Programa de Pitt Hopkins

Sobre o programa

A síndrome de Pitt Hopkins (PTHS) é uma doença genética rara caracterizada por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas respiratórios, convulsões e características faciais distintas.

O Programa de Pitt Hopkins do Mass General Brigham for Children oferece atendimento médico abrangente para pessoas com Pitt Hopkins. Com o objetivo final de melhorar a qualidade de vida de nossos pacientes, a clínica oferece acesso "tudo em um" a uma ampla variedade de especialistas que trabalham juntos para avaliar e tratar os problemas mais comuns encontrados na síndrome de Pitt Hopkins.

Múltiplos especialistas na clínica atendem crianças e jovens adultos com Pitt Hopkins em uma consulta coordenada e acompanhamos nossos pacientes ao longo dos anos com o objetivo de melhorar suas vidas diárias e fornecer tratamento para questões de saúde de longo prazo.

Na primeira consulta do seu filho, ele será atendido pelos diretores conjuntos David Sweetser, MD, PhD, e Ron Thibert, DO, MsPH, para uma avaliação detalhada, incluindo exames físicos e comportamentais. Os doutores Sweetser e Thibert coordenarão as consultas com outros especialistas, conforme necessário, incluindo gastroenterologistas e nutricionistas, pneumologistas, neuropsicólogos e/ou psiquiatras.

Parte do Mass General Brigham for Children

Condições tratadas

Os especialistas da clínica tratam toda a variedade de condições associadas à Pitt Hopkins, incluindo:

• Convulsões
• Distúrbio do sono
• Problemas gastrointestinais, incluindo dismotilidade esofágica/constipação
• Atrasos no desenvolvimento, transtorno do espectro autista e deficiência intelectual
• Problemas pulmonares: síndrome da hiperventilação e/ou segurar a respiração
• Transtornos comportamentais e doenças psiquiátricas