История Джека: лечение пигментного ретинита с помощью генной терапии глаз

Баскетбольные матчи в сумерках. Плавание по вечерам. Возвращение домой на велосипеде после визита к другу. Для некоторых детей это основные элементы детства, которые помогают нам выстраивать тесные связи с друзьями, пока мы учимся и растем. Но для Джека Хогана, родившегося с тяжёлой формой наследственной дегенерации сетчатки (IRD) с ранним началом, многие из этих приключений казались недостижимыми.

Так было до тех пор, пока его родители не встретились с Эриком Пирсом, MD, PhD, директором Института глазной геномики в Mass Eye and Ear.

Что такое наследственная дегенерация сетчатки?

Наследственные дегенерации сетчатки (IRD) влияют на здоровье светочувствительной ткани задней части глаза и вызывают прогрессирующую потерю зрения. Для Джека это проявлялось в трудностях со зрением в ночное время, проблемах с периферическим зрением и ослабленном зрении. Многие пациенты с тяжёлой формой IRD с ранним началом становятся юридически слепыми к 20 или 30 годам. И хотя для этого заболевания не существует лечения, многие эксперты, включая доктора Пирса, работают над разработкой инновационных методов лечения.

Многообещающее клиническое исследование

В 2010 году родители Джека встретились с доктором Пирсом в Нью-Йорке на ужине Foundation Fighting Blindness. Когда они встретились, они были поражены, узнав, что он занимался разработкой многообещающего клинического исследования для пациентов с одной генетической формой тяжёлой IRD с ранним началом. После этой первой многообещающей встречи Джек стал пациентом доктора Пирса.

Спустя годы, в 2017 году, семья Хоган получила телефонный звонок из Mass Eye and Ear: Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат и процедуру генной терапии для таких пациентов, как Джек. Mass Eye and Ear был лишь одним из девяти медицинских центров США, сертифицированных для проведения этой генной терапии, и единственным центром, сертифицированным для этого в Новой Англии.

А в 2018 году Джек стал первым пациентом в США, получившим одобренную FDA терапию.

Вступление: Генная терапия глаз

Мутации в более чем 270 генах могут вызывать наследственные дегенерации сетчатки (IRD). Джек родился с наследственной дегенерацией сетчатки (IRD), связанной с мутациями гена RPE65. Мутации гена RPE65, вызывающие дегенерацию сетчатки, нарушают функцию белка RPE65. Это приводит к потере зрения, так как нарушается химия молекул, поглощающих свет, то есть зрительный цикл. Как выяснили Хоганы, одобренная FDA генная терапия, доступная Джеку, была специально разработана для устранения дефицита, вызванного теми же мутациями, который, в свою очередь, отрицательно сказывался на его зрении.

Путём введения в глаза пациента модифицированного вируса, кодирующего нормальную копию гена RPE65, эта генная терапия показала себя перспективным методом лечения, способным улучшить и защитить зрение Джека.

Оставив след в истории

В марте 2018 года Джек прошёл курс генной терапии глаза, проведённый Джейсоном Командером, MD, PhD, директором Службы по лечению наследственных дегенераций сетчатки и его командой в Mass Eye and Ear. И всего два месяца спустя, на контрольном приеме, команда Mass Eye and Ear получила измеримые доказательства того, что зрение Джека, а вместе с ним и его жизнь, меняются к лучшему.

Сегодня Джек проживает те приключения, которые так важны в детстве. Он стал лучше видеть в кинотеатрах. Он играет с друзьями допоздна. И, впервые, он катается на велосипеде в темноте.

«Он действительно стал другим ребенком», — сказала мать Джека, Джанетт Хоган. «Он делает домашнее задание самостоятельно. Раньше у него всегда возникали трудности, поскольку он плохо видел. Многие вещи, которые мы принимаем как само собой разумеющееся, раньше для него были недоступны, а теперь он справляется с ними, и это замечательно. Это всё, чего мы на самом деле хотели для него».

А поскольку его команда продолжает следить за его прогрессом и состоянием, у Джека и его семьи появилась новая надежда на светлое и ясное будущее.