Programa de Doenças Autoinflamatórias

Sobre o programa

O Programa de Artrite e Doenças Inflamatórias, localizado dentro do departamento de Reumatologia, Inflamação e Imunidade do Mass General Brigham, oferece atendimento individualizado e baseado em evidências para pessoas com doenças autoinflamatórias conhecidas ou suspeitas. O programa se especializa no diagnóstico e manejo de pacientes com doenças autoinflamatórias conhecidas ou suspeitas ou síndromes de febre recorrente. Trabalhamos em colaboração com médicos de outras especialidades para oferecer atendimento abrangente aos pacientes e suas famílias. Combinamos atendimento ao paciente de ponta com pesquisa para melhorar nossa compreensão desses distúrbios.

Parte de Reumatologia, Inflamação e Imunidade

O que são doenças autoinflamatórias?

As doenças autoinflamatórias são um grupo de distúrbios raros caracterizados por febres episódicas ou contínuas e inflamação. Os pacientes podem apresentar vários sintomas, incluindo febres recorrentes, dor nas articulações, erupções cutâneas, dor abdominal, dor no peito, dores de cabeça ou linfonodos aumentados. Exames de sangue durante episódios de inflamação geralmente mostram aumento de glóbulos brancos e medidas de inflamação, como taxa de sedimentação e proteína C-reativa. Entre os episódios, os pacientes costumam se sentir bem, e os exames de sangue podem retornar ao normal.

As doenças autoinflamatórias são causadas por erros no sistema imunológico inato. Ao contrário das pessoas com doenças autoimunes, as pessoas com doenças autoinflamatórias não costumam ter autoanticorpos, como o anticorpo antinuclear (ANA). Muitas doenças autoinflamatórias são genéticas e se manifestam durante a infância; pode haver um histórico de outros membros da família apresentando sintomas semelhantes. Outras doenças autoinflamatórias são adquiridas e se manifestam na idade adulta; acredita-se que essas doenças sejam desencadeadas por novas mutações ou pela interação entre os genes de uma pessoa e o ambiente.

As doenças autoinflamatórias foram descritas pela primeira vez no final da década de 1990 e nossa compreensão desses distúrbios raros continua a se expandir rapidamente. Essas doenças raras avançaram nossa compreensão do sistema imunológico e do processo de inflamação que está envolvido em doenças mais comuns.

O que esperar

Antes da consulta, esperamos receber e revisar seus registros médicos para compreender melhor o curso da doença, os exames que foram realizados e quaisquer tratamentos que tenham sido utilizados no passado.

A consulta começa com uma anamnese detalhada, incluindo a discussão sobre quando os sintomas começaram, os sintomas experimentados durante os episódios, quaisquer possíveis gatilhos para crises da doença, uma revisão do histórico familiar e a compreensão de como a doença impactou o paciente. Em seguida, realizaremos um exame físico completo, com foco nos sistemas orgânicos que podem ser afetados por doenças autoinflamatórias. Exames laboratoriais podem ser solicitados para detectar a presença de inflamação e descartar outras condições que mimetizam a doença, como infecções crônicas, doenças autoimunes ou malignidade, conforme apropriado. Estudos de imagem também podem ser solicitados. Durante uma crise da doença, tentamos avaliar os pacientes na clínica ou repetir os exames laboratoriais para verificar se existem alterações características que possam apoiar o diagnóstico de doenças autoinflamatórias. Testes genéticos para doenças autoinflamatórias podem ser solicitados.

Se um diagnóstico de doença autoinflamatória for fortemente suspeito, os pacientes podem ser solicitados a usar medicamentos conforme necessário durante as crises ou de forma mais regular para prevenir a ocorrência de crises.

No entanto, mesmo após uma investigação minuciosa, muitos pacientes com febres recorrentes não conseguem obter um diagnóstico genético específico. No entanto, se uma doença autoinflamatória for fortemente suspeita, ainda trabalharemos para encontrar medicamentos que reduzam ou previnam a ocorrência de crises. Nosso objetivo para todos os pacientes é reduzir ou eliminar as crises da doença, prevenir danos aos órgãos e maximizar a qualidade de vida.

Quais doenças tratamos?

Avaliamos e tratamos pacientes com uma ampla variedade de condições, incluindo, mas não se limitando a:

Doenças autoinflamatórias multifatoriais

• Doença de Still do adulto (DSA)
• Artrite idiopática juvenil sistêmica (AIJs)
• Síndrome de Schnitzler
• Síndrome de Behçet
• Osteomielite multifocal recorrente crônica (OMRC) / osteomielite crônica não infecciosa (OCNI)
• Síndrome de sinovite, acne, pustulose, hiperostose e osteíte (SAPHO)
• Síndrome de ativação macrofágica
• Síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite (PFAPA)
• Síndrome de febres recorrentes inexplicadas (SURF)

Doenças autoinflamatórias genéticas

Febre recorrente/episódica e dor abdominal sem erupções cutâneas (síndromes de febre periódica hereditária)

• Febre Mediterrânea Familiar (FMF)
• Deficiência da mevalonato quinase (MKD) / Síndrome de hiperimunoglobulina D (HIDS)
• Síndrome periódica associada ao receptor de TNF (TRAPS)

Síndromes que se apresentam com urticária neutrofílica

• Síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS) / Doença autoinflamatória associada a NLRP3 (NLRP3-AID)
• Síndrome autoinflamatória familiar ao frio (FCAS)
• Síndrome de Muckle-Wells (MWS)
• Doença inflamatória multissistêmica de início neonatal (NOMID)

Síndromes que se apresentam com erupções cutâneas pustulosas e febres episódicas

• Deficiência do antagonista do receptor de IL-1 (DIRA)
• Síndrome de Majeed
• Artrite estéril piogênica, pioderma gangrenoso e acne (PAPA)
• Haploinsuficiência A20 (HA20)
• Deficiência do antagonista do receptor de IL-36 (DITRA)
• Psoríase mediada por CARD14 (CAMPS)
• Psoríase mediada por AP1S3 (AMPS)
• Autoinflamação associada à pirina com dermatose neutrofílica (PAAND)
• Febre periódica, imunodeficiência e trombocitopenia (PFIT)

Síndromes de vasculopatia e paniculite/lipodistrofia

• Síndrome de dermatose neutrofílica atípica crônica com lipodistrofia e temperatura elevada (CANDLE) ou síndromes autoinflamatórias associadas ao proteassoma (PRAAS)
• Síndrome autoinflamatória relacionada à otulina (ORAS)/otulipenia)

Síndromes de vasculopatia ou vasculite com livedo reticularis

• Vasculopatia associada a STING com início na infância (SAVI)
• Síndromes de Aicardi-Goutières
• Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune (SPENCD)
• Deficiência de ADA2 (DADA2)

Doenças autoinflamatórias com doenças granulomatosas da pele

• Síndrome de Blau ou Artrite Granulomatosa Pediátrica (PGA)
• Deficiência de anticorpos e desregulação imune associada à PLCγ2 (PLAID)
• Autoinflamação e PLAID (APLAID)
• Síndrome autoinflamatória por deleção do éxon 5 do modulador essencial do fator nuclear (NF)-κB (NEMO) — ligada ao X (NDAS)

Síndromes autoinflamatórias associadas à síndrome de ativação macrofágica (SAM), hiperferritinemia e várias erupções cutâneas

• Síndromes autoinflamatórias associadas a NLRC4
• Doença de Still monogênica mediada por LACC1
• Linfohistiocitose hemofagocítica familiar

Outras doenças autoinflamatórias genéticas

• Síndrome da subunidade alfa do complexo proteico coatômero (COPA)
• Síndrome autoinflamatória somática ligada ao X, enzima E1, vacúolos (VEXAS)
• Síndrome de distrofia retiniana, edema do nervo óptico, esplenomegalia, anidrose e cefaleia (ROSAH)