A história de Jack: Tratamento da retinite pigmentosa com terapia gênica ocular

Jogos de basquete ao anoitecer. Nadar à noite. Voltar de bicicleta da casa de um amigo. Para algumas crianças, essas são experiências essenciais da infância que ajudam a criar laços próximos com os amigos enquanto aprendemos e crescemos. Mas, para Jack Hogan, que nasceu com uma forma grave e de início precoce de degeneração retiniana hereditária (IRD), muitas dessas aventuras pareciam fora de alcance.

Isso até seus pais conhecerem Eric Pierce, MD, PhD, Diretor do Ocular Genomics Institute no Mass Eye and Ear.

O que é degeneração retiniana hereditária?

As degenerações retinianas hereditárias (IRDs) afetam a saúde do tecido da retina sensível à luz, na parte posterior do olho, e causam perda progressiva da visão. Para Jack, isso se manifestava como dificuldade para enxergar à noite, problemas de visão periférica e visão enfraquecida. Muitos pacientes com IRD grave e de início precoce ficam legalmente cegos aos 20 ou 30 anos. E, embora não exista cura para o distúrbio, muitos especialistas — incluindo o Dr. Pierce — trabalham para desenvolver tratamentos inovadores.

Um ensaio clínico promissor

Em 2010, os pais de Jack conheceram o Dr. Pierce por acaso em um jantar da Foundation Fighting Blindness em Nova York. Quando se conheceram, ficaram surpresos ao saber que ele trabalhava em um ensaio clínico promissor para pacientes com uma forma genética de IRD grave e de início precoce. Após esse contato inicial promissor, Jack se tornou paciente do Dr. Pierce.

Anos depois, em 2017, a família Hogan recebeu uma ligação do Mass Eye and Ear: A Food and Drug Administration (FDA) havia aprovado um medicamento e um procedimento de terapia gênica para pacientes como Jack. O Mass Eye and Ear era um de apenas nove centros médicos dos EUA certificados para oferecer essa terapia gênica — e o único centro certificado em New England.

E, em 2018, Jack se tornaria o primeiro paciente nos EUA a receber a terapia aprovada pela FDA.

Entra em cena: Terapia gênica ocular

Mutações em mais de 270 genes podem causar IRDs. Jack nasceu com uma IRD associada especificamente a mutações no gene RPE65. As mutações no gene RPE65 que causam degeneração retiniana prejudicam a função da proteína RPE65. Isso causa perda de visão ao prejudicar a química das moléculas que absorvem luz, o ciclo visual. Como a família Hogan descobriu, a terapia gênica aprovada pela FDA e disponível para Jack foi desenvolvida especificamente para tratar uma deficiência causada por essas mesmas mutações e que, por sua vez, afetava negativamente sua visão.

Ao injetar nos olhos do paciente um vírus modificado que codifica uma cópia normal do gene RPE65, essa terapia gênica ocular mostrou potencial como tratamento capaz de melhorar e proteger a visão de Jack.

Fazendo história

Em março de 2018, Jack recebeu terapia gênica ocular administrada por Jason Comander, MD, PhD, Diretor do Inherited Retinal Disorders Service, e sua equipe no Mass Eye and Ear. E apenas dois meses depois, em uma consulta de acompanhamento, a equipe do Mass Eye and Ear tinha provas mensuráveis de que a visão e a vida de Jack estavam mudando para melhor.

Hoje, Jack vive as aventuras tão importantes para a infância. Ele consegue enxergar melhor em cinemas. Brinca com os amigos até a noite. E, pela primeira vez, anda de bicicleta no escuro.

“Ele realmente é uma criança diferente”, disse Jeanette Hogan, mãe de Jack. “Está fazendo a lição de casa sozinho. Antes, sempre tinha dificuldade porque não conseguia enxergar. Muitas coisas que consideramos garantidas ele não conseguia fazer, e agora consegue, o que é maravilhoso. Era tudo o que realmente queríamos para ele.”

E, com sua equipe continuando a monitorar seu progresso e sua condição, Jack e sua família renovaram a esperança em um futuro claro e promissor.