Pwogram Tès Jenetik Anvan Enplantasyon

Objektif nou yo

Mass General Brigham ofri tès jenetik anvan enplantasyon (PGD) ki ede detekte epi anpeche maladi jenetik grav ki ka mete lavi an danje lakay anbriyon yo.. Objektif prensipal pwogram nou an se::

• Edike pasyan yo sou teknoloji pwisan sa a.
• Anpeche maladi jenetik pase bay pitit ou yo.
• Sipòte w epi gide w nan vwayaj ou pou w vin fè pitit.

Pou koup k ap swiv tretman IVF, nou idantifye anbriyon ki gen anomali nan kantite kwomozòm anvan nou transfere anbriyon an epi gwosès la etabli..

Nou konnen pwosesis sa a ka long, estrèsan epi difisil sou plan emosyonèl. Yon eleman fondamantal nan apwòch nou se ankouraje yon dyalòg ouvè ki ede nou konprann bezwen espesifik chak pasyan.

Fè pati sèvis Obstetrik ak Jinekoloji

About our program

Pwogram nou an itilize yon konbinezon de pwosesis pou detekte defo jenetik anvan gwosès epi elimine posiblite pou maladi a parèt lakay timoun yo:

• Fekondasyon in vitro (IVF)
• Dyagnostik jenetik anvan enplantasyon (PGT): yon pwosesis kote yo teste anbriyon yo jwenn in vitro atravè teknik repwodiksyon asiste pou sèten anomali jenetik.

Pwosedi IVF/PGT la fèt pou koup ki vle anpeche pitit yo eritye anomali jenetik, epi pou moun ki vle fè tès sou anbriyon yo pou detekte anomali jenetik pandan y ap swiv pwosesis IVF la.

Prevansyon grasa deteksyon bonè

Gen kèk nan pasyan nou yo ki deja konnen yo gen risk—swa akoz laj yo, swa paske yo te deja fè yon timoun ki gen pwoblèm nan, oswa grasa tès jenetik yo te fè anvan. Pou lòt moun, dyagnostik la vini kòm yon dekouvèt inatandi, yon bagay yo jwenn pa azar pandan tès woutin yo fè anvan yon moun vin ansent pou chèche konnen si gen pwoblèm fètilite.

Pasyan ki gen karakteristik jenetik anòmal souvan rankontre defi nan domèn repwodiksyon. Yo dwe jwenn yon balans tou ant dezi yo genyen pou yo vin paran ak laperèz yo genyen pou yo transmèt karakteristik sa yo bay pitit yo ki poko fèt. PGT soulaje pasyan an anba yon chay, epi lè yon paran ki gen risk fè yon pitit ki pa gen maladi a, sa reprezante yon ti "viktwa" sou maladi a.

Teknoloji revolisyonè sa a pèmèt nou fè tès pou anpil anomali jenetik li te ye. Gen kèk nan maladi jenetik ki pi komen nou ka detekte yo se:

• Beta-talasemi
• Fibwoz kistik
• Maladi Tay-Sachs
• Sendwòm Down
• Akondwoplazi
• Anemi Fanconi
• Maladi Huntington

Sa pou w atann

Pou diminye posiblite pou yo transmèt yon maladi jenetik, pasyan yo dwe fè yon pwosedi fètilizasyon in vitro (IVF). Yo itilize ze ak espèm ou yo pou kreye ak kiltive anbriyon nan laboratwa anbriyoloji nou an ki sou plas. Yo retire yon ti kantite selil nan anbriyon k ap devlope a pou fè yon biyopsi, epi yo voye yo nan yon laboratwa espesyalize pou fè tès jenetik ki nesesè a. Se sèlman anbriyon yo verifye ki pa gen maladi y ap chèche a, oswa ki pa gen anomali estriktirèl oubyen nimerik nan kwomozòm yo, yo transfere nan matris fanm nan apre sa.

Vrè sik IVF/PGT la pran anviwon de semèn pou l fini. Sepandan, faz preparasyon an long epi li ka dire kèk mwa, selon faktè endividyèl yo. Pandan faz preparasyon an, yo fè anpil efò pou yo konsepsyon zouti dyagnostik ki pral pèmèt yo detekte defo jenetik ki nan ADN anbriyon an avèk presizyon. Nan ka kote yo fè PGT pou evite anomali nan kantite kwomozòm (kwomozòm anplis oswa ki manke) ki lye ak laj manman an k ap avanse, pa gen bezwen pou yon preparasyon ki pran anpil tan.

Kont Eksperyans

Tout laboratwa nou kolabore avèk yo deja fè yon gwo kantite ka PGT epi yo gen anpil eksperyans nan domèn nan. Yo kapab fè tès pou plizyè mitasyon jenetik ak plizyè anomali kwomozomik, epi yo nan tèt pwosesis rechèch inovatè sou tès jenetik anvan enplantasyon. Lè w gen syantifik ak chèchè ki gen eksperyans k ap travay nan laboratwa a, sa ba w lapè nan lespri antanke pasyan pandan w ap sibi yon pwosesis ki ka lakòz enkyetid — sa ki nòmal nèt.

Soutyen nan moman difisil

Ekip ekspè nou an, ki gen anpil konpasyon, konprann ke pwosesis IVF/PGT la ka pran anpil tan epi li souvan lakòz estrès. Ekip enfimyè nou an pwofesyonèl e li bay sipò, li ofri konsèy ak gidans pandan tout pwosesis la; anmenmtan, travayè sosyal ki gen eksperyans ede pasyan yo jere aspè emosyonèl eksperyans sa a ki chanje lavi yo.

pasyan yo kapab patisipe tou nan Pwogram pou Koneksyon Lespri ak Kò pou Sante ak Fètilite, yon pwogram ki anseye pasyan yo kijan pou yo devlope estrateji pou fè fas ak tretman yo epi reprann yon sans kontwòl ak byennèt pou optimize chans yo pou yon gwosès reyisi. Nou diskite tou sou lòt solisyon pou diminye estrès, tankou akiponkti ak yoga.

Ede bati fanmi grasa swen kowòdone

Lè w vin nan Mass General Brigham, ou gen aksè non sèlman ak doktè k ap okipe ka w la, men tou ak espesyalis ki gen repitasyon mondyal nan tout sistèm swen sante a. Pasyan yo gen opòtinite pou yo:

• Rankontre ak espesyalis nan jenetik la pou w ka aprann plis sou maladi espesifik sa a ak risk ki gen rapò ak istwa fanmi w ak laj ou.
• Diskite avèk travayè sosyal yo sou defi konplèks ki soti nan nouvo teknoloji sa yo.
• Konsilte tout espesyalite segondè ki apwopriye yo.

Tout sèvis sa yo disponib nan yon sèl kote epi yo anba direksyon pwogram nou an, ki kòdone tout swen pasyan yo.