Programa Pediátrico de Trastornos Metabólicos

Acerca del programa

El Programa Pediátrico de Trastornos Metabólicos ofrece una gama completa de servicios de consulta, diagnóstico y manejo para pacientes pediátricos y adultos con trastornos metabólicos hereditarios. Las pruebas diagnósticas están disponibles para pacientes detectados por el tamizaje neonatal, así como para aquellos que presentan síntomas en la adolescencia o en la adultez.

Parte de Mass General Brigham for Children

Atención especializada en un centro médico académico de renombre mundial.

Nuestro equipo clínico de médicos, enfermeros y dietistas brinda a las familias diagnóstico, tratamiento, asesoramiento y atención de seguimiento en un entorno de apoyo. Nuestros laboratorios de última generación y la participación en investigaciones actuales aseguran a nuestros pacientes las opciones de pruebas y tratamientos más recientes.

Una gama integral de servicios

Nuestros médicos están certificados por la junta en genética clínica y bioquímica y tienen amplia experiencia en el tratamiento de una gama integral de trastornos metabólicos, entre ellos:

• Deficiencia de arginasa
• Aciduria argininosuccínica
• Deficiencia de biotinidasa
• Deficiencia de carnitina
• Citrulinemia
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa
• Cistationinuria
• Cistinuria
• Defectos de la oxidación de ácidos grasos
• Deficiencia de fumarasa
• Galactosemia
• Acidemia glutárica
• Encefalopatía glicínica / hiperglicinemia no cetósica
• Atrofia girata / deficiencia de ornitina aminotransferasa
• Homocistinuria causada por deficiencia de cistationina beta-sintasa
• Síndromes hiperamonémicos
• Hiperlisinemia
• Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH)
• Acidemia isovalérica
• Deficiencia de cetotiolasa
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
• Intolerancia a las proteínas lisinúricas
• Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD)
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
• Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
• Acidemia metilmalónica
• Acidemias orgánicas
• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
• PKU / Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
• Acidemia propiónica
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)
• Sulfocisteinuria / Deficiencia de sulfito oxidasa / Deficiencia de cofactor de molibdeno
• Tirosinemia
• Trastornos del ciclo de la urea

Servicios y recursos

• Prueba de detección neonatal anormal
• Seguimiento de la detección neonatal
• Genética pediátrica, adolescente y adulta
• Evaluación integral para posible enfermedad metabólica
• Pruebas y monitoreo de diagnóstico genético bioquímico
• Tratamiento nutricional / ajuste dietético
• Asesoría genética
• Referencia a especialistas
• Consultas especializadas en línea
• Servicios de interpretación disponibles
• Servicios de trabajo social disponibles