Terapia gênica e celular para fibrose cística

A fibrose cística (CF) é uma doença genética que pode colocar a vida em risco e, atualmente, não tem cura. Ela faz com que as células do sistema respiratório e de outras partes do corpo absorvam sódio e água em excesso. Essa absorção produz um muco espesso nos pulmões, no pâncreas e em outros órgãos. Estima-se que a CF afete mais de 100.000 pessoas no mundo, segundo o National Institutes of Health.

"O tratamento da fibrose cística no Mass General Brigham passou por uma revolução nos últimos anos, fazendo com que as pessoas vivam mais e tenham uma qualidade de vida melhor do que nunca", diz Lael Yonker, MD, pneumologista pediátrica do Mass General Brigham. A Yonker atende pacientes no Mass General Brigham for Children e é codiretora do Cystic Fibrosis Center.

"O Mass General Brigham está buscando uma cura para a fibrose cística", explica a Dra. Yonker. "É possível que a terapia gênica e celular seja a resposta."

Como as terapias gênicas e celulares podem ajudar a tratar pessoas com fibrose cística?

A terapia gênica e a terapia celular são formas de medicina de precisão. Isso significa que os tratamentos são adaptados individualmente com base nos genes da pessoa ou em aspectos da sua condição. A fibrose cística é causada por uma alteração no gene regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR).

"Se conseguirmos substituir ou modificar o gene defeituoso, talvez possamos curar ou prevenir a fibrose cística. Isso é terapia gênica", diz a Dra. Yonker.

No entanto, a Dra. Yonker observa que há muitas mutações diferentes no gene CFTR, o que torna difícil para os pesquisadores encontrar uma terapia gênica que funcione.

Já o tratamento com terapia celular retira células de um paciente (ou doador) e modifica essas células em laboratório usando terapia gênica. Os profissionais de saúde devolvem as células ao paciente por via intravenosa (IV) ou infusão. As células modificadas então ensinam o organismo a destruir células defeituosas que causam o acúmulo de muco.

Há quanto tempo existem as terapias gênicas e celulares?

A primeira tentativa registrada de terapia celular ocorreu em 1889, quando um cientista tentou interromper os efeitos do envelhecimento injetando em si mesmo extratos de células animais. Muitos anos depois, o primeiro transplante de medula óssea bem-sucedido, na década de 1950, foi o primeiro exemplo moderno de terapia celular. A partir desses primeiros experimentos com terapia gênica, os transplantes de medula óssea e de células-tronco hoje são amplamente usados para tratar leucemia e doenças do sangue, como a doença falciforme.

Na década de 1960, os cientistas começaram a estudar mais a terapia gênica, mas o primeiro ensaio clínico em seres humanos só ocorreu em 1990. Uma menina de 4 anos foi tratada com sucesso para uma doença genética rara chamada imunodeficiência combinada grave, ou SCID. A terapia gênica hoje é aprovada pela FDA para tratar alguns tipos de câncer, doenças genéticas e doenças do sangue.

Pesquisa do Mass General Brigham sobre fibrose cística

Pesquisadores do Mass General Brigham buscam usar a ciência por trás da terapia gênica e celular para retardar, interromper e prevenir a fibrose cística. Eles também estudam o uso de terapia com células-tronco para tratar danos causados pela fibrose cística aos pulmões, ao pâncreas e a outros órgãos.

"Em nossos laboratórios e ensaios clínicos, estamos testando diferentes abordagens de tratamento", acrescenta a Dra. Yonker. “Esses ensaios dão às pessoas com fibrose cística a oportunidade de ter acesso a possíveis novas terapias antes que estejam amplamente disponíveis.”

Os cientistas também pesquisam técnicas avançadas de diagnóstico por imagem, que ajudarão os médicos a entender a inflamação das vias aéreas e criar tratamentos para ela, além de tratamentos para pessoas que desenvolvem diabetes por causa da fibrose cística.

“O tratamento da fibrose cística avançou muito nos últimos anos. Cada vez mais pessoas com a condição vivem mais e melhor do que nunca”, diz a Dra. Yonker. “Mas isso não basta. Queremos uma cura — e a terapia gênica e celular pode ser a chave."