Terapia génica y celular para la fibrosis quística
Lael Yonker, MD
La fibrosis quística (CF) es un trastorno genético que puede poner en peligro la vida y que actualmente no tiene cura. Provoca que las células del sistema respiratorio y otras partes del cuerpo absorban demasiado sodio y agua. Esa absorción produce mucosidad espesa en los pulmones, el páncreas y otros órganos. Se estima que la CF afecta a más de 100,000 personas en todo el mundo, según los Institutos Nacionales de Salud.
“El tratamiento de la fibrosis quística en Mass General Brigham se ha transformado en los últimos años, lo que permite que las personas vivan más y con una mejor calidad de vida que nunca”, dice Lael Yonker, MD, neumóloga pediátrica de Mass General Brigham. El Dr. Yonker atiende a pacientes en Mass General Brigham for Children y es codirectora del Cystic Fibrosis Center.
“Mass General Brigham busca una cura para la fibrosis quística”, explica la Dra. Yonker. “Es posible que la terapia génica y celular sea la respuesta”.
¿Cómo pueden las terapias génicas y celulares ayudar a tratar a las personas con fibrosis quística?
La terapia génica y celular son formas de medicina de precisión, lo que significa que los tratamientos se adaptan individualmente según los genes de una persona o los aspectos de su afección. La fibrosis quística es causada por un cambio en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
“Si podemos reemplazar o modificar el gen defectuoso, quizá podamos curar o prevenir la fibrosis quística. Eso es la terapia génica”, dice la Dra. Yonker.
Sin embargo, la Dra. Yonker señala que existen muchas mutaciones diferentes del gen CFTR, lo que dificulta que los investigadores encuentren una terapia génica que funcione.
El tratamiento de terapia celular, por otro lado, extrae células de un paciente (o donante) y las modifica en un laboratorio mediante terapia génica. Los proveedores de atención médica devuelven las células al paciente a través de una vía intravenosa o infusión. Luego, las células modificadas enseñan al cuerpo a destruir las células defectuosas que causan la acumulación de mucosidad.
El tratamiento para la fibrosis quística ha avanzado mucho en los últimos años. Pero eso no es suficiente. Queremos una cura; la terapia génica y celular puede ser la clave.
Lael Yonker, MD
- Neumóloga pediátrica, Mass General Brigham
¿Desde hace cuánto tiempo existen las terapias génicas y celulares?
El primer intento de terapia celular fue en 1889, cuando un científico intentó detener los efectos del envejecimiento inyectándose extractos de células animales. Muchos años después, el primer trasplante de médula ósea exitoso en la década de 1950 fue el primer ejemplo moderno de terapia celular. A partir de estos primeros experimentos en terapia génica, los trasplantes de médula ósea y de células madre se utilizan ahora ampliamente para tratar la leucemia y los trastornos sanguíneos, como la anemia falciforme.
En la década de 1960, los científicos comenzaron a estudiar más a fondo la terapia génica, pero el primer ensayo clínico en humanos no se realizó hasta 1990. Una niña de 4 años fue tratada con éxito por un trastorno genético poco común llamado inmunodeficiencia combinada grave, o SCID. La terapia génica cuenta ahora con la aprobación de la FDA para tratar algunos tipos de cáncer, enfermedades genéticas y trastornos sanguíneos.
Investigación de Mass General Brigham sobre la fibrosis quística
Los investigadores de Mass General Brigham buscan aplicar la ciencia de la terapia génica y celular para ralentizar, detener y prevenir la fibrosis quística. También estudian el uso de la terapia con células madre para tratar el daño causado por la fibrosis quística en los pulmones, el páncreas y otros órganos.
“En nuestros laboratorios y ensayos clínicos, estamos probando distintos enfoques de tratamiento”, añade la Dra. Yonker. “Estos ensayos brindan a las personas con fibrosis quística la oportunidad de acceder a posibles terapias nuevas antes de que estén disponibles de forma generalizada”.
Los científicos también están investigando técnicas de imagen avanzadas, que ayudarán a los médicos a comprender y crear tratamientos para la inflamación de las vías respiratorias, así como tratamientos para las personas que desarrollan diabetes debido a la fibrosis quística.
“El tratamiento de la fibrosis quística ha avanzado mucho en los últimos años. Cada vez más personas con esta afección viven más y mejor que nunca”, dice la Dra. Yonker. “Pero eso no es suficiente. Queremos una cura; la terapia génica y celular puede ser la clave”.