Turner Syndrome Program

Acerca del programa

La clínica de síndrome de Turner brinda atención compasiva con un enfoque multidisciplinario. Somos un programa de subespecialidad, lo que significa que no brindamos atención primaria; en cambio, ofrecemos a cada paciente una evaluación integral específica para las necesidades de las personas con síndrome de Turner. A su vez, nuestros médicos trabajan con el proveedor de atención primaria del paciente para identificar las necesidades de especialidad, coordinar la atención y mejorar los resultados. Nuestra clínica fue inspirada por el deseo de ayudar a quienes tienen síndrome de Turner a obtener recursos importantes para su bienestar en una sola institución.

Escuchamos a nuestros pacientes y sus familias que sentían que un modelo de clínica era esencial para una atención óptima. Además, consideramos nuestra clínica un centro de bienestar para destacar que las personas con síndrome de Turner suelen ser saludables, aunque tienen necesidades médicas continuas. Damos la bienvenida, en particular, a pacientes que no han encontrado un "hogar médico para el síndrome de Turner" y proporcionamos atención a lo largo de la vida.

Nuestra prioridad principal es evaluar y tratar a los pacientes de atención primaria en Mass General Brigham for Children y programas relacionados o aquellos bajo nuestro cuidado. Los pacientes que hacen la transición a la edad adulta serán tratados por el equipo de especialistas en adultos del síndrome de Turner.

Nuestra Clínica de Síndrome de Turner se enorgullece de ser reconocida por la Alianza Global de Síndrome de Turner (TSGA) como un Centro de Recursos Regional de Nivel 4. Solo nueve centros del país han sido designados como nivel 4, la máxima designación de nivel de atención, basada en el modelo de atención KidNECT, que fomenta las redes familiares, la educación, la atención integral coordinada y el apoyo durante las transiciones, además del liderazgo en la investigación del síndrome de Turner.

Parte de Mass General Brigham for Children

Equipo multidisciplinario

Bajo el liderazgo conjunto de Genética Médica y Endocrinología Pediátrica, hemos reunido un equipo multidisciplinario de especialistas médicos, quirúrgicos y de salud mental.

Nuestros servicios

• Genética médica, asesoramiento genético
• Endocrinología pediátrica
• Endocrinología reproductiva
• Cardiología pediátrica, cardiología de cardiopatías congénitas (CHD) en adultos
• Otorrinolaringología (pediátrica y de adultos), audiología pediátrica
• Gastroenterología (pediátrica y de adultos)
• Neuropsicología (pediátrica y de adultos)
• Pediatría general, medicina para adolescentes
• Ortopedia (pediátrica y de adultos)
• Cirugía oral y maxilofacial y odontología
• Trabajo social
• Defensor de la familia (padres de niños con síndrome de Turner)

Nuestro enfoque

Brindamos atención coordinada que apoya la comunicación entre especialistas a medida que las necesidades de salud cambian con el tiempo. Los pacientes establecen una relación continua con nuestra clínica a través de visitas de seguimiento regulares. En la primera cita, se reunirá con especialistas en genética y en endocrinología pediátrica o reproductiva. Después de conocer más sobre sus necesidades, el equipo coordinará las derivaciones a otros especialistas. Es posible que se programen algunas citas adicionales para el mismo día, pero la mayor parte de la planificación de la atención comienza después de la visita inicial.

Atención adecuada para cada edad

Trabajamos en equipo para ayudar a las personas con síndrome de Turner y sus familias en la transición desde la consulta prenatal hasta la infancia y la adolescencia, y durante la adultez y la vejez. Nuestro enfoque se personaliza según la edad del paciente y sus necesidades específicas.

Bebés y niños, del nacimiento a 13 años

Durante la edad pediátrica, el énfasis está en iniciar la hormona del crecimiento según sea necesario, identificar defectos (como cardiopatías congénitas) y administrar terapia de reemplazo hormonal.

Adolescentes y adultos jóvenes, de 14 a 22 años

El enfoque de la atención cambia del crecimiento y las pruebas iniciales a la transición hacia la independencia. Esto varía para cada paciente, y por lo tanto, la atención se individualizará para satisfacer las necesidades específicas del paciente.

Adultos

Damos la bienvenida especialmente a pacientes adultos, a quienes podemos atender de diversas maneras. Algunos pacientes adultos de nuestra clínica son referidos debido a evaluaciones de infertilidad, mientras que otros conocen su diagnóstico de síndrome de Turner desde hace más tiempo y desean recibir asesoramiento sobre el embarazo y la paternidad o maternidad. Además de la atención relacionada con la fertilidad, proporcionamos atención coordinada y multiespecialidad, incluso durante los años de la tercera edad.