Alívio após anos de dor insuportável causada pela doença falciforme: A história de Allan
Em uma escala de 1 a 10, disse Allan Byamukama, a dor era 10. Ela podia começar em qualquer lugar e se espalhar pelo corpo com uma rapidez implacável.
"Uma dor excruciante. Parece que seus ossos estão sendo esmagados. Em poucos minutos, você mal consegue andar ou falar", disse ele. "Você vive sempre com medo, porque nunca sabe quando ocorrerá a próxima crise de dor."
Allan, de 34 anos, descreve sua experiência de viver com doença falciforme (SCD). Durante a maior parte da vida, ele sofreu crises de dor recorrentes causadas por esse distúrbio do sangue. Cada crise significava uma ida ao pronto-socorro (ER) para controlar a dor.
Há dois anos, Allan se tornou paciente do Comprehensive Sickle Cell Disease Treatment Center do Massachusetts General Hospital. Recentemente, tornou-se uma das primeiras 15 pessoas do mundo a receber uma terapia de ponta para SCD. Embora não seja uma cura, ela reduziu significativamente seus sintomas e transformou sua vida.
Diagnóstico de SCD ainda na infância
A SCD, que ocorre em famílias, afeta cerca de 100.000 norte-americanos. Ela é causada por uma hemoglobina anormal, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para diferentes partes do corpo. A hemoglobina anormal torna os glóbulos vermelhos rígidos e pegajosos. As células assumem um formato de "C", semelhante a uma foice.
À medida que as células falciformes passam pelos vasos sanguíneos e órgãos, podem ficar presas e bloquear o fluxo sanguíneo. Isso causa uma dor que pode variar de leve a intensa. As possíveis complicações incluem acidente vascular cerebral, ataque cardíaco e danos a órgãos que podem colocar a vida em risco. Além disso, uma pessoa com SCD tem uma expectativa de vida duas a três décadas menor do que a média.
Allan, que nasceu em Uganda, começou a apresentar sinais da doença aos cinco meses. Seus olhos estavam amarelados, os dedos das mãos e dos pés frequentemente ficavam inchados, e ele chorava muito. Exames em um hospital local mostraram que ele tinha SCD.
Durante a infância, Allan sabia que era diferente das outras crianças. Sua mãe não o deixava jogar futebol por medo de que atividades excessivas provocassem crises de dor. Devido às internações, ele faltava à escola por longos períodos.
A dor extrema surgia de forma irregular — às vezes a cada dois meses, outras vezes com intervalos de quatro ou cinco meses. Sempre que ocorria uma crise, seus pais o levavam ao hospital para receber analgésicos fortes. "Sou grato a eles pelo apoio e cuidado", disse Allan.
Aos 28 anos, Allan se mudou de Uganda para Worcester, Massachusetts. Além de continuar os estudos, ele queria saber se os hospitais renomados da região poderiam controlar sua SCD.
Obstáculos para levar uma vida normal
Durante seus primeiros anos em Massachusetts, Allan consultava um hematologista, médico especialista em sangue, em um hospital local. Enquanto trabalhava para uma organização sem fins lucrativos, também começou uma pós-graduação em serviço social. Mas, com o tempo, suas crises de dor ficaram mais frequentes e intensas. Por fim, ele precisava ir ao ER a cada poucos dias.
Então, decidiu buscar atendimento na clínica de doença falciforme do Mass General. Em uma consulta, um médico mencionou que a U.S. Food and Drug Administration (FDA) estava prestes a aprovar uma nova terapia gênica para SCD. Allan disse que, se surgisse a oportunidade, gostaria de fazer o tratamento.
"Não hesitei nem um pouco", disse ele. "Pensei: se isso pode mudar minha vida, por que não?"
A terapia gênica, conhecida como Casgevy, recebeu aprovação da FDA vários meses depois. A clínica de doença falciforme do Mass General foi designada como um dos primeiros centros de tratamento do país autorizados a administrar o medicamento. O hematologista Sharl Azar, MD, diretor médico da clínica, considerou Allan um bom candidato ao Casgevy.
"Ele vinha apresentando complicações graves da doença, e nenhuma terapia parecia ajudar. Também estávamos preocupados porque a frequência crescente de visitas ao pronto-socorro e internações indicava que ele poderia estar se aproximando do fim da vida", afirmou o Dr. Azar. "A doença afetava profundamente sua qualidade de vida, e víamos nele uma pessoa extremamente empenhada em tentar levar uma vida normal."
Assim, Allan se tornou o primeiro paciente do Mass General a iniciar o tratamento com Casgevy.
Uma longa jornada de tratamento
A jornada de tratamento com Casgevy leva cerca de um ano. Veja como funciona:
- As células-tronco, que produzem glóbulos vermelhos e outros tipos de células, são coletadas do sangue do paciente. Essas coletas ocorrem durante duas ou três internações, cada uma com duração de dois a quatro dias.
- As células-tronco são editadas para reativar a hemoglobina fetal do corpo. Foi demonstrado que esse tipo de hemoglobina aumenta a produção de glóbulos vermelhos e compensa os efeitos prejudiciais da hemoglobina falciforme.
- O paciente recebe quimioterapia intensiva para eliminar a medula óssea existente e abrir espaço para as células-tronco tratadas. Em seguida, as células-tronco são transplantadas de volta ao paciente. A conclusão dessas duas etapas exige uma internação de 30 a 45 dias.
- O paciente recebe acompanhamento próximo e contínuo nas clínicas de doença falciforme e transplante de medula óssea.
"Os dados dos estudos clínicos demonstraram que essa terapia reduz a dor da SCD", afirmou o Dr. Azar. "Esperamos que também reduza as complicações nos órgãos e melhore a sobrevida, mas ainda não temos certeza."
Além do Dr. Azar, a ampla equipe de cuidados de Allan incluía o hematologista Richard Newcomb,, especialista em transplante de medula óssea (células-tronco).
"Esse tratamento é realmente um trabalho em equipe", observou o Dr. Azar. "No caso de Allan, o Dr. Newcomb ficou responsável pela parte mais complexa, o transplante. Eu tratei as diversas complicações da doença enquanto Allan recebia o tratamento."
"O Dr. Azar e o Dr. Newcomb foram extraordinários comigo", disse Allan. "Toda a minha equipe — médicos, profissionais de enfermagem, orientadores de pacientes e assistente social — sempre verificava como eu estava no hospital, e sou grato a todos. Também quero agradecer à minha família anfitriã por todo o carinho e apoio desde que cheguei a Worcester."
Allan posando com os Drs. Azar e Newcomb no hospital.
Da esquerda para a direita: Dr. Sharl Azar, Allan e Dr. Richard Newcomb
Sinais animadores até agora
O Dr. Azar está muito satisfeito com a resposta de Allan ao tratamento, concluído há apenas algumas semanas. Os exames de sangue mostram que seus níveis de hemoglobina aumentaram e que os glóbulos vermelhos estão vivendo por mais tempo. O mais importante é que ele não teve nenhuma crise de dor.
Atualmente, Allan consulta o Dr. Newcomb todas as semanas e o Dr. Azar a cada três meses para acompanhamento. Embora as crises de dor não desapareçam completamente, ele está otimista de que deixarão de dominar sua vida. Ele espera concluir a pós-graduação e poder fazer planos para o futuro.
"Não estou curado, mas o tratamento deve reduzir o número de internações e os efeitos colaterais da SCD. Acho que consigo viver com isso", disse ele. "Saber que posso ter uma qualidade de vida melhor e não precisar me preocupar o tempo todo em adoecer me traz uma sensação muito positiva."
Allan cumprimenta a equipe do hospital com as mãos ao sair após o tratamento.
Allan cumprimenta a equipe do hospital com as mãos ao sair após o tratamento.