Programa de Síndrome de Myhre
617-726-1561
Cuidados personalizado
A síndrome de Myhre é uma condição genética rara causada por alterações no gene SMAD4. Ela pode afetar o tecido conjuntivo em todo o corpo e levar a uma variedade de problemas de saúde que envolvem órgãos internos, ossos e articulações, pele, coração e vasos sanguíneos, pulmões e vias aéreas, audição, visão, comportamento, aprendizado e desenvolvimento. Há um amplo espectro de como cada pessoa é afetada. Embora muitas pessoas apresentem diversas características típicas da síndrome de Myhre, cada pessoa é única e os cuidados são personalizados.
Criamos um “lar médico para a síndrome de Myhre” e trabalhamos com o profissional de cuidados primários do seu filho (PCP) para ajudar a proporcionar a melhor qualidade de vida possível. Personalizamos cada consulta para atender às necessidades distintas da sua família. Dedicamos tempo para responder às suas perguntas e ouvir suas preocupações. Dependendo das necessidades do seu filho, ele pode ver vários especialistas e realizar exames diagnósticos.
Parte do Mass General Brigham for Children
Nossa abordagem para a síndrome de Myhre
- Dermatologia
- Fonoaudiologia
- Genética
- Cardiologia
- Pneumologia
- Otorrinolaringologia
- Fisioterapia
Analisaremos o histórico de cada pessoa para decidir quais especialistas consultar.
Antes do nosso encontro com sua família, siga as orientações:
- Peça ao seu profissional de cuidados primários ou geneticista que nos envie uma carta de encaminhamento (617-726-1566).
- Preencha um questionário pré-clínico.
- Dê à nossa equipe de cuidados acesso para visualizar os prontuários eletrônicos do seu filho no Epic, selecionando “care everywhere.”
- Envie os prontuários médicos do seu filho para nós se ele recebeu cuidados de profissionais de saúde externos.
- Inscreva-se no Patient Gateway, que é nosso e-mail seguro.
Durante a primeira consulta ao nosso Programa de Síndrome de Myhre, nossa equipe de cuidados revisará:
- Questionário pré-clínico
- Equipe local de profissionais de saúde
- Histórico de cuidados médicos, incluindo testes genéticos, exames cardíacos, consultas com especialistas e procedimentos
- Plano de cuidados médicos e educacionais atual
A frequência das consultas de acompanhamento do seu filho é única para suas necessidades. Em geral, atendemos pacientes a cada 1 a 3 anos. Em casos raros, podemos precisar ver uma criança a cada 6 meses. A criança recebe a maior parte dos cuidados do profissional de cuidados primários (PCP) e de outros especialistas, conforme necessário. Você pode nos contatar a qualquer momento com perguntas ou preocupações. Informe-nos sobre quaisquer mudanças na saúde ou preocupações.
As consultas de acompanhamento ao Programa de Síndrome de Myhre ajudam a:
- Detectar complicações potencialmente tratáveis precocemente.
- Descobrir novos sintomas, como articulações rígidas ou pressão alta, que poderiam passar despercebidos.
- Manter sua família atualizada sobre novas pesquisas e avanços nos cuidados da síndrome de Myhre.
- Manter um relacionamento ativo com nossa equipe de cuidados especializados.
Nossos especialistas
617-726-1561
Entre em contato com o Programa de Síndrome de Myhre
617-726-1561
Serviços para Pacientes Internacionais
Informações de contato para pacientes internacionais