22q11.2 Deletion Syndrome Program

Acerca del programa

El Programa de Síndrome de Deleción 22q11.2 en Mass General Brigham proporciona atención médica de vanguardia y basada en evidencia para pacientes de todas las edades con Síndrome de Deleción 22q11.2.

Cada paciente con Síndrome de Deleción 22q11.2 tiene una historia única y una constelación de preocupaciones médicas. Cuando visite nuestro programa, nuestro director clínico se reunirá con usted y recomendará evaluaciones basadas en sus necesidades actuales, además de asegurar recomendaciones de manejo de salud basadas en las pautas de atención médica desarrolladas para personas con Síndrome de Deleción 22q11.2. Podemos atender a pacientes con otras preocupaciones médicas según sea necesario.

También ofrecemos consultas en un entorno privado para quienes han recibido un diagnóstico prenatal de Síndrome de Deleción 22q11.2.

Parte de Mass General Brigham for Children

Los especialistas del Programa de Síndrome de Deleción 22q11.2 de Mass General Brigham evalúan y tratan a pacientes de todas las edades con las siguientes afecciones:

• Síndrome de Deleción 22q11.2
• Deleciones 22q11.2 atípicas o distales
• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome velo-cardio-facial (VCFS, por sus siglas en inglés)
• Síndrome de anomalía facial conotruncal
• Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante

Como parte de nuestra evaluación integral, nuestros especialistas también evalúan muchas otras afecciones médicas que pueden ocurrir con mayor frecuencia en personas con Síndrome de Deleción 22q11.2, incluyendo, pero no limitado a, las siguientes:

• Ansiedad
• Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
• Trastornos autoinmunes
• Paladar hendido
• Defectos cardíacos congénitos
• Estreñimiento
• Depresión
• Disfagia (problemas para tragar)
• Problemas de alimentación
• Reflujo gastroesofágico (acidez estomacal)
• Hipoparatiroidismo o hipocalcemia (niveles bajos de calcio)
• Trastornos tiroideos
• Inmunodeficiencia
• Problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo
• Trastorno obsesivo-compulsivo/Trastorno del espectro autista
• Psicosis/Esquizofrenia
• Escoliosis
• Convulsiones
• Insuficiencia velofaríngea