创新检测与治疗方案，为脑肿瘤患者带来世界级医疗服务
一天早上，Rohan Venkatesh 在慢跑时感觉左腿有点拖不动。过不久之后，他的左臂也开始发软使不上劲。他以为只是普通的神经压迫，于是当天下午就预约了初级保健医生 (PCP) 的门诊。
最终查明，Rohan 当时很可能发生了中风。随后的 72 小时里，情况急转直下，最终确诊他脑中长了一颗癌性肿瘤。Mass General Brigham 开发了一项新型快速检测技术，帮助医生及时做出了诊断，并为他争取到了宝贵的救命治疗时间。此后，他的康复情况令人鼓舞。
“我们并不确定，他恢复得这么好究竟是不是因为我们给他用了这种特定药物，”Massachusetts General Hospital 神经肿瘤学家 Deborah Forst 医学博士说道。“但有一点我们可以肯定：我们之所以能这么早就给他用上这种药，全靠我们掌握了这项诊断技术。”
Rohan（中）与他的两个兄弟于 2022 年 Rohan 的 30 岁生日惊喜派对上合影留恋。
肿瘤位置使得传统活检不安全
Rohan 是马萨诸塞州韦斯特福德市的居民，在疑似发生中风时，他才 28 岁，身体一直很好，平时也很爱运动。没有任何征兆表明他有生命危险。
当他见到初级保健医生时，症状已经恶化。他的左侧身体完全瘫痪，需要靠他的两个弟弟帮忙才能从床上起来。他的母亲开车送他去就诊。
医生当即就怀疑 Rohan 发生了中风。于是她安排他搭乘救护车转送到当地一家社区医院。第二天一早，医院给他做了核磁共振扫描，结果发现他的脑干上长了一个很大的肿瘤。由于该医院不具备诊断或治疗这种肿瘤的条件，因此将他转到了 Mass General。
在接下来的几天里，Rohan 又陆续做了好几项影像检查。通常情况下，确诊脑肿瘤并据此制定治疗方案，需要做传统的组织活检（也就是从体内采集病灶组织，放在显微镜下观察是否有癌细胞）。但正如 Forst 医生所解释的，在他的情况中，这种做法并不安全。
“肿瘤位于他的脑干，这是大脑的一个关键部位，”她说。“这里汇集了控制睡眠、呼吸、运动、感觉等各项功能的神经传导通路。而且这个区域空间极为有限。”我们咨询了 Mass General 的几位神经外科医生，他们一致认为，如果强行做活检，他很可能会遭受永久性的神经损伤，风险太高了。”
Forst 医生需要明确肿瘤的具体性质，才能为 Rohan 提供最安全、最有效的治疗。幸运的是，她知道 Mass General 有人能提供传统活检之外的替代方法，那便是脊柱神经外科医生 Ganesh Shankar（医学博士、公共卫生硕士）。
探索诊断脑肿瘤的新方法
Shankar 医生与他在神经外科、肿瘤科和病理科的同仁们，花了近十年时间潜心钻研一种脑肿瘤诊断新手段。这种方法被称为靶向快速测序 (TetRS)。
TetRS 的操作方式是：通过腰椎穿刺（即俗称的“脊椎穿刺”）从患者体内抽取少量脑脊液，然后由病理学家对样本进行分析，寻找某些脑癌所特有的基因突变。
“我们的目标之一是让像 Rohan 这样手术活检风险极高的患者，不必被推上手术台，”Shankar 医生说。“其次，我们也希望能尽快出结果，让患者能够尽早接受治疗。”
事实上，TetRS 已将诊断时间从 10 天大幅缩短到了 2 天。更值得一提的是，这项检测的运行成本很低，因此 TetRS 在未来几年内很有可能推广到许多其他医院，成为一种可行的选择。
TetRS 检测结果显示，Rohan 的肿瘤存在 IDH1 突变。这意味着他所患的是高级别胶质瘤，这是一种原发于脑部、生长和扩散都很快的肿瘤。
获得这些信息后，Forst 医生结合多学科肿瘤专家团队的会诊意见，为 Rohan 量身定制了一套以科研为依据的个体化治疗方案。治疗的第一阶段是质子束放射治疗，由 Mass General 放射肿瘤科医生 Kevin Oh 医学博士负责监护。Rohan 还接受了化疗，并开始在 Mass General 开始了物理治疗和职业治疗。
开始质子治疗后没几天，Rohan 就出院了。六周后，检查显示肿瘤已经缩小。接下来，他进入了新的治疗阶段。原先的化疗引起了危险的副作用，现已停止。他的治疗方案从质子放疗转向了一种当时尚处于实验阶段的药物，即 IDH 抑制剂。该药物专门针对像 Rohan 这类 IDH 突变型胶质瘤而设计。
“IDH 抑制剂靶向肿瘤细胞，而非全身正常的健康细胞，”Forst 医生说。“这大概就是为什么这类药物的副作用比传统化疗要轻得多的原因。”
自 Rohan 接受治疗以来，IDH 抑制剂的应用已经越来越普及。2024 年 8 月，美国食品药品监督管理局批准了首款 IDH 抑制剂，用于治疗部分 IDH 突变型胶质瘤患者。
神经胶质瘤依然稳定受控，同时康复持续进行中
Rohan 的肿瘤将无法彻底根除，因此他需要终身服用 IDH 抑制剂或接受其他治疗。虽然最初只能坐轮椅，但他已经重新获得了行走能力。在考取了适应性驾驶执照后，他又能再次开车了。
Rohan 今年 32 岁，每天坚持 45 分钟的力量训练和有氧运动。此外，通过坚持高强度的神经物理康复训练，配合力量和体能调节，他左半身的机能仍在不断恢复中。2024 年 9 月，他完成了 Mass General Brigham Cancer Institute 所举办的 Eversource 5 公里步行活动。
每隔三个月，Rohan 都会去看 Forst 医生，复查最新的 MRI 结果。“到目前为止，所有检查结果都很理想，”她说。“我希望将来有一天，我们可以放心地把复查间隔拉得更长一些。不过现阶段，我们还是保持紧密监控。”
开始治疗大约一年后，Rohan 通过 Zoom 视频第一次见到了Shankar 医生。到了第二年，他们终于在线下见了面。这次见面，让 Rohan 得以深入了解 Shankar 医生的研究工作，也让 Shankar 医生第一次亲眼见到了自己多年努力的受惠者之一。
“从就医体验来说，我真的很庆幸自己能在 Mass General 接受治疗，”Rohan 说。“Forst 医生和 Shankar 医生都非常友善、尊重他人且富有同理心。我知道他们事事以我的利益为重，他们对我的关怀让我对自己的治疗方案充满信心。”
三位成年男士身穿正装，在室内并肩而立。他们身旁是一扇挂着窗帘的大窗户，窗外透进明亮的自然光。
Rohan（右）于 2024 年 5 月参加朋友的婚礼。