Программа синдрома делеций 22q11.2

О программе

Программа синдрома 22q11.2 делеции в Mass General Brigham предоставляет современную и основанную на доказательствах медицинскую помощь для пациентов любого возраста с данным заболеванием.

Каждый пациент с синдромом делеций 22q11.2 имеет уникальную историю и характерный комплекс медицинских особенностей. При посещении программы клинический директор встретится с вами, порекомендует обследования с учетом ваших текущих потребностей и предоставит рекомендации по организации медицинской помощи в соответствии с руководствами для пациентов с синдромом 22q11.2 делеции. Мы можем принимать пациентов с другими медицинскими проблемами при необходимости.

Мы также предлагаем консультации в частной обстановке для ожидающих родителей, которые получили пренатальный диагноз синдрома делеций 22q11.2.

Детское отделение Mass General Brigham

Специалисты программы синдрома 22q11.2 делеции в Mass General Brigham оценивают и лечат пациентов всех возрастов со следующими состояниями:

• Синдром делеций 22q11.2
• Атипичные или дистальные делеции 22q11.2
• Синдром Ди Джорджи
• Велокардиофациальный синдром (ВКФС)
• Синдром конотрункальных аномалий лица
• Аутосомно-доминантный синдром Опитца G/BBB

В рамках комплексного обследования специалисты также оценивают наличие ряда заболеваний, которые чаще встречаются у пациентов с синдромом 22q11.2 делеции, включая следующее:

• Тревога
• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
• Аутоиммунные заболевания
• Расщелина неба
• Врожденные пороки сердца
• запор
• Депрессия
• Дисфагия (проблемы с глотанием)
• Проблемы с кормлением
• Гастроэзофагеальный рефлюкс (изжога)
• Гипопаратиреоз или гипокальциемия (низкий уровень кальция)
• Заболевания щитовидной железы
• Иммунная недостаточность
• Проблемы с обучением и задержка развития
• Обсессивно-компульсивное расстройство / расстройство аутистического спектра
• Психоз/шизофрения
• Сколиоз
• Припадки
• Велофарингеальная недостаточность