先天性畸形项目

先天性畸形的类型

外阴先天性畸形

小阴唇发育不全

由于不明原因，一侧或两侧阴唇可能无法正常发育。这种情况可能在儿童时期就已显现，也可能直到青春期发育时才显现，患者的一侧阴唇发育正常，而另一侧阴唇则明显较小或缺失。阴唇起到脂肪垫的作用，具体而言，其功能是防止外伤。缺失一侧或双侧阴唇不会造成长期的健康问题。对于患有阴唇发育不全的女性，由于其阴蒂和阴蒂包皮均正常，因此性功能正常。如果女性因一侧阴唇明显大于另一侧而感到困扰，则可以将“正常”尺寸的较大阴唇缩小，以匹配较小或缺失的阴唇尺寸。

阴唇肥大

由于不明原因，一侧或两侧阴唇可能会长得更大。阴唇肥大可能导致刺激、慢性感染、疼痛、性生活受影响，以及/或影响涉及外阴受压的活动，例如骑马。此外，有些患者称阴唇增大会导致内衣或泳衣出现“隆起”，这在外观上可能令人不悦。无症状的阴唇肥大患者无需接受手术干预，我们通常会向患者说明，这属于正常变异，无需干预。如果女性因阴唇肥大而出现症状，则可以通过手术将阴唇缩小至适合个人的大小。

阴道瓣先天性畸形

处女膜是一块代表阴道开口的组织区域。处女膜组织是一种环状组织，中心有一个孔，出生时即存在。

处女膜闭锁

当没有处女膜开口时，一层膜覆盖了处女膜区域，这被称为处女膜闭锁。闭锁性阴道瓣需要通过手术矫正。闭锁性阴道瓣通常在新生儿期或初潮（第一次月经）时被诊断出来。在新生儿期，由于婴儿阴道内正常粘液的排出受阻，阴道瓣可能会膨出。婴儿体内因仍有母亲的荷尔蒙循环，故会产生粘液。

母亲的雌激素会刺激婴儿阴道内粘液的产生。由于阻塞，黏液无法排出，因此阴道正常开口处可能会出现白色凸起。此外，闭锁性阴道瓣可能直到童年某一阶段，或者在首次正常月经来潮时才会被发现。对于患有闭锁性阴道瓣且未接受手术矫正的年轻女性，由于存在阻塞，经血无法从阴道排出，因此不会出现正常的月经。这种阻塞可能与腹痛、背痛或排尿困难有关。

处女膜闭锁可以在新生儿期通过切除多余的处女膜组织进行手术矫正。或者也可在儿童期确诊时或初潮时矫正闭锁性阴道瓣。该手术通常属于“日间手术”类型，我们的做法是切除多余的阴道瓣组织并缝合，以避免瘢痕组织形成和阴道瓣开口再次阻塞。闭锁性阴道瓣被手术切除后，应不会再出现长期问题。阴道将正常发挥功能，女性将能够进行性交，且其处女膜闭锁的病史不会影响她未来生育子女的能力。

微孔处女膜

微孔处女膜本质上是一种带有极小孔的处女膜闭锁。该孔可能足以使粘液和/或血液从阴道瓣开口流出，但与通常持续 4 至 7 天的正常月经周期不同，由于血液无法以正常速度流出，患者的月经周期可能会持续更长时间。微孔阴道瓣可能会自行愈合，随着孩子年龄的增长，开口可能会变大，另一方面，如果患有微孔阴道瓣的年轻女性尝试插入卫生棉条，可能会感到疼痛或无法插入。如果患者尝试进行性交，可能会感到疼痛，且多余的阴道瓣组织可能会撕裂。可以采取手术方法切除多余的处女膜组织。

处女膜隔

处女膜隔是指在正常处女膜区域内垂直延伸的一条额外处女膜组织带。处女膜隔可能会妨碍女性使用卫生棉条，或者她可能会发现自己能放入卫生棉条，但一旦棉条吸血膨胀，就无法将其取出。

处女膜隔通常不需要手术切除，如果女性尝试在有处女膜隔的情况下进行性交，处女膜隔通常会撕裂。这可能伴随一些不适、疼痛或出血。可以通过简单的手术方法切除处女膜隔，从而形成正常的处女膜孔。

阴道先天性畸形

横向阴道隔

横向阴道隔是在胚胎发育过程中形成的水平组织“壁”，本质上造成了阴道阻塞。阴道横隔可发生在阴道的多个不同位置。很大一部分患有横向阴道隔的女性在横向阴道隔内有一个小孔或开窗，因此她们可能有规律的月经周期，尽管经期可能比正常的4-7天周期要长。

在检查过程中，女性可能会发现自己有正常的处女膜开口和下阴道。进入阴道后，会碰到一层纤维组织构成的壁，这就是阴道横隔。阴道横隔上方为正常阴道。如果横向阴道隔完全阻塞且没有孔，那么如果女性有月经周期，血液就会受阻并积聚在上阴道中。

横向阴道隔很可能需要通过手术切除纤维隔组织。进行手术的妇科医生必须熟悉阴道横隔可能引发的并发症风险，因为在阴道横隔区域可能出现阴道狭窄或瘢痕形成，从而导致阴道呈现“沙漏”状。在切除阴道横隔后，患者可能需要使用阴道扩张器，以避免阴道在愈合过程中呈现“沙漏”状。一旦横向阴道隔通过手术矫正，女性应该能够进行正常的性生活，并且对生殖功能和生育能力也不会有长期影响。

纵隔或完全阴道隔

阴道通常由两条管子在中线汇合而成，融合后形成单一的阴道。有时会出现融合异常，导致形成完全性阴道隔，即一条沿阴道垂直向上延伸的隔壁，实质上将阴道分成了两个部分。患者在使用卫生棉条时，如果发现即使插入了卫生棉条，阴道内仍有血液流出，便可能意识到自己患有完全性阴道隔。患者可能选择使用两根卫生棉条，分别置入两条阴道内。或者，患者可能会发现阴道口太小，无法插入卫生棉条。有些女性虽然患有完全性阴道隔，但没有任何症状，在性活动过程中，阴道隔可能会撕裂，从而形成一条阴道。其他女性注意到，在性活动期间，由于阴道一侧可能比另一侧大，阴茎会偏向一侧。

完全性阴道隔可以通过手术切除。在切除完全性阴道隔的过程中，整个阴道隔的纤维壁会被切除。妇科医生应注意，如果未将整个阴道隔完全切除，阴道上下方可能会残留一条纤维组织带。这可能会导致患者在性生活中感到不适。因此，本中心的常规做法是切除整个隔膜，并将原有隔膜两侧的正常阴道组织缝合在一起，从而恢复阴道的正常结构。

患有完全阴道隔的女性通常还伴有上生殖道重复，因此有两个子宫和两个宫颈（见下文关于子宫先天性异常和宫颈先天性异常的内容）。

阴道发育不全

阴道发育不全，即阴道缺失，是一种女性生殖道的先天性疾病。约每 5000 名女婴中就有 1 例阴道发育不全。阴道发育不全的原因尚不明确。患有完全性阴道发育不全的女性，其异常可能源于阴道在胚胎发育期间未能正常发育，这种情况被称为 Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser 综合征。该综合征有多种表现形式；患者可能既没有阴道也没有子宫（但在这种情况下拥有正常卵巢），或者可能既没有阴道也没有宫颈，仅有位于中间的一个子宫。如果是这种情况，患者将不会来月经，也无法将血液排出体外，因为她没有宫颈和阴道。随着月经来潮和子宫内膜脱落，血液会发生逆流。

对于子宫位于中线且患有阴道发育不全的女性，可以通过使用连续口服避孕药来抑制逆行月经，并保留中线子宫，从而使她们有可能在辅助生殖技术的帮助下怀孕，并进行计划性腹部手术（剖宫产）来解决这一问题。或者，也有手术方法被描述用于在所造阴道与上部子宫之间建立通道。

虽然已有成功的病例，但也有大量病例导致了感染并需要进行子宫切除术，此外，该手术还有4例死亡报告。因此，在临床实践中，建议患有阴道发育不全、有中线子宫且无宫颈的女性接受手术，以建立可用于性生活的功能性阴道（见下文），并通过持续口服避孕药来维持其子宫功能，以此抑制逆行月经并降低子宫内膜异位症的风险。因此，患者可以考虑采用辅助生殖技术，利用 GIFT 将卵子和精子植入输卵管受孕。婴儿出生需要进行剖宫产。

患有阴道发育不全的女性也可能存在位于中线侧方的发育不全的子宫角。如果这些子宫内含有子宫内膜条，它们也可以发挥功能；对于患有发育不全子宫角的女性，其处理方式可以与上述单一中线子宫女性的处理方式类似。

如上所述，患有阴道发育不全的女性可能存在也可能不存在子宫结构。所有患有 Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser 综合征的女性，其卵巢均具有功能。这些女性的乳房和阴毛发育正常，并能分泌正常的雌性激素。在治疗方面，目标是构建一个用于性生活的阴道，而生育选择则涉及利用她自己的卵子和伴侣的精子，通过辅助生殖技术，将其植入代孕者体内。

阴道发育不全可以通过体格检查进行诊断，并结合超声或核磁共振（MRI）获取的额外信息。鉴别诊断包括上文所述的雄激素不敏感综合征。患有 Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser 综合征所致阴道发育不全的女性，其核型为 46, XX，这是女性中最常见的核型。因此，进行核型分析也有助于做出确诊；此外，检测睾酮水平也有助于诊断。Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser综合征女性的睾酮水平处于“正常女性范围”，而雄激素不敏感综合征女性的睾酮水平则处于“正常男性范围”。

患有阴道发育不全的女性需要通过手术构建一个阴道，以维持正常的性功能。创造阴道有多种选择。我们建议最初先使用阴道扩张器建立功能性阴道。将扩张器抵在阴道应位于的位置，并通过每天施加持续压力，女性便能形成一个功能正常的阴道。需要注意的是，患有阴道发育不全的女性可以正常体验高潮，因为其阴蒂和外生殖器均发育正常。如果使用阴道扩张器来塑造阴道，阴道应具有正常的阴道润滑。使用扩张器进行阴道扩张的过程可能需要6个月到两年不等，具体取决于使用扩张器的频率。

或者，可以使用皮肤移植来构建阴道，该手术称为McIndoe手术。该手术需要从臀部取下一块薄层皮瓣，并腾出空间以放置附有该皮瓣的阴道模具。这是一项外科手术，患者需要在医院卧床休息约 7 天，以确保皮肤移植“成活”。7 天结束后，患者会被送回手术室以移除用于创造阴道的模具。取出模具后，需要求患者持续使用阴道扩张器，以防止皮肤移植片和新造阴道发生狭窄。因此，通过皮肤移植可以重建出正常且功能完好的阴道。一些女性发现她们在性活动时需要使用水基润滑剂，因为新构建的阴道皮肤可能会干燥。

构建阴道的另一种选择是使用肠道。许多儿科和普通外科医生在治疗阴道发育不全时，会利用肠道来重建阴道。该手术需要开腹，切除一段肠管，并进行肠管吻合。肠管会被置入为阴道预留的区域内。一些采用肠管构建阴道的女性称持续出现阴道分泌物，因为肠管的胃肠黏膜会不断分泌黏液。这些患者可能需要终身持续使用卫生巾。此外，由于性传播疾病的风险，以及与皮肤相比，肠道作为预防性传播疾病的保护屏障较差，因此人们对使用肠道来构建阴道存在担忧。

MRKH

MRKH（Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser综合征）是一种女性生殖系统先天性疾病，大约每5,000名女性中就有1人受影响。被诊断为 MRKH 综合征的女孩患有阴道发育不全，即阴道缺如或发育不全。子宫也非常小或缺如。必须认识到，患有该综合征的年轻女性在遗传学上属于女性。她们的卵巢发育正常，会经历青春期，但不会来月经。MRKH是一种可能与肾脏、骨骼和听力问题有关，也可能无关的综合征。

下阴道发育不全

女性出生时可能出现下阴道缺失的情况。这意味着患者的子宫、宫颈和阴道上段可能正常，但存在阻塞，且阴道下段缺失。如果下阴道发育不全，但上阴道和子宫的形态和功能均正常，那么在月经期间，上阴道会充血。这可能会形成一个较大的盆腔肿块，即扩张的上阴道。我建议在上阴道充血时进行手术，以便将上阴道拉至正常阴道开口应处于的位置。这被称为“拉出式阴道成形术”。

因此，拉出式阴道成形术将构建一个正常的阴道。因充血而膨胀的上阴道组织已经扩张，使得上阴道现在能够与下阴道相连。如果未在上阴道充血时进行该手术，则可能没有足够的阴道组织可下拉至阴道瓣开口处。对于这种情况，可能需要通过移植皮肤或肠管来重建阴道，使其恢复正常长度。形成正常的阴道后，可能需要使用阴道扩张器，以降低环形瘢痕组织形成的风险。一旦矫正，患有下阴道发育不全的女性应具有正常的生殖功能和生育能力。

宫颈先天性畸形

宫颈发育不全

有些女性患有宫颈发育不全，这意味着她们出生时就没有宫颈。在这种情况下，患者可能有子宫，也可能没有；可能有阴道，也可能没有。如果存在宫颈缺如但有子宫，则可以选择的方案包括：1. 通过持续服用口服避孕药来抑制逆行月经，从而维持子宫现状；或者 2. 通过手术将子宫与先天存在或人工创建的阴道连接起来。如前文所述（请参见“阴道发育不全”），该手术可能会有并发症。生育选择已列于上文“阴道发育不全”项下。

宫颈重复

如上所述，生殖道形成两条管子，它们在中线汇合并旨在融合。但在某些情况下，融合不会发生，从而可能形成两个宫颈，就像出现两个子宫一样。双宫颈可能伴有也可能不伴有完全性阴道隔（如前文所述）。拥有两个子宫和两个宫颈的女性可以拥有正常的生殖生活。患者需要分别从每个宫颈取样进行宫颈涂片检查，一个标记为右侧，一个标记为左侧。她确实具有正常的生殖功能，尽管由于她有两个子宫，每个子宫都比正常的单个子宫小，因此她面临早产和臀位（意味着婴儿脚先出来）的风险，这很可能需要剖宫产。

子宫先天性畸形

子宫重复

如上所述，子宫由两条管状结构形成，汇合至中线并融合成一个整体。如上所述，拥有两个子宫的女性可能有一个宫颈，也可能有两个宫颈。拥有两个子宫的女性可能具有正常的生殖功能，但其胎儿早产的风险增加，且胎位不正（臀位）的风险也较高，这可能需要进行剖宫产。

单角子宫

单角子宫指的是子宫的一侧，包含宫颈且通常与阴道相连。这种子宫的功能依然正常，但患者面临早产和胎位不正的风险，可能需要进行剖宫产。有时，单角子宫中会伴有一个较小的半子宫，且该半子宫处于阻塞状态，这意味着阻塞子宫内的子宫内膜腔没有通道供血液流出或排出体外。这可能会导致疼痛。

诊断梗阻性单角子宫可能比较困难，通常只能通过超声、核磁共振（MRI）或腹腔镜检查来确诊。如果另一侧有正常的单角子宫，则可以切除阻塞的半子宫。梗阻性半子宫的切除术可以通过腹腔镜进行。

纵隔子宫

子宫虽然形态正常，但内部可能存在隔膜将其分为两个腔室。该情况可以通过手术纠正。患有纵隔子宫的女性也面临早产和胎位不正（臀位）的风险。