برنامج اضطرابات الأيض للأطفال

حول البرنامج

يقدم برنامج اضطرابات الأيض للأطفال والبالغين مجموعة كاملة من الخدمات الاستشارية والتشخيصية وخدمات إدارة للمرضى الذين يعانون من اضطرابات الأيض الوراثية. تتوفر اختبارات تشخيصية للمرضى الذين تم اكتشافهم من خلال فحص حديثي الولادة، وكذلك لأولئك الذين يظهرون أعراضًا في مرحلة المراهقة أو النضج.

جزء من Mass General Brigham للأطفال

رعاية تخصصية في مركز طبي أكاديمي ذي شهرة عالمية

يوفر فريقنا السريري المكون من أطباء وممرضين وأخصائيي تغذية للعائلات التشخيص والعلاج والاستشارة ورعاية المتابعة في بيئة داعمة. تضمن مختبراتنا الحديثة ومشاركتنا في الأبحاث الحالية لمرضانا أحدث خيارات الاختبار والعلاج.

مجموعة شاملة من الخدمات

أطباؤنا معتمدون في الوراثة السريرية والبيوكيميائية ولديهم خبرة واسعة في علاج مجموعة شاملة من اضطرابات الأيض بما في ذلك:

• نقص إنزيم أرجيناز (Arginase deficiency)
• بيلة حمض الأرجينينوسكسينيك (Argininosuccinic aciduria)
• نقص إنزيم بيوتينيداز (Biotinidase deficiency)
• نقص الكارنيتين (Carnitine deficiency)
• بيلة سيترولينية (Citrullinemia)
• نقص إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز (Carnitine Palmitoyltransferase deficiency)
• بيلة سيستاثيونينية (Cystathioninuria)
• بيلة سيستينية (Cystinuria)
• عيوب أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation defects)
• نقص إنزيم فوماراز (Fumarase Deficiency)
• جالاكتوزيمية (Galactosemia)
• بيلة حمض الجلوتاريك (Glutaric acidemia)
• اعتلال الدماغ بالجليسين / فرط جليسين الدم غير الكيتوني (Glycine Encephalopathy / Non-ketotic hyperglycinemia)
• ضمور الحافة الشبكية / نقص إنزيم أورنيثين أمينوترانسفيراز (Gyrate Atrophy / Ornithine Aminotransferase Deficiency)
• بيلة هوموسيستينية ناتجة عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا-سينثاز (Homocystinuria caused by Cystathionine beta-Synthase Deficiency)
• متلازمات فرط أمونيا الدم
• فرط لايسين الدم
• متلازمة فرط أورنيثين الدم-فرط أمونيا الدم-بيلة الهوموسيترولين (HHH)
• بيلة حمض إيزوفاليريك
• عوز إنزيم كيتوثيولاز
• عوز إنزيم 3-هيدروكسي أسيل-كو أيه ديهيدروجيناز طويل السلسلة (LCHAD)
• عدم تحمل البروتين اللايسيني
• داء بول شراب القيقب (MSUD)
• عوز إنزيم أسيل-كو أيه ديهيدروجيناز متوسط السلسلة (MCAD)
• عوز إنزيم 3-ميثيل كروتونيل-كو أيه كربوكسيلاز
• بيلة حمض الميثيل مالونيك
• الحُماضات العضوية
• عوز إنزيم أورنيثين ترانسكارباميلاز
• بيلة الفينيل كيتون / عوز إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز
• بيلة حمض البروبيونيك
• عوز إنزيم أسيل-كو أيه ديهيدروجيناز قصير السلسلة (SCAD)
• بيلة السلفوسيستين / عوز إنزيم سلفيت أوكسيداز / عوز العامل المساعد للموليبدينوم
• بيلة التيروزين
• اضطرابات دورة اليوريا

الخدمات والموارد

• اختبار فحص حديثي الولادة غير طبيعي
• متابعة فحص حديثي الولادة
• علم الوراثة للأطفال والمراهقين والبالغين
• تقييم شامل لاحتمالية وجود مرض استقلابي
• الاختبارات التشخيصية والمتابعة الوراثية الكيميائية الحيوية
• العلاج الغذائي / تعديل النظام الغذائي
• الاستشارة الوراثية
• إحالة إلى تخصص
• استشارات تخصصية عبر الإنترنت
• خدمات الترجمة الفورية متاحة
• خدمات العمل الاجتماعي متاحة