Jack 的故事：利用眼部基因疗法治疗视网膜色素变性

黄昏时的篮球赛。夜晚游泳。从朋友家骑自行车回家。这些活动对于一些孩子来说是童年的基本活动，可以帮助他们在学习和成长的过程中与朋友建立密切联系。但对于天生患有重度早发型遗传性视网膜变性 (IRD) 的 Jack Hogan 来说，许多这样的冒险似乎遥不可及。

直到他的父母认识了 Mass Eye and Ear 下属 Ocular Genomics Institute 的所长 Eric Pierce（医学博士，哲学博士）。

什么是遗传性视网膜变性？

遗传性视网膜变性 (IRD) 会影响眼后部光敏视网膜组织的健康，并导致进行性视力丧失。该疾病在 Jack 身上表现为夜间视物困难、周边视野受限以及视力下降。许多患有重度早发型 IRD 的患者在 20 多岁或 30 多岁时就会达到法定失明标准。虽然目前尚无治愈该疾病的方法，但许多专家（包括 Pierce 医生）正在努力开发创新疗法。

一项有前景的临床试验

2010 年，Jack 的父母在纽约市的一场由 Foundation Fighting Blindness 举办的晚宴上认识了 Pierce 医生。认识后，夫妇二人惊讶地得知，Pierce 医生一直在为患有一种特定遗传形式的重度早发型 IRD 的患者进行一项有前景的临床试验。在这次充满希望的初次接触之后，Jack 成为了 Pierce 医生的患者。

多年后，即 2017 年，Hogan 一家接到了来自 Mass Eye and Ear 的电话：美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准了一种针对像 Jack 这样的患者的基因里疗法药物和程序。Mass Eye and Ear 是全美仅有的九家获准提供这种基因疗法的医疗中心之一，也是新英格兰地区唯一获准提供该疗法的中心。

2018 年，Jack 成为美国首位接受这种经 FDA 批准的疗法的患者。

进入：眼部基因疗法

超过 270 种基因的突变会导致 IRD。Jack 出生时就患有与 RPE65 基因突变特别相关的 IRD。导致视网膜变性的 RPE65 基因突变破坏了 RPE65 蛋白的功能。这会损害吸收光的分子（即视觉循环）的化学过程，从而导致视力丧失。正如 Hogans 一家所知，Jack 所接受的经 FDA 批准的基因疗法是为弥补因这些突变引起的缺陷而开发的，而这些缺陷反过来又对他的视力造成了负面影响。

这种眼部基因疗法的实施方式是向患者眼中注射一种编码正常 RPE65 基因拷贝的改良病毒，展现出了作为一种能够增强和保护 Jack 视力的治疗方法的前景。

创造历史

2018 年 3 月，Jack 接受了由 Jason Comander（医学博士，哲学博士；遗传性视网膜变性服务部主任）及其在 Mass Eye and Ear 的团队所实施的眼部基因疗法。仅仅两个月后，Mass Eye and Ear 的团队在一次复诊中就获得了可衡量的证据，证明 Jack 的视力和生活正在向好的方向转变。

如今，Jack 正在体验那些对童年而言至关重要的冒险。他能在电影院里看得更清楚了。他能和朋友们玩游戏直到深夜。他第一次能够在黑暗中骑自行车。

“他确实是一个与众不同的孩子。”Jack 的母亲 Jeanette Hogan 说。“现在他能够自己做家庭作业。而在以前，他因为看不见而总是过得很艰难。很多我们认为稀松平常的事情他以前都做不到，现在却能做到了，这令人十分欣慰。这正是我们一直所期望的。”

随着医疗团队持续监测 Jack 的进展和状况，Jack 本人及其家人对光明且清晰的未来重新燃起了希望。