Программа синдромов Стиклера и Маршалла

О программе

Синдром Стиклера, или наследственная артроофтальмопатия, — это генетическое заболевание, впервые описанное Гуннаром Стиклером в 1965 и 1967 годах. Обычно наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, хотя были зафиксированы случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Синдром Стиклера может быть связан с проблемами с глазами, такими как:

• Близорукость
• Астигматизм
• Амблиопия (ленивый глаз)
• Витреоретинальная дегенерация
• Разрывы и отслойка сетчатки
• Катаракта
• Глаукома

Также наблюдаются характерные черты лица: уплощение средней части лица, маленький подбородок, аномалии неба и нарушение прикуса. Также могут быть сенсоневральная тугоухость, аномалии суставов и позвоночника, раннее развитие дегенеративного артрита и пролапс митрального клапана. Пациент не обязан иметь все эти признаки для постановки диагноза. Синдром Стиклера встречается с частотой один на десять тысяч в кавказской популяции в Соединенных Штатах и может быть самой распространенной наследственной причиной отслоения сетчатки и слепоты.

Программа синдромов Стиклера и Маршалла в Mass General Brigham имеет уникальную и новаторскую историю в лечении пациентов с этими связанными состояниями. Наш почетный директор, Ruth Liberfarb, доктор медицины, впервые поставила диагноз синдрома Стиклера в 1976 году. В течение следующих 30 лет она проводила клинические исследования синдрома Стиклера, публикуя ряд статей в журналах, подчеркивающих внутрисемейную и межсемейную изменчивость, расширяя детали клинических признаков и демонстрируя, что мутация в локусе гена коллагена типа II col2A1 является причиной синдрома Стиклера в некоторых семьях. Теперь известно, что синдром Стиклера вызван мутациями в четырех локусах генов (col2A1, col11A, col11A2 и col9A1), и исследования связи показывают, что существует как минимум один другой еще не идентифицированный локус.

Доктор. Paula Goldenberg, нынешний директор программы, координирует многопрофильную медицинскую помощь для взрослых и детей с синдромами Стиклера и Маршалла и готова оценить пациентов, у которых возникли подозрения на этот диагноз. Ее оценка будет включать: полную семейную и медицинскую историю, физическое обследование, клинические тесты (включая рентген и анализ ДНК), а также направления по мере необходимости к: офтальмологу или специалисту по сетчатке; аудиологу для оценки слуха; ортодонту для стоматологической оценки; ортопеду или ревматологу для оценки опорно-двигательного аппарата; физиатру для управления болью; физиотерапевту; и специалисту в области репродуктивной медицины и экстракорпорального оплодотворения.

Часть Mass General Brigham для детей