Thérapie génique et cellulaire pour la mucoviscidose
Dr Lael Yonker
La mucoviscidose (CF) est une maladie génétique qui peut mettre la vie en danger et pour laquelle il n'existe actuellement aucun remède. Elle amène les cellules du système respiratoire et d'autres parties du corps à absorber trop de sodium et d'eau. Cette absorption crée un mucus épais dans les poumons, le pancréas et d'autres organes. On estime que la mucoviscidose touche plus de 100 000 personnes dans le monde, selon les National Institutes of Health.
« Le traitement de la mucoviscidose au sein de Mass General Brigham a été révolutionné ces dernières années, permettant aux personnes de vivre plus longtemps et d'avoir une meilleure qualité de vie que jamais auparavant », déclare le Dr Lael Yonker, pneumologue pédiatrique au sein de Mass General Brigham. Le Dr Le Dr Yonker soigne des patients au Mass General Brigham for Children et est co-directeur du Centre de la mucoviscidose.
« Mass General Brigham recherche un remède contre la mucoviscidose », explique le Dr Yonker. « Il est possible que la thérapie génique et cellulaire soit la solution. »
Comment les thérapies géniques et cellulaires peuvent-elles aider à traiter les personnes atteintes de mucoviscidose ?
La thérapie génique et cellulaire sont des formes de médecine de précision, ce qui signifie que les traitements sont adaptés individuellement en fonction des gènes d'une personne ou des aspects de sa maladie. La mucoviscidose est causée par une modification du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR).
« Si nous pouvons remplacer ou modifier le gène défectueux, nous pourrions être en mesure de guérir ou de prévenir la mucoviscidose, C'est ce qu'on appelle la thérapie génique », déclare le Dr. Yonker.
Cependant, le Dr Yonker note qu'il existe de nombreuses mutations différentes du gène CFTR, ce qui rend difficile pour les chercheurs de trouver une thérapie génique efficace.
La thérapie cellulaire, quant à elle, consiste à prélever des cellules sur un patient (ou un donneur) et à les modifier en laboratoire à l'aide de la thérapie génique. Les prestataires de soins de santé réinjectent les cellules au patient par voie intraveineuse ou par perfusion. Les cellules modifiées apprennent ensuite à l'organisme à détruire les cellules défectueuses qui provoquent l'accumulation de mucus.
Le traitement de la mucoviscidose a beaucoup progressé ces dernières années. Mais cela ne suffit pas. Nous voulons un remède — les thérapies géniques et cellulaires pourraient être la clé.
Lael Yonker, MD
- Pneumologue pédiatrique, Mass General Brigham
Depuis combien de temps les thérapies géniques et cellulaires existent-elles ?
La première tentative de thérapie cellulaire remonte à 1889, lorsqu'un scientifique a tenté de stopper les effets du vieillissement en s'injectant des extraits de cellules animales. De nombreuses années plus tard, la première greffe de moelle osseuse réussie dans les années 1950 a constitué le premier exemple moderne de thérapie cellulaire. À partir de ces premières expériences de thérapie génique, les greffes de moelle osseuse et de cellules souches sont désormais largement utilisées pour traiter la leucémie et les troubles sanguins, comme la drépanocytose.
Dans les années 1960, les scientifiques ont commencé à étudier plus avant la thérapie génique, mais le premier essai clinique sur l'homme n'a eu lieu qu'en 1990. Une fillette de 4 ans a été traitée avec succès pour un trouble génétique rare, le déficit immunitaire combiné sévère (SCID). La thérapie génique est désormais approuvée par la FDA pour traiter certains types de cancers, de maladies génétiques et de troubles sanguins.
Recherche sur la mucoviscidose au Mass General Brigham
Les chercheurs du Mass General Brigham cherchent à utiliser la science derrière la thérapie génique et cellulaire pour ralentir, stopper et prévenir la mucoviscidose. Ils étudient également l'utilisation de la thérapie par cellules souches pour traiter les dommages causés par la mucoviscidose aux poumons, au pancréas et à d'autres organes.
« Dans nos laboratoires et lors d'essais cliniques, nous testons différentes approches thérapeutiques », explique le Dr Yonker. Yonker. « Ces essais offrent aux personnes atteintes de mucoviscidose la possibilité d'accéder à de nouvelles thérapies potentielles avant qu'elles ne soient largement disponibles. »
Les scientifiques étudient également des techniques d'imagerie avancées, qui aideront les médecins à comprendre et à créer des traitements contre l'inflammation des voies respiratoires ainsi que des traitements pour les personnes qui développent un diabète en raison de la mucoviscidose.
« Le traitement de la mucoviscidose a beaucoup progressé ces dernières années, De plus en plus de personnes atteintes de cette maladie vivent plus longtemps et mieux que jamais auparavant », déclare le Dr Yonker. « Mais cela ne suffit pas, Nous voulons un remède — les thérapies géniques et cellulaires pourraient être la clé. »