Программа по педиатрической генетике

О программе

Программа по педиатрической генетике специализируется на оценке и лечении детей и взрослых пациентов, у которых могут быть проблемы со здоровьем, имеющие наследственную, генетическую или метаболическую природу. Эти состояния включают в себя уход за новорожденным с физическим отличием при рождении, новорожденным с метаболическим заболеванием, выявленным при скрининге новорожденных, детьми или взрослыми с задержкой развития или аутизмом, беременной женщиной, ожидающей ребенка с подозреваемым генетическим заболеванием, или взрослым с семейной историей или подозреваемым диагнозом генетического заболевания, проявляющегося во взрослом возрасте.

Детское отделение Mass General Brigham

Комплексный спектр услуг

Наш персонал включает врачей, сертифицированных по клинической генетике, врачей, специализирующихся на метаболизме, а также генетических консультантов и метаболических диетологов с большим опытом работы с широким спектром показаний, включая:

• Расстройства аутистического спектра и другие синдромы нервно-психического развития
• Синдромы избыточного роста, такие как синдром Беквита-Видемана
• Хромосомные нарушения, такие как синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13, синдром делеции 22q11.2 и другие
• Черепно-лицевые аномалии, такие как расщелина губы и неба или краниосиностоз
• Множественные врожденные физические аномалии
• Скелетные дисплазии и другие генетические причины низкорослости
• Глухота/наследственные нарушения слуха
• Лизосомные болезни накопления
• Метаболические нарушения

Наша клиническая команда, состоящая из врачей, генетических консультантов, врачей, проходящих последипломную подготовку, и диетологов, обеспечивает семьям диагностику, лечение, генетическое консультирование и последующее наблюдение в благоприятной обстановке. Наши современные генетические лаборатории и наше участие в текущих исследованиях обеспечивают пациентов последними вариантами тестирования и лечения.

Генетические расстройства являются хроническими и, в некоторых случаях, угрожающими жизни. Помимо самого пациента, влияние состояния может распространяться и на членов его семьи. Понимание причин этих состояний помогает семьям осознать, что у них может родиться ребенок с генетическим диагнозом.

Мы готовы оказать помощь всей семье, начиная с диагностики и заканчивая консультированием и последующим уходом. У нас есть специалисты по диагностике, генетическому консультированию и лечению генетических заболеваний, специфичных для каждой стадии жизни. Наш координатор по уходу доступен, чтобы помочь семьям ориентироваться в многопрофильном уходе, который часто необходим.