Programa da Síndrome de Turner

Sobre o programa

A clínica de síndrome de Turner oferece atendimento compassivo com uma abordagem multidisciplinar. Somos um programa de subespecialidade, o que significa que não atuamos como atenção primária, mas fornecemos a cada paciente uma avaliação abrangente, específica para as necessidades das pessoas com síndrome de Turner. Em contrapartida, nossos médicos trabalham com o profissional de atenção primária do paciente para identificar necessidades especiais, coordenar o atendimento e melhorar os resultados. Nossa clínica foi inspirada pelo desejo de ajudar aqueles com síndrome de Turner a obter recursos importantes para seu bem-estar em uma única instituição.

Ouvimos nossos pacientes e suas famílias que sentiram que um modelo de clínica era essencial para um cuidado ideal. Além disso, pensamos em nossa clínica como um centro de bem-estar para enfatizar que as pessoas com síndrome de Turner são geralmente saudáveis, mas têm necessidades médicas contínuas. Recebemos, em particular, pacientes que não encontraram um local de cuidados para a síndrome de Turner e fornecemos cuidados ao longo da vida.

Nossa principal prioridade é avaliar e tratar pacientes de atenção primária do Mass General Brigham for Children e de programas relacionados, ou aqueles sob nossos cuidados. Pacientes em transição para a idade adulta serão tratados pela equipe de especialistas adultos em síndrome de Turner.

Nossa Clínica da Síndrome de Turner tem orgulho de ser reconhecida pela Aliança Global da Síndrome de Turner (TSGA) como um Centro de Recursos Regional de Nível 4. Apenas nove centros no país possuem a designação Nível 4, a mais alta de nível de atendimento, que é baseada no modelo de atendimento KidNECT, que incentiva o envolvimento familiar, a educação, o atendimento coordenado abrangente e o suporte à transição, além da liderança nas pesquisas em síndrome de Turner.

Parte do Mass General Brigham for Children

Equipe multidisciplinar

Com liderança conjunta entre Genética Médica e Endocrinologia Pediátrica, montamos uma equipe multidisciplinar de especialistas médicos, cirúrgicos e de saúde mental.

Nossos serviços

• Genética médica, aconselhamento genético
• Endocrinologia pediátrica
• Endocrinologia reprodutiva
• Cardiologia pediátrica, cardiologia de cardiopatia congênita (CHD) adulta
• Otorrinolaringologia (pediátrica e adulta), audiologia pediátrica
• Gastroenterologia (pediátrica e adulta)
• Neuropsicologia (pediátrica e adulta)
• Pediatria geral, medicina do adolescente
• Ortopedia (pediátrica e adulta)
• Cirurgia bucomaxilofacial e odontologia
• Serviço social
• Defensor da família (pais de crianças com síndrome de Turner)

Nossa abordagem

Oferecemos atendimento coordenado que apoia a comunicação entre especialistas à medida que as necessidades de saúde mudam ao longo do tempo. Os pacientes constroem um relacionamento contínuo com nossa clínica por meio de consultas de acompanhamento regulares. Na primeira consulta, você conhecerá especialistas em genética e em endocrinologia pediátrica ou reprodutiva. Após saber mais sobre suas necessidades, a equipe coordenará encaminhamentos para outros especialistas. Algumas consultas adicionais podem ser agendadas para o mesmo dia, mas a maior parte do planejamento do atendimento começa após a visita inicial.

Atendimento apropriado para a idade

Trabalhamos em equipe para ajudar as pessoas com síndrome de Turner e suas famílias a fazer a transição da consulta pré-natal para a infância, adolescência e, por fim, à idade adulta e à terceira idade. Nossa abordagem é personalizada de acordo com a idade do paciente e suas necessidades específicas.

Do nascimento até os 13 anos

Nos anos pediátricos, a ênfase é iniciar a terapia com hormônio do crescimento quando necessário, identificar defeitos (como cardiopatia congênita) e aplicar a terapia de reposição hormonal.

Adolescentes e jovens adultos, idade 14–22

O foco do atendimento muda de crescimento e exames básicos para a transição para a independência. Isso varia para cada paciente e, portanto, os cuidados serão individualizados para atender às necessidades específicas do paciente.

Adultos

Recebemos particularmente bem pacientes adultos, que podemos conhecer de várias maneiras. Alguns pacientes adultos em nossa clínica são encaminhados devido a avaliações de infertilidade, enquanto outros podem já saber há mais tempo sobre seu diagnóstico de síndrome de Turner e desejam buscar aconselhamento sobre gravidez e paternidade. Além dos cuidados relacionados à fertilidade, fornecemos cuidados coordenados e multidisciplinares, mesmo ao longo da terceira idade.