Programa de Doenças Retinais Hereditárias

Diagnóstico precoce e preciso

Com acesso a testes abrangentes, nossos médicos conseguem fazer diagnósticos precoces e precisos.

Por exemplo, usamos eletroretinografia (ERG) para medir a resposta elétrica das células sensíveis à luz da retina (bastonetes e cones). Este teste nos permite detectar a disfunção dos fotorreceptores muito antes que a visão se deteriore.

Também podemos avaliar a estrutura da retina com ferramentas de imagem, incluindo tomografia de coerência óptica (OCT) e imagem de autofluorescência.

O teste genético é uma parte integral dos cuidados para pacientes com DRIs. Por meio do serviço de aconselhamento genético, os pacientes podem receber aconselhamento genético durante sua visita, muitas vezes em associação com testes diagnósticos genéticos fornecidos pelo Instituto de Genômica Ocular.

Parte da Oftalmologia

Acesso aos tratamentos mais recentes

Nossos médicos podem discutir tratamentos potenciais, incluindo ensaios clínicos e encaminhamentos para serviços de reabilitação visual. Essas discussões e recomendações são adaptadas para cada condição e paciente.

À medida que nossos médicos e pesquisadores estudam as causas genéticas das DRIs, já vimos grandes avanços nos cuidados com os pacientes. Notavelmente, o Mass Eye and Ear realizou a primeira terapia gênica aprovada pelo FDA para uma doença hereditária em março de 2019. O tratamento, identificado comercialmente como Luxturna™, demonstrou melhorar a função visual em crianças e adultos com doenças retinais hereditárias causadas por mutações no gene RPE65. Dois meses após o tratamento, Jack, de 13 anos, experimentou resultados que mudaram sua vida.

Preparando-se para sua consulta

Por favor, traga cópias dos resultados de exames oculares anteriores, bem como quaisquer resultados genéticos anteriores.

Em muitos casos, uma avaliação completa, incluindo testes oculares abrangentes, consulta com o médico, aconselhamento genético e início de testes genéticos, pode levar a maior parte ou todo o dia.

Participe de um ensaio clínico

O Serviço de DRIs possui um programa de pesquisa ativo, com vários ensaios clínicos de terapias gênicas e de células-tronco para tipos específicos de degeneração retiniana em andamento. O Serviço de DRIs também é um dos Centros de Tratamento de Terapia Gênica Ocular Spark, que fornece aos pacientes tratamento para degeneração retiniana associada ao RPE65 com terapia gênica Luxturna™.

Condições que tratamos

Cuidamos de pacientes com todos os tipos de doenças retinais hereditárias. Isso inclui, mas não se limita a:

• Distrofia retiniana de início precoce e grave (incluindo a amaurose congênita de Leber): Esse raro grupo de doenças causa perda de visão no início da infância
• Distrofia de bastonetes e cones (retinite pigmentosa): Um grupo de doenças genéticas que frequentemente causa dificuldade para enxergar à noite como sintoma inicial, seguido por perda progressiva da visão
• Distrofia macular hereditária (incluindo a doença de Stargardt e a distrofia macular): Um grupo de doenças genéticas em que a perda da visão central é um sintoma inicial, enquanto a visão periférica é preservada
• Síndromes de disfunção dos cones (incluindo distrofia de cones, distrofia cone-rod e acromatopsia): Um grupo de doenças genéticas que frequentemente causa perda da visão central e sensibilidade à luz
• Distúrbios sindrômicos (incluindo a síndrome de Usher): A degeneração retinal pode ser um componente de doenças que afetam vários sistemas orgânicos, como a síndrome de Usher (retinite pigmentosa e perda auditiva) e diversas ciliopatias
• Choroideremia: Um distúrbio genético em que tanto a retina quanto a coroide são afetadas