遗传性视网膜疾病项目
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早筛精诊
通过全面的检查，我们的医生能够做出早期且准确的诊断。
例如，我们使用视网膜电图（ERG）来测量眼睛感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的电反应。这项检查使我们能够在视力恶化之前很好地检测出光感受器功能障碍。
我们还可以利用成像工具评估视网膜结构，包括光学相干断层扫描（OCT）和自发荧光成像。
基因检测是遗传性视网膜疾病（IRD）患者诊疗中不可或缺的一部分。通过遗传咨询服务，患者可以在就诊期间接受遗传咨询，通常与眼科基因组学研究所提供的基因诊断检测相结合。
获取最新治疗方案
我们的医生可能会讨论潜在的治疗方案，包括临床试验和转诊至视力康复服务。这些讨论和建议是针对每种疾病和每位患者量身定制的。
随着我们的医生和研究人员对遗传性视网膜疾病（IRD）遗传病因的研究，我们已经见证了患者诊疗方面的重大进展。值得一提的是，Mass Eye and Ear 在 2019 年 3 月进行了首个获得 FDA 批准的针对遗传疾病的基因治疗。这种商业名称为 Luxturna™ 的疗法已被证明可改善由 RPE65 基因突变引起的遗传性视网膜疾病儿童和成人的视觉功能。治疗两个月后，13 岁的杰克（Jack）经历了改变人生的效果。
预约准备工作
请携带过往眼科检查结果的副本，以及任何既往的基因检测结果。
在许多情况下，完整的评估（包括全面的眼科检查、医生咨询、遗传咨询以及启动基因检测）可能需要花费大半天或一整天的时间。
参与临床试验
遗传性视网膜疾病（IRD）服务部拥有一个活跃的研究项目，目前正在进行多项针对特定类型视网膜退行性疾病的基因和干细胞疗法临床试验。遗传性视网膜疾病（IRD）服务部也是 Spark 眼科基因治疗中心之一，为 RPE65 相关视网膜退行性疾病患者提供 Luxturna™ 基因治疗。
我们治疗的疾病
我们为各类遗传性视网膜疾病（IRD）患者提供诊疗。这包括但不限于：
- 早发性、严重视网膜营养不良（包括莱伯氏先天性黑蒙）：这一罕见疾病群会导致儿童早期视力丧失
- 视杆-视锥细胞营养不良（视网膜色素变性）：一组通常以夜盲症为早期症状，随后出现进行性视力丧失的遗传性疾病
- 遗传性黄斑营养不良（包括斯塔加特病和黄斑营养不良）：一组以中心视力丧失为早期症状，而周边视力得以保留的遗传性疾病
- 视锥细胞功能障碍综合征（包括视锥细胞营养不良、视锥-视杆细胞营养不良和全色盲）：一组通常会导致中心视力丧失和畏光的遗传性疾病
- 综合征型疾病（包括尤瑟综合征）：视网膜退化可能是影响多个器官系统的疾病的一个组成部分，例如尤瑟综合征（视网膜色素变性及听力损失）和各种纤毛病
- 脉络膜缺失症：一种视网膜和脉络膜均受影响的遗传性疾病
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