Pwogram Jenetik Timoun
617-726-1561
Konsènan pwogram lan
Pwogram Jenetik Timoun lan espesyalize nan evalyasyon ak swen timoun ak granmoun ki ka gen pwoblèm sante ki gen yon baz ereditè, jenetik, oswa metabolis. Kondisyon sa yo gen ladan swen pou yon tibebe ki fèt ak yon diferans fizik depi nesans, yon tibebe ki gen yon kondisyon metabolis ki detekte pa depistaj tibebe, timoun oswa granmoun ki gen reta devlopman oswa otis, yon moun ansent ki pote yon tibebe ak yon kondisyon jenetik sispèk, oswa yon granmoun ki gen yon istwa fanmi oswa yon dyagnostik sispèk nan yon kondisyon jenetik ki parèt nan granmoun.
Pati nan Mass General Brigham pou Timoun
Yon bann sèvis konplè
Ekip nou an gen ladan doktè ki sètifye nan jenetik klinik ak doktè ki fòme nan metabolis, ansanm ak konseye jenetik ak nitrisyonis metabolis ki gen anpil eksperyans nan trete yon seri maladi tankou:
- Andikap otis ak lòt sendwòm devloman newolojik
- Sendwòm kwasans depase tankou sendwòm Beckwith Wiedemann
- Maladi kromozom tankou sendwòm Klinefelter, sendwèm Turner, sendwòm Down, trisomi 18, trisomi 13, sendwèm efase 22q11.2, ak lòt maladi
- Diferans kranyofasyal tankou Fant nan bouch ak nan palè oswa defòmasyon nan kràn oswa nan figi
- Plizyè diferans fizik timoun lan fèt avèk yo
- Displazi skeletik ak lòt koz jenetik pou ti tay
- Pèt tande ereditè
- Maladi lizozom
- Maladi metabolis
Ekip klinik nou an, ki gen ladan doktè, konseye jenetik, doktè an fòmasyon, ak dyetisyen, bay fanmi yo dyagnostik, tretman, konsèy jenetik, ak swen swivi nan yon anviwònman sipò. Laboratwa jenetik dènye modèn nou yo ak patisipasyon nou nan rechèch aktyèl asire pasyan yo resevwa dènye opsyon tès ak tretman.
Maladi jenetik yo se maladi kwonik epi, nan kèk ka, yo ka menase lavi. Anplis moun ki gen maladi a, lòt moun nan fanmi yo ka afekte. Konprann baz kondisyon sa yo ka ede fanmi aprann sou chans pou gen yon timoun ki gen yon dyagnostik jenetik.
Nou ekipe pou trete tout fanmi an, depi dyagnostik jiska konsèy ak swen swivi. Nou gen espesyalis ki fòme nan dyagnostik, konsèy jenetik ak swen kondisyon jenetik ki espesifik pou chak etap nan lavi. Kowòdinatè swen nou an disponib pou ede fanmi yo jwen swen plizyè espesyalis nan plizyè branch ki souvan nesesè
Maladi jenetik ak tretman
- Congenital Heart Defects
- 22q11.2 Deletion Syndrome in Children
- Mosaic Down Syndrome
- Turner Syndrome in Children
- Achondroplasia in Children
- Alagille Syndrome
- Glycogen Storage Disease
- Ehlers-Danlos Syndrome
- Rett Syndrome
- Differences of Sex Development (DSD)
- Neurocutaneous Syndromes
- Tay-Sachs Disease
- Clinical Genetic Testing
- Chromosome Analysis
- Chorionic Villus Sampling
- Newborn Metabolic Screening
- Newborn Screening Tests
- Types of Genetic Testing
- Cystic Fibrosis Sweat Test
- Fragile X Syndrome Test (Amniotic Fluid)
- Galactosemia
- Alpha-fetoprotein (AFP) Screening Test
- First Trimester Screening
Espesyalis nou yo
617-726-1561
Kontakte Pwogram Jenetik timoun
617-726-1561
Sèvis pou Pasyan Entènasyonal yo
Enfòmasyon kontak pou pasyan entènasyonal