false
儿童遗传学项目
Mass General Brigham for Children 儿童遗传学项目专注于评估和照顾所有年龄段可能存在遗传、基因或代谢基础健康问题的患者。
primary
phone
617-726-1561
6177261561
关于该项目
儿童遗传学项目专注于为可能存在遗传、基因或代谢基础健康问题的儿童及成人患者提供评估和诊疗服务。这些情况包括照顾出生时有身体差异的新生儿、通过新生儿筛查发现代谢疾病的新生儿、发展迟缓或自闭症的儿童或成人、怀孕者怀有疑似遗传疾病的婴儿,或有家族史或疑似诊断的成人发病遗传疾病。
隶属于 Mass General Brigham for Children
全面的服务范围
我们的团队包括获得临床遗传学专科认证的医生、接受过代谢病专业培训的医生,以及遗传咨询师和代谢营养师,他们在治疗广泛适应症方面拥有丰富经验,包括:
- 自闭症谱系障碍及其他神经发育综合征
- 过度生长综合征,如贝克威思-威德曼综合征 (Beckwith-Wiedemann syndrome)
- 染色体疾病,如 克氏综合征、特纳综合征、唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、22q11.2缺失综合征等
- 颅面部差异,如唇腭裂或颅缝早闭
- 多种先天性身体差异
- 骨骼发育不良及其他导致身材矮小的遗传原因
- 耳聋/遗传性听力损失疾病
- 溶酶体疾病
- 代谢性疾病
我们的临床团队由医生、遗传咨询师、在培研究生医生和营养师组成,在充满支持的环境中为家庭提供诊断、治疗、遗传咨询和后续诊疗服务。我们的最先进的遗传实验室和参与当前研究确保患者获得最新的检测和治疗选择。
遗传疾病是慢性疾病,在某些情况下甚至可能危及生命。除了被诊断的个体,家庭成员也可能受到影响。了解这些疾病的基础有助于家庭了解未来生育患有遗传疾病孩子的可能性。
我们能够为整个家庭提供治疗,从诊断到咨询和后续护理。我们的专家在诊断、遗传咨询及照护各生命阶段特有的遗传病方面均受过专门培训。我们的护理协调员随时为家庭提供帮助,以应对通常需要的多学科护理。
遗传疾病和治疗
- Congenital Heart Defects
- 22q11.2 Deletion Syndrome in Children
- Mosaic Down Syndrome
- Turner Syndrome in Children
- Achondroplasia in Children
- Alagille Syndrome
- Glycogen Storage Disease
- Ehlers-Danlos Syndrome
- Rett Syndrome
- Differences of Sex Development (DSD)
- Neurocutaneous Syndromes
- Tay-Sachs Disease
- Clinical Genetic Testing
- Chromosome Analysis
- Chorionic Villus Sampling
- Newborn Metabolic Screening
- Newborn Screening Tests
- Types of Genetic Testing
- Cystic Fibrosis Sweat Test
- Fragile X Syndrome Test (Amniotic Fluid)
- Galactosemia
- Alpha-fetoprotein (AFP) Screening Test
- First Trimester Screening
联系儿童遗传学项目团队
请致电我们,与可以帮助您了解选择并指导您获得适合您的护理的团队成员交谈。我们在新英格兰各地设有多个诊疗网点,同时为赴美就诊的患者提供支持,助您更轻松地获得专业协调诊疗服务。
primary
phone
617-726-1561
6177261561
secondary
internal
国际患者服务
国际患者联系信息