Программа по лечению наследственных заболеваний сетчатки

Ранняя и точная диагностика

Благодаря доступу к комплексному тестированию наши врачи могут вовремя поставить правильный диагноз.

Например, мы используем электроретинографию (ЭРГ) для измерения электрической реакции светочувствительных клеток глаза (палочек и колбочек). Этот тест позволяет нам обнаружить дисфункцию фоторецепторов задолго до ухудшения зрения.

Мы также можем оценить структуру сетчатки с помощью инструментов визуализации, включая оптическую когерентную томографию (ОКТ) и автофлуоресцентную визуализацию.

Генетическое тестирование является неотъемлемой частью ухода за пациентами с наследственными дегенеративными заболеваниями сетчатки (IRD). Через службу генетического консультирования пациенты могут получить генетическую консультацию во время своего приёма, часто в сочетании с генетическим диагностическим тестированием, предоставляемым Институтом Окулярной Геномики.

Отделение офтальмологии

Доступ к новейшим методам лечения

Наши врачи могут обсудить потенциальные методы лечения, включая клинические испытания и направления в службы реабилитации зрения. Эти обсуждения и рекомендации адаптированы для каждого состояния и пациента.

Поскольку наши врачи и исследователи изучают генетические причины наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки (IRD), мы уже наблюдаем значительные достижения в уходе за пациентами. В частности, Mass Eye and Ear провели первую одобренную FDA генную терапию для наследственного заболевания в марте 2019 года. Метод лечения, коммерчески известный как Luxturna™, показал улучшение зрительной функции у детей и взрослых с наследственным дегенеративным заболеванием сетчатки, вызванным мутациями в гене RPE65. Через два месяца после метода лечения 13-летний Джек получил результаты, изменившие его жизнь.

Подготовка к вашему приёму

Пожалуйста, принесите копии результатов предыдущих обследований глаз, а также любые предыдущие генетические результаты.

В большинстве случаев полное обследование, включающее комплексное обследование глаз, консультацию с врачом, генетическое консультирование и проведение генетического тестирования, может занять большую часть или весь день.

Участвуйте в клиническом испытании

Служба IRD имеет активную исследовательскую программу, в рамках которой проводятся несколько клинических испытаний генотерапии и терапии стволовыми клетками для конкретных типов дегенеративных заболеваний сетчатки. Служба IRD также является одним из Центров лечения генотерапией Spark Ocular, который предоставляет пациентам метод лечения дегенерации сетчатки, связанной с RPE65, с помощью генотерапии Luxturna™.

Заболевания, которые мы лечим

Мы заботимся о пациентах со всеми типами наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки (IRD). Это включает следующее:

• Раннее начало тяжелой дистрофии сетчатки (включая врожденную амаврозию Лебера): Эта редкая группа заболеваний вызывает потерю зрения в раннем детстве
• Палочко-колбочковая дистрофия (пигментный ретинит): Группа генетических заболеваний, которые часто вызывают ночную слепоту в качестве раннего симптома, за которой следует прогрессирующая потеря зрения.
• Наследственная макулярная дистрофия (включая болезнь Штаргардта и макулярную дистрофию): Группа генетических заболеваний, при которых потеря центрального зрения является ранним симптомом, в то время как периферическое зрение сохраняется
• Синдромы дисфункции колбочек (включая колбочковую дистрофию, колбочко-палочковую дистрофию и ахроматопсию): Группа генетических заболеваний, которые часто вызывают потерю центрального зрения и светочувствительность
• Синдромные заболевания (включая синдром Ушера): Дегенерация сетчатки может быть одним из компонентов заболеваний, затрагивающих несколько систем органов, таких как синдром Ушера (пигментный ретинит и потеря слуха) и различные цилиопатии
• Хороидеремия: Генетическое заболевание, при котором поражаются как сетчатка, так и хориоид.