Программа по врожденным аномалиям

Типы врожденных аномалий

Врожденные аномалии вульвы

Гипоплазия половых губ

По неясным причинам одна или обе половые губы могут развиваться ненормально. Это может проявляться в детстве или становиться заметным в период полового созревания, когда одна сторона развивается нормально, а другая оказывается меньше или отсутствует. Половые губы выполняют функцию жировых подушек, обеспечивая защиту от травм. Отсутствие одной или обеих губ не имеет долгосрочных медицинских последствий. У женщин с гипоплазией губ сексуальная функция сохраняется, поскольку клитор и клиторный капюшон развиты нормально. Если женщину беспокоит, что одна половая губа значительно больше другой, то большую, имеющую «нормальный» размер, можно хирургически уменьшить до размеров меньшей или отсутствующей губы.

Гипертрофия половых губ

По неясным причинам одна или обе половые губы могут увеличиваться до аномально больших размеров. Увеличение половых губ может вызывать раздражение, хронические инфекции, боль, затруднения в сексуальной активности, а также проблемы при занятиях видами деятельности, связанными с компрессией вульвы, например, при верховой езде. Кроме того, некоторые женщины отмечают выпуклость в нижнем белье или купальнике из-за увеличенных половых губ, что может быть эстетически нежелательно. Женщины с гипертрофией половых губ без симптомов не нуждаются в хирургическом вмешательстве; данное состояние является вариантом нормы и не требует лечения. Если у женщин присутствуют симптомы гипертрофии половых губ, их можно хирургически уменьшить до оптимального размера для каждой пациентки.

Врожденные аномалии девственной плевы.

Девственная плева — это участок ткани, который представляет собой вход во влагалище. Ткань девственной плевы имеет кольцевидную форму с отверстием в центре, которое присутствует с рождения.

Непроходимая девственная плева

Если отверстие в девственной плеве отсутствует, мембрана покрывает эту область, что называется непроходимой девственной плевой. Непроходимую девственную плеву необходимо хирургически скорректировать. Непроходимая девственная плева обычно выявляется либо у новорожденных девочек, либо в период менархе (первая менструация). У новорожденных может наблюдаться выпуклость мембраны девственной плевы из-за нарушения оттока нормальной слизи из влагалища. У ребенка вырабатывается слизь под воздействием гормонов матери, которые все еще циркулируют в его кровотоке.

Эстроген матери стимулирует выработку слизи во влагалище ребенка. Из-за блокировки слизь не может оттекать, и, таким образом, может появиться белая выпуклость в месте нормального отверстия во влагалище. В некоторых случаях непроходимая девственная плева выявляется только в детском возрасте или в период первой менструации. Молодая женщина с непроходимой девственной плевой, если она не была хирургически скорректирована, не будет испытывать нормальные менструальные выделения, поскольку блокада препятствует выходу крови из влагалища. Данная блокада может сопровождаться болями в животе, спине или затруднениями при мочеиспускании.

Непроходимую девственную плеву можно хирургически устранить у новорожденных путем резекции избыточной ткани. В качестве альтернативы, непроходимую девственную плеву можно хирургически корректировать при выявлении в детском возрасте или в период первой менструации. Процедура обычно проводится в условиях дневной госпитализации: избыточную ткань девственной плевы удаляют, а швы накладывают для предотвращения образования рубцов и повторной блокировки девственного отверстия. После хирургического устранения непроходимой девственной плевы долгосрочных осложнений не наблюдается. Влагалище будет функционировать нормально, женщина сможет иметь половые отношения, а наличие в анамнезе непроходимой девственной плевы не повлияет на возможность иметь детей в будущем.

Микроперфорированная девственная плева

Микроперфорированная девственная плева фактически представляет собой форму непроходимой девственной плевы с очень маленьким отверстием внутри. Отверстие может быть достаточно большим, чтобы через него выходили слизь и кровь; однако, вместо обычной менструации продолжительностью 4–7 дней, менструальный цикл может затягиваться, поскольку кровь не выходит в нормальном объеме. Микроперфорированная девственная плева может самопроизвольно нормализоваться, при этом отверстие увеличиваться с возрастом; однако, если молодая женщина с этим состоянием попытается вставить тампон, она может ощутить боль или возникнут трудности с его введением. При половом акте может возникнуть боль, а избыток ткани девственной плевы может быть поврежден. Можно провести хирургическую операцию по удалению избыточной ткани девственной плевы.

Девственная плева с перегородкой

Девственная плева с перегородкой представляет собой полосу избыточной ткани девственной плевы, проходящую вертикально в области нормальной девственной плевы. Перегородка девственной плевы может затруднять введение тампона, или женщина может обнаружить, что она может ввести тампон, но после того как он расширится из-за крови, она не сможет его извлечь.

Перегородку девственной плевы не обязательно удалять хирургическим путем; при половом акте она, как правило, разрывается. Это может сопровождаться неприятными ощущениями, болью или кровотечением. Простая хирургическая операция по удалению перегородки девственной плевы позволяет создать нормальное отверстие.

Врожденные аномалии влагалища

Поперечная вагинальная перегородка

Поперечная вагинальная перегородка — это горизонтальная «стенка» ткани, которая образовалась в процессе эмбрионального развития и по сути создает препятствие во влагалище. Поперечная вагинальная перегородка может возникать на различных уровнях влагалища. Значительный процент женщин с поперечной вагинальной перегородкой имеет небольшое отверстие или фенестрацию в ней, что позволяет иметь регулярные менструации, хотя их продолжительность может превышать стандартные 4–7 дней.

Во время обследования женщина может обнаружить, что у нее нормальное отверстие в девственной плеве и нижняя часть влагалища. При входе во влагалище присутствует фиброзная перегородка, которая и является поперечной вагинальной перегородкой. Над поперечной вагинальной перегородкой располагается нормальная часть влагалища. Если имеется полная непроходимость без отверстия в поперечной вагинальной перегородке, то при наличии менструаций кровь не сможет оттекать и будет скапливаться в верхней части влагалища.

Поперечная вагинальная перегородка, скорее всего, потребует хирургической процедуры для резекции фиброзной перегородочной ткани. Гинеколог, проводящий операцию, должен знать о риске осложнений при поперечной вагинальной перегородке, поскольку в этой зоне может возникнуть стеноз или рубцевание влагалища, что приводит к эффекту «песочных часов». После резекции поперечной вагинальной перегородки женщине может потребоваться использовать вагинальный дилататор, чтобы избежать этого эффекта "песочных часов" в процессе заживления. После хирургической коррекции поперечной вагинальной перегородки женщина должна иметь возможность вести нормальные половые отношения и не должна испытывать долгосрочных последствий для репродуктивной функции и способности иметь детей.

Вертикальная или полная вагинальная перегородка

Влагалище обычно формируется как две трубки, встречающиеся в средней линии, с последующим слиянием, что приводит к образованию одного влагалища. Иногда возникают аномалии слияния, которые приводят к образованию полной вагинальной перегородки, представляющей собой стенку, проходящую вертикально вверх по влагалищу, фактически создавая два влагалища. Женщина может определить, что у нее есть полная вагинальная перегородка, когда она использует тампон и замечает, что у нее все еще идет кровь из влагалища, даже с установленным тампоном. Таким образом, она может решить использовать два тампона, по одному в каждом влагалище. В качестве альтернативы она может заметить, что вагинальные отверстия слишком малы, чтобы вставить тампон. У других женщин нет симптомов от полной вагинальной перегородки, и при сексуальной активности вагинальная перегородка может быть разорвана, создавая тем самым одно влагалище. Другие женщины замечают, что во время сексуальной активности пенис направляется в одну или другую сторону из-за того, что одна сторона влагалища может быть больше другой.

Полную вагинальную перегородку можно удалить хирургическим путем. Во время резекции полной вагинальной перегородки вся фиброзная стенка перегородки будет удалена. Гинеколог должен знать, что если перегородка не будет полностью удалена, может остаться фиброзная полоска ткани, расположенная сверху и снизу влагалища. Это может привести к дискомфорту при сексуальной активности. Рекомендуется полное удаление перегородки с последующим объединением нормального влагалища с обеих сторон предшествующей перегородки для формирования однородной структуры влагалища.

Женщины с полной вагинальной перегородкой также имеют дублирование верхнего репродуктивного тракта и, следовательно, имеют две матки и две шейки матки (см. ниже врожденные аномалии матки и врожденные аномалии шейки матки).

Агенезия влагалища

Агенезия влагалища, или отсутствие влагалища, является врожденным расстройством женского репродуктивного тракта. Это затрагивает примерно 1 из каждых 5 000 новорожденных девочек. Причина агенезии вагины неизвестна. Женщина с полной агенезией вагины может иметь эту аномалию на основании того, что вагина не развивалась в процессе эмбрионального развития, и это называется синдромом Майера-вон Рокитанского–Кюстера-Хаузера. Существует множество вариантов этого синдрома: женщина может не иметь ни вагины, ни матки (при этом яичники остаются нормальными), или у неё отсутствует вагина, а матка представлена в виде единственного срединного органа без шейки матки. Если это так, она не будет иметь менструаций, которые позволили бы крови выходить из ее тела, так как у нее нет шейки матки и вагины. При менструации и отторжении эндометриального слоя кровь будет двигаться в ретроградном направлении.

Женщины со срединной маткой и агенезией влагалища имеют варианты коррекции этой проблемы, которые включают подавление ретроградных менструаций с использованием непрерывного приема оральных контрацептивов с сохранением матки в срединном положении, чтобы она могла потенциально выносить беременность с использованием вспомогательных репродуктивных технологий и запланированным абдоминальным родоразрешением (кесарево сечение). В качестве альтернативы описаны хирургические процедуры для создания соединения между сформированным влагалищем и верхним отделом матки.

В некоторых случаях процедура проходит успешно, однако во многих случаях это приводило к инфекциям и необходимости гистерэктомии; кроме того, сообщалось о 4 случаях смерти в результате этой процедуры. Таким образом, рекомендуется проведение процедуры по созданию функциональной вагины для женщин с агенезией вагины и срединной маткой без шейки матки, с сохранением матки посредством непрерывных оральных контрацептивов для подавления ретроградных менструаций и снижения риска эндометриоза. Таким образом, она будет кандидатом на репродуктивные технологии с использованием GIFT для размещения яйцеклеток и спермы в фаллопиевых трубах для возможной беременности. Рождение ребенка потребует кесарева сечения.

Женщины с агенезией влагалища также могут иметь небольшие рудиментарные маточные рога, расположенные латерально от срединной линии. Эти матки также могут функционировать, если содержат эндометриальный слой; женщины с рудиментарными маточными рогами могут проходить лечение по аналогичной схеме, как и женщины с одной срединной маткой.

Как описано выше, женщины с агенезией влагалища могут иметь или не иметь маточные структуры. Все женщины с синдромом Майера-вон Рокитанского-Кюстера-Хаузера имеют функциональные яичники. Эти женщины имеют нормальное развитие груди и лобковых волос и вырабатывают нормальные женские гормоны. Для лечения целью является создание влагалища для сексуальной активности, а вариант репродукции предполагает применение вспомогательных репродуктивных технологий с использованием её яйцеклеток и спермы партнёра и переносом их в суррогатную мать.

Агенезия влагалища может быть диагностирована при физикальном обследовании с получением дополнительной информации с помощью ультразвукового исследования или МРТ. Дифференциальная диагностика включает андрогенную нечувствительность, которая описана выше. Женщины с синдромом Майера-вон Рокитанского–Кюстера-Хаузера и вагинальной агенезией имеют кариотип 46, XX, который является наиболее распространённым среди женщин. Таким образом, получение кариотипа также может быть полезным для постановки окончательного диагноза; дополнительно уровень тестостерона также может быть полезен для диагностики. Женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера будут иметь уровень тестостерона в «нормальном женском диапазоне», а женщины с синдромом нечувствительности к андрогенам будут иметь уровень тестостерона в «нормальном мужском диапазоне».

Женщинам с агенезией влагалища необходимо создать влагалище для нормальной сексуальной функции. Существует множество вариантов создания влагалища. Рекомендуется сначала использовать вагинальные диляторы для создания функционального влагалища. Дилятор прижимается к области, где должно находиться влагалище, и при постоянном давлении на ежедневной основе женщина может создать функциональное влагалище. Следует отметить, что женщина с вагинальной агенезией может иметь нормальную оргазмическую функцию, так как клитор и внешние половые органы формируются нормально. Влагалище должно иметь нормальную вагинальную смазку, если влагалище создано с использованием вагинальных диляторов. Процесс вагинальной дилатации с использованием расширителей может занять от 6 месяцев до двух лет, в зависимости от частоты их использования.

В качестве альтернативы влагалище может быть создано с использованием кожного трансплантата, и эта процедура называется методом McIndoe. Кожный трансплантат средней толщины берётся с ягодицы, и создаётся пространство для размещения вагинальной формы с прикреплённым к ней кожным трансплантатом. Это хирургическая процедура, и женщине необходимо оставаться на постельном режиме в больнице примерно 7 дней, чтобы кожный трансплантат "прижился". В конце 7-дневного периода женщину возвращают в операционную для удаления формы, которая использовалась для создания влагалища. После удаления формы женщину просят использовать вагинальный дилятор на постоянной основе, чтобы избежать сужения кожного трансплантата и вновь созданного влагалища. Использование кожного трансплантата может привести к нормальному, функциональному влагалищу. Некоторые женщины обнаруживают, что им необходимо использовать смазки на водной основе для сексуальной активности, так как кожа вновь созданного влагалища может быть сухой.

Другим вариантом создания влагалища является использование кишечника. Многие педиатрические и общие хирурги используют кишечник для создания влагалища в случаях агенезии влагалища. Эта процедура требует лапаротомии и резекции участка кишечника с повторным соединением кишечника. Кишечник помещается в область, созданную для влагалища. Некоторые женщины с "кишечным влагалищем" жалуются на хронические выделения из влагалища, так как слизистая оболочка кишечника постоянно производит слизь. Эти женщины могут обнаружить, что им необходимо носить прокладку постоянно на протяжении всей жизни. Кроме того, существуют опасения по поводу использования кишечника для создания влагалища из-за риска передачи половых инфекций и того факта, что кишечник является плохим защитным барьером против половых инфекций по сравнению с кожей.

MRKH

Синдром MRKH (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера) является врожденным состоянием женской репродуктивной системы, которое встречается примерно у одной из 5 000 женщин. Девочки, у которых диагностирован MRKH, имеют агенезию влагалища, что означает отсутствие или неполное влагалище. Матка также очень маленькая или отсутствует. Важно понимать, что молодые женщины с этим синдромом являются генетическими женщинами. У них нормальные яичники, и они будут проходить пубертатный период без менструаций. MRKH — это синдром, который может быть связан или не связан с проблемами почек, скелета и слуха.

Агенезия нижнего влагалища

Может случиться так, что женщина рождается с отсутствием нижнего влагалища. Это означает, что у неё может быть нормальная матка, шейка матки и верхняя часть влагалища, однако отсутствие нижнего влагалища приводит к нарушению оттока. Если имеется агенезия нижнего влагалища и нормальное, функциональное верхнее влагалище и матка, то верхняя часть влагалища будет заполняться кровью во время менструации. Это может создать большую тазовую массу, которая является растянутым верхним влагалищем. Я рекомендую провести хирургическое вмешательство в тот момент, когда верхняя часть влагалища заполнена кровью, чтобы её можно было опустить до места нормального влагалищного отверстия. Это называется «влагалищная пластика с вытягиванием».

Таким образом, влагалищная пластика с вытягиванием позволит создать нормальное влагалище. Ткань верхней части влагалища, расширенная под воздействием крови, позволяет ей достичь нижней части. Если процедура не будет проведена в момент, когда верхняя часть влагалища заполнена кровью, может не оказаться достаточного количества ткани для её опускания до области гименального отверстия. Если это так, то может потребоваться процедура с установкой кожного трансплантата или участка кишечника, чтобы создать нормальную длину влагалища. После создания нормального влагалища может потребоваться использование вагинального дилататора, чтобы уменьшить риск образования циркулярной рубцовой ткани. После коррекции женщина с агенезией нижней части влагалища должна иметь нормальную репродуктивную функцию и фертильность.

Врожденные аномалии шейки матки

Агенезия шейки матки

Некоторые женщины имеют агенезию шейки матки, что означает, что они рождаются без шейки матки. В этом случае матка и влагалище могут отсутствовать либо присутствовать в любом сочетании. Если имеется агенезия шейки матки с присутствующей маткой, то варианты следующие: 1. сохранить матку с подавлением ретроградных менструальных кровотечений посредством непрерывного приёма оральных контрацептивов; или 2. провести хирургическую процедуру для соединения матки с влагалищем (врожденным или созданным хирургическим путём). Как отмечалось выше, (см. "Агенезия влагалища"), эта процедура может быть связана с осложнениями. Варианты для фертильности перечислены выше в разделе «Агенезия влагалища».

Дублирование шейки матки

Как отмечалось выше, репродуктивный тракт формируется как две трубки, которые встречаются в средней линии и предназначены для слияния. Существуют случаи, когда слияние не происходит, и могут возникнуть две шейки матки, как и с двумя матками. Это может быть связано или не быть связано с полной влагалищной перегородкой (что описано выше). Женщина с двумя матками и двумя шейками матки может иметь нормальную репродуктивную жизнь. Необходимо выполнить Пап-тест для каждой шейки матки — правой и левой. У неё действительно нормальная репродуктивная функция, однако, учитывая, что у неё две матки, каждая из которых меньше, чем обычная одиночная матка, она подвержена риску преждевременных родов, а также тазового предлежания (что означает, что ребёнок выходит ногами вперёд), что, скорее всего, потребует кесарева сечения.

Врожденные аномалии матки

Дублирование матки

Как отмечалось выше, матка формируется как две трубки и соединяется в средней линии, образуя одну. Женщина с двумя матками может иметь одну шейку матки или две шейки матки, как указано выше. Женщина с двумя матками может иметь нормальную репродуктивную функцию, но при этом имеет повышенный риск преждевременных родов и риск тазового предлежания, что может потребовать кесарева сечения.

Однорогая матка

Однорогая матка — это одна половина матки, которая формируется с шейкой матки и обычно соединена с влагалищем. Эта матка будет функционировать нормально, хотя женщина подвержена риску преждевременных родов и тазового предлежания, что может потребовать кесарева сечения. Иногда с однорогой маткой имеется вторая меньшая полуматка, которая заблокирована, что означает, что эндометриальная полость внутри заблокированной матки не имеет выхода для крови. Это может привести к боли.

Диагностика обструктивной однорогой матки может быть затруднена и проводится только с использованием ультразвука, МРТ или лапароскопии. Заблокированную полуматку можно удалить, если с другой стороны имеется нормальная однорогая матка. Резекция заблокированной полуматки может быть выполнена лапароскопически.

Септированная матка

Матка может иметь нормальную внешнюю форму, однако внутренняя перегородка делит её на две полости. Это можно хирургически исправить. Женщины с септированной маткой также подвержены риску преждевременных родов и тазового предлежания.