun ak granmoun ki gen maladi retin ereditè ki soti nan mitasyon nan . RPE65 jèn lan. De mwa apre tretman an, Jack ki gen 13 lane te resevwa rezilta ki te chanje lavi l.

Prepare pou randevou ou

Tanpri pote kopi rezilta egzamen je pase yo, ansanm ak nenpòt ki rezilta jenetik anvan.

Nan anpil ka, yon evalyasyon konplè, ki gen ladan tès okiyal konplè, konsiltasyon ak doktè a, konsèy jenetik, ak kòmansman tès jenetik, ka pran prèske oswa tout jounen an.

Patisipe nan yon esè klinik

Sèvis IRD la gen yon pwogram rechèch aktif, ak plizyè esè klinik sou terapi jèn ak selil souch pou kalite espesifik degradasyon retin k ap fèt. Sèvis IRD la tou se youn nan Sant Tretman Terapi Jèn Spark Okyal yo, ki bay pasyan yo tretman pou degradasyon retin ki asosye ak RPE65 atravè terapi jèn Luxturna.

Maladi nou trete

Nou pran swen pasyan ki gen tout kalite IRDs. Sa gen ladan l, men li pa sèlman gen ladan l:

• Distrofi retin grav ki kòmanse bonè (ki gen ladan Amauwoz Konjenital Leber): Gwoup ra sa a nan maladi yo rive akoz pèt vizyon bonè nan timoun
• Distwofi Bsatonè-Kòn (Retinitis Pigmentosa): Yon gwoup maladi jenetik ki souvan lakòz avèg lannuit kòm yon premye sentòm, epi ki vin lakòz pèt vizyon an pwogrese piti piti
• Distrofi makilè ereditè (ki gen ladan Maladi Stargardt ak Distrofi Makilè): Yon gwoup maladi jenetik kote pèt vizyon santral se yon sentòm ki parèt bonè, pandan vizyon periferik (vizon sou kote) rete konsève. Sendwòm disfonksyon kòn
• (ki gen ladan distrofi kòn, distrofi kòn-batonèt, ak achromatopsi): Yon gwoup maladi jenetik ki souvan lakòz pèt vizyon santral ak sansiblite ak limyè.
• Maladi sendwomik (ki gen ladan Sendwòm Usher): Degradasyon retin ka yon eleman nan maladi ki afekte plizyè sistèm ògàn, tankou sendwòm Usher (retinitis pigmentosa ak pat tande) ak divès ciliopati
• Choroideremia: Yon maladi jenetik kote tou de retin ak kowoyid yo afekte