Programa de Genética Pediátrica

Sobre o programa

O Programa de Genética Pediátrica se especializa na avaliação e atendimento de pacientes pediátricos e adultos que podem ter problemas de saúde com uma base hereditária, genética ou metabólica. Essas condições incluem o atendimento de um recém-nascido com uma diferença física ao nascer, um recém-nascido com uma condição metabólica detectada nos exames neonatais, crianças ou adultos com atraso no desenvolvimento ou autismo, uma pessoa grávida de um bebê com uma condição genética suspeita ou um adulto com histórico familiar ou diagnóstico suspeito de uma condição genética de início na idade adulta.

Parte do Mass General Brigham for Children

Variedade abrangente de serviços

Nossa equipe inclui médicos certificados em genética e médicos treinados em metabolismo, além de conselheiros genéticos e nutricionistas especializados no metabolismo com ampla experiência no tratamento de uma variedade abrangente de indicações, incluindo:

• Transtorno do espectro autista e outros transtornos de neurodesenvolvimento
• Síndromes de sobrecrescimento, como a síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Doenças cromossômicas, como síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, síndrome de Down, trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 13, síndrome de deleção 22q11.2, entre outras
• Diferenças craniofaciais, como lábio leporino e fenda palatina ou craniossinostose
• Anomalias congênitas múltiplas
• Displasias esqueléticas e outras causas genéticas para baixa estatura
• Surdez/condições de perda auditiva hereditária
• Doenças lisossômicas
• Doenças metabólicas

Nossa equipe de médicos, conselheiros genéticos, médicos em formação e nutricionistas fornece às famílias diagnóstico, tratamento, aconselhamento genético e acompanhamento em um ambiente de apoio. Nossos laboratórios de genética de última geração e nossa participação em pesquisas atuais garantem que os pacientes recebam as opções de exames e tratamentos mais recentes.

As doenças genéticas são crônicas e, em alguns casos, ameaçadoras à vida. Além da pessoa diagnosticada, membros da família podem ser afetados. Compreender a base dessas condições ajuda as famílias a entender a possibilidade de ter um filho com diagnóstico genético.

Estamos preparados para tratar toda a família, desde o diagnóstico até o aconselhamento e acompanhamento. Temos especialistas treinados no diagnóstico, aconselhamento genético e atendimento de condições genéticas específicas para cada fase da vida. Nosso coordenador de atendimento está disponível para ajudar as famílias durante o atendimento multiespecializado que muitas vezes é necessário.