Генная и клеточная терапия при муковисцидозе

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, которое может представлять угрозу для жизни и в настоящее время неизлечимо. Это приводит к тому, что клетки дыхательной системы и других частей организма поглощают слишком много натрия и воды. Такое поглощение вызывает образование густой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах. По оценкам Национальных институтов здравоохранения, муковисцидозом страдают более 100 000 человек по всему миру.

«Лечение муковисцидоза в Mass General Brigham за последние годы претерпело революционные изменения, благодаря чему люди живут дольше и имеют лучшее качество жизни, чем когда-либо прежде», — говорит Лаэль Йонкер, доктор медицины, детский пульмонолог Mass General Brigham. Доктор Йонкер заботится о пациентах в Mass General Brigham for Children и является содиректором Центра муковисцидоза.

«Mass General Brigham ищет лекарство от муковисцидоза», — поясняет доктор Yonker. «Возможно, что генная и клеточная терапия могут стать ответом».

Как генная и клеточная терапия могут помочь в лечении людей с муковисцидозом?

Генная и клеточная терапия — это формы прецизионной медицины, что означает, что методы лечения подбираются индивидуально с учетом генов человека или особенностей его состояния. Муковисцидоз вызывается изменением гена трансмембранного регулятора проводимости (CFTR).

«Если мы сможем заменить или модифицировать дефектный ген, мы, возможно, сумеем вылечить или предотвратить муковисцидоз. Это и есть генная терапия», — говорит доктор Yonker.

Однако доктор Yonker отмечает, что существует множество различных мутаций гена CFTR, что затрудняет для исследователей поиск эффективной генной терапии.

Клеточная терапия, с другой стороны, предполагает извлечение клеток у пациента (или донора) и их модификацию в лаборатории с использованием генной терапии. Медицинские работники возвращают клетки пациенту путем внутривенного введения или инфузии. Затем модифицированные клетки «обучают» организм уничтожать дефектные клетки, вызывающие скопление слизи.

Как давно появились методы генной и клеточной терапии?

Первая попытка клеточной терапии была предпринята в 1889 году, когда ученый попытался остановить процессы старения, вводя себе экстракты клеток животных. Много лет спустя первая успешная пересадка костного мозга в 1950-х годах стала первым современным примером клеточной терапии. На основе этих ранних экспериментов в области генной терапии пересадка костного мозга и стволовых клеток в настоящее время широко используется для лечения лейкемии и заболеваний крови, таких как серповидноклеточная анемия.

В 1960-х годах ученые начали более глубокое изучение генной терапии, но первое клиническое испытание на людях состоялось только в 1990 году. 4-летнюю девочку успешно вылечили от редкого генетического заболевания, называемого тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью (ТКИН). В настоящее время генная терапия одобрена FDA для лечения некоторых видов рака, генетических заболеваний и болезней крови.

Исследования муковисцидоза в Mass General Brigham

Исследователи Mass General Brigham стремятся использовать научные достижения в области генной и клеточной терапии, чтобы замедлить, остановить и предотвратить муковисцидоз. Они также изучают возможность использования терапии стволовыми клетками для лечения повреждений легких, поджелудочной железы и других органов, вызванных муковисцидозом.

«В наших лабораториях и в ходе клинических испытаний мы тестируем различные подходы к лечению», — говорит доктор Yonker. «Эти испытания дают людям с муковисцидозом возможность получить доступ к потенциально новым методам лечения до того, как они станут широко доступны».

Ученые также исследуют передовые методы визуализации, которые помогут врачам понять и разработать методы лечения воспаления дыхательных путей, а также методы лечения для людей, у которых развивается диабет из-за муковисцидоза.

«Лечение муковисцидоза за последние годы значительно продвинулось вперед.» Все больше людей с этим заболеванием живут дольше и качественнее, чем когда-либо прежде», — говорит доктор Yonker. «Но этого недостаточно. «Мы хотим излечить муковисцидоз — генная и клеточная терапия могут стать ключом к этому».