Pwogram Maladi Oto-enflamatwa

Sou pwogram nan

Pwogram Atrit ak Maladi Enflamatwa, ki fè pati Depatman Rimatoloji, Enflamasyon ak Iminite nan Mass General Brigham, bay swen pèsonalize ki baze sou prèv syantifik pou moun ki gen maladi oto-enflamatwa ki deja dyagnostike oswa yo sispèk genyen yo. Pwogram nan espesyalize nan dyagnostik ak tretman moun ki gen maladi oto-enflamatwa ki deja dyagnostike oswa yo sispèk yo genyen, ansanm ak moun ki soufri sendwòm lafyèv ki retounen souvan. Nou travay an kolaborasyon ak doktè nan lòt espesyalite pou bay pasyan yo ak fanmi yo swen konplè. Nou konbine swen pasyan ki pi avanse ak rechèch pou amelyore konpreyansyon nou sou maladi sa yo.

Fè pati Rimatoloji, Enflamasyon, ak Iminite

Kisa maladi oto-enflamatwa ye?

Maladi otowinflamatwa se yon gwoup maladi ra ki karakterize pa lafyèv epizodik oswa kontinyèl ak enflamasyon. Pasyan yo ka prezante divès sentòm, tankou lafyèv ki retounen souvan, doulè nan jwenti, gratèl sou po, doulè nan vant, doulè nan pwatrin, maltèt, oswa glann lenfatik ki vin anfle. Pandan epizòd enflamasyon yo, tès san yo souvan montre yon ogmantasyon nan globil blan yo ak nan mezi enflamasyon yo, tankou to sedimantasyon ak pwoteyin C-reyaktif (CRP). Ant epizòd yo, pasyan yo souvan santi yo byen, e tès san yo ka retounen nan nòmal.

Maladi otowinflamatwa yo koze pa erè nan sistèm iminitè natirèl la. Kontrèman ak moun ki gen maladi oto-iminitè yo, moun ki gen maladi oto-enflamatwa yo pa genyen anjeneral oto-antikò tankou antikò antinikleyè (ANA). Anpil maladi oto-enflamatwa se maladi jenetik ki parèt pandan anfans; li posib pou gen lòt manm nan fanmi an ki te prezante menm kalite sentòm yo. Lòt maladi otowinflamatwa se akeri epi parèt nan laj adilt; yo kwè maladi sa yo deklanche ak nouvo mutasyon oswa entèraksyon ant jèn yon moun ak anviwònman li.

Maladi otowinflamatwa yo te premye dekri nan fen ane 1990 yo, epi konpreyansyon nou sou maladi ra sa yo ap ogmante rapidman. Maladi ra sa yo te avanse konpreyansyon nou sou sistèm iminitè a ak pwosesis enflamasyon ki enplike nan maladi ki pi komen yo.

Kisa pou atann

Anvan randevou a, tanpri voye dosye medikal ou pou nou revize epi konprann kijan maladi a devlope, egzamen ki fèt yo, ak tretman ou te resevwa anvan.

Vizit la kòmanse ak yon istwa detaye, ki enkli diskite sou kilè sentòm yo parèt, sentòm pandan epizòd yo, posib deklanche kriz yo, revizyon istwa fanmi, epi konprann kijan maladi a afekte lavi yon moun. Apre sa, n ap fè yon egzamen fizik apwofondi k ap konsantre sou sistèm ògàn ki ka afekte pa maladi oto-enflamatwa yo. Yo ka mande egzamen laboratwa pou detekte prezans enflamasyon epi pou elimine lòt kondisyon ki sanble ak li, tankou enfeksyon kwonik, maladi oto-iminitè, oswa kansè, jan sa apwopriye. Yo ka mande etid imaj tou. Pandan yon kriz maladi, nou eseye evalye pasyan yo nan klinik la oswa repete egzamen laboratwa yo pou wè si gen chanjman karakteristik ki ka sipòte dyagnostik maladi oto-enflamatwa. Yo ka mande tès jenetik pou maladi oto-enflamatwa.

Si nou sispèk fò yon maladi otowinflamatwa, pasyan yo ka mande pou yo itilize medikaman jan sa nesesè pandan kriz yo oswa pi regilyèman pou anpeche kriz parèt.

Sepandan, menm apre yon evalyasyon konplè, anpil pasyan ki gen lafyèv repete pa jwenn yon dyagnostik jenetik espesifik. Sepandan, si gen gwo soupson pou yon maladi oto-enflamatwa, n ap toujou travay pou jwenn medikaman ki ka diminye oswa anpeche kriz yo parèt. Objektif nou pou tout pasyan se diminye oswa elimine kriz maladi yo, anpeche domaj ògàn, epi ogmante kalite lavi.

Ki maladi nou trete?

Nou evalye ak trete pasyan ki gen yon gran varyete kondisyon ki gen ladan, men ki pa limite a:

Maladi oto-enflamatwa miltifaktoryèl

• Maladi Still ki kòmanse nan laj granmoun (AOSD)
• Atrit idyopatik jivenil sistemik (sJIA)
• Sendwòm Schnitzler
• Sendwòm Behcet
• Osteomyelit multifokal kwonik renivan (CRMO) / osteomyelit kwonik ki pa enfektye (CNO)
• Sendwòm sinovit, akne, pustuloz, iperostoz ak osteit (SAPHO)
• Sendwòm aktivasyon makrofaj
• Lafyèv peryodik, stomatit aftoz, faringit, ak adenit (PFAPA)
• Sendwòm lafyèv repete san eksplikasyon (SURF)

Maladi oto-enflamatwa jenetik

Lafyèv repete ak doulè nan vant san gratèl (sendwòm lafyèv peryodik ereditè)

• Lafyèv Mediterane Familyal (FMF)
• Defisyans kinaz mevalonat (MKD) / Sendwòm Iperimunoglobulin D (HIDS)
• Sendwòm peryodik ki asosye ak reseptè TNF (TRAPS)

Sendwòm ki prezante ak urtikè netrofilik (gratèl)

• Sendwòm peryodik ki asosye ak kriopirin (CAPS) / Maladi oto-enflamatwa ki asosye ak NLRP3 (NLRP3-AID)
• Sendwòm Oto-enflamatwa Fanmi ki asosye ak Fwad (FCAS)
• Sendwòm Muckle-Wells (MWS)
• Maladi Enflamatwa Miltisistèm ki Kòmanse nan Nesans (NOMID)

Sendwòm ki prezante ak gratèl pustilè ak lafyèv epizodik sou po a

• Defisyans antagonist reseptè IL-1 la (DIRA)
• Sendwòm Majeed
• Atrit esteril pyojenik, pyoderma gangrenosum, ak akne (PAPA)
• Haploinsufficiency A20 (HA20)
• Defisyans antagonist reseptè IL-36 la (DITRA)
• Psoriazis ki medyatè pa domèn aktivasyon ak rekritman kaspaz CARD14 (CAMPS)
• Psoriazis ki medyatè pa AP1S3 (AMPS)
• Oto-enflamasyon ki asosye ak pirin ak dèrmatoz netrofilik (PAAND)
• Lafyèv peryodik, iminodefisyans, ak trombositopeni (PFIT)

Sendwòm ki prezante ak vaskilopati ak panikulit oswa lipodistrofi

• Dèrmatoz netrofilik atipik kwonik ak lipodistrofi ak sendwòm tanperati ki wo (CANDLE) oswa sendwòm oto-enflamatwa ki asosye ak proteazòm (PRAAS)
• Sendwòm oto-enflamatwa ki gen rapò ak Otulin (ORAS)/otulipeni)

Sendwòm vaskilopati oswa vaskilit ak livedo reticularis

• Vaskilopati ki asosye ak STING ak aparisyon nan anfans (SAVI)
• Sendwòm Aicardi-Goutières
• Spondiloenkondrodisplazi ak dezòd iminitè (SPENCD)
• Defisyans ADA2 (DADA2)

Maladi oto-enflamatwa ak maladi po granulomatoz

• Sendwòm Blau oswa Atrit Granulomatoz Pedyat (PGA)
• Defisyans antikò ki asosye ak PLCγ2 ak dezòd iminitè (PLAID)
• Oto-enflamasyon ak PLAID (APLAID)
• Sendwòm oto-enflamatwa ki asosye ak modilatè esansyèl faktè nikleyè (NF-κB) (NEMO) ak ekzon 5 efase, ki lye ak kwomozòm X (NDAS)

Sendwòm oto-enflamatwa ki asosye ak sendwòm aktivasyon makrofaj (MAS), ipèferritinemi ak divès kalite gratèl sou po

• NLRC4-sendwòm oto-enflamatwa ki asosye
• LACC1-maladi Still monojenik ki medyatè
• Emofagozitik lenfoistiyositoz familyal

Lòt maladi oto-enflamatwa jenetik

• Sendwòm ki asosye ak subinite alfa nan konplèks pwoteyin kotomè (COPA)
• Sendwòm oto-enflamatwa somatik ki lye ak kwomozòm X, avèk anzim E1 ak vakyòl (VEXAS)
• Sendwòm distwofi retin, èdèm nè optik, splenomegali, anidwoz, ak maltèt (ROSAH)