Programa de Teste Genético Pré-implantacional

Nossos objetivos

O Mass General Brigham oferece teste genético pré-implantacional (PGD) para ajudar a detectar e prevenir doenças genéticas graves e potencialmente fatais em embriões. Os principais objetivos do programa são:

• Educar os pacientes sobre essa tecnologia poderosa
• Prevenir que distúrbios genéticos sejam transmitidos para seus filhos
• Apoiar e orientar você em sua jornada de fertilidade

Para casais que se submetem à IVF, identificamos embriões com anomalias cromossômicas numéricas antes da transferência de embriões e do estabelecimento da gravidez.

Sabemos que esse processo pode ser longo, estressante e emocionalmente desafiador. Um pilar da nossa abordagem é promover um diálogo aberto que nos ajude a entender as necessidades únicas de cada paciente.

Parte de Obstetrícia e Ginecologia

Sobre nosso programa

Nosso programa utiliza uma combinação de dois processos para detectar anomalias genéticas antes da gravidez e eliminar a possibilidade de a doença ocorrer em crianças:

• Fertilização in vitro (IVF)
• Diagnóstico genético pré-implantacional (PGT): um processo no qual embriões obtidos in vitro por meio de técnicas de reprodução assistida são testados para certas anomalias genéticas

O procedimento IVF/PGT é para casais que desejam prevenir a transmissão de anomalias genéticas para seus filhos não nascidos e aqueles que desejam que seus embriões sejam testados para anomalias genéticas enquanto se submetem à IVF.

Prevenção por meio da detecção precoce

Alguns de nossos pacientes já sabem que estão em risco—seja por causa da idade ou pelo nascimento anterior de uma criança afetada ou por meio de testes genéticos anteriores. Para outros, o diagnóstico vem como uma descoberta inesperada, resultado de testes pré-concepcionais de rotina.

Pacientes que carregam traços genéticos anormais frequentemente enfrentam desafios reprodutivos. Eles também devem equilibrar o desejo de se tornarem pais com o medo de transmitir esses traços para seus filhos não nascidos. O PGT remove o fardo do paciente, e o nascimento de uma criança não afetada para um paciente em risco significa uma pequena "vitória" sobre a doença.

Esta tecnologia inovadora nos permite testar muitas anomalias genéticas conhecidas. Algumas das doenças genéticas mais comuns que podemos detectar são:

• Beta talassemia
• Fibrose cística
• Doença de Tay-Sachs
• Síndrome de Down
• Acondroplasia
• Anemia de Fanconi
• Doença de Huntington

O que esperar

Para reduzir a possibilidade de transmitir um distúrbio genético, os pacientes devem passar por fertilização in vitro (IVF). Usando seu óvulo e esperma, embriões são criados e cultivados em nosso laboratório de embriologia no local. Um pequeno número de células é removido do embrião em crescimento para biópsia e, em seguida, enviado a um laboratório especializado para realizar o teste genético indicado. Apenas embriões que se mostram livres da doença em consideração ou livres de anomalias cromossômicas estruturais e numéricas são posteriormente transferidos para o útero da mulher.

O ciclo real de IVF/PGT leva aproximadamente duas semanas para ser concluído. No entanto, a fase preparatória é longa e pode durar alguns meses, dependendo de fatores individuais. Durante a fase preparatória, muito esforço é dedicado ao design das ferramentas de diagnóstico que detectarão de forma confiável o defeito genético no DNA do embrião. Em casos onde o PGT é realizado para evitar anomalias cromossômicas numéricas (cromossomos extras e faltantes) relacionadas ao avanço da idade materna, não é necessária uma preparação longa.

A experiência importa

Todos os laboratórios com os quais colaboramos realizaram um grande número de casos de PGT e têm ampla experiência. Eles podem testar múltiplas mutações genéticas e anomalias cromossômicas, estando na vanguarda da pesquisa inovadora em rastreamento genético pré-implantacional. Ter cientistas e pesquisadores laboratoriais experientes significa tranquilidade para você como paciente enquanto passa por um processo que pode ser compreensivelmente preocupante.

Assistência durante um momento difícil

Nossa equipe compassiva de especialistas entende que a IVF/PGT pode, ocasionalmente, ser um processo longo e muitas vezes estressante. Nossa equipe de enfermagem é profissional e solidária, fornecendo orientação durante todo o processo, e nossos assistentes sociais experientes ajudam os pacientes com o lado emocional dessa experiência que altera a vida.

Os pacientes também podem participar do Programa Mente Corpo para Saúde e Fertilidade, um programa que ensina os pacientes a desenvolver estratégias de enfrentamento para gerenciar tratamentos e recuperar um senso de controle e bem-estar para otimizar suas chances de uma gravidez bem-sucedida. Também discutimos outras soluções para reduzir o estresse, como acupuntura e yoga.

Apoio à formação de famílias por meio de cuidados coordenados

Ao procurar o Mass General Brigham, você tem acesso não apenas aos médicos responsáveis pelo seu caso, mas também a especialistas de renome mundial em todo o sistema de saúde. Os pacientes têm a oportunidade de:

• Converse com o geneticista para conhecer a doença específica e os riscos relacionados ao histórico familiar e à idade
• Converse com assistentes sociais sobre os desafios complexos decorrentes dessas novas tecnologias
• Consulte todas as subespecialidades indicadas

Todos esses serviços estão disponíveis no mesmo local e sob a direção do nosso programa, que coordena todos os cuidados ao paciente.