Что нового в исследованиях и клинических испытаниях БАС?
Лечение бокового амиотрофического склероза ( БАС) было сложной задачей еще задолго до 1939 года, когда бейсболист Лу Гериг привлек внимание всего мира к этому заболеванию нервной системы. Но благодаря новому захватывающему импульсу в исследованиях и клинических испытаниях БАС, врачи-ученые с оптимизмом смотрят на текущие и будущие методы лечения.
«Мы находимся на переломном этапе, потому что у нас больше осведомленности о БАС, больше финансирования и исследований, а также больше методов лечения в разработке, чем когда-либо прежде», — говорит Сабрина Паганони, доктор медицины, доктор философии, специалист по физической медицине и реабилитации Института неврологии Mass General Brigham.
Доктор Паганони руководит клиническими испытаниями в Центре БАС имени Шона М. Хили и AMG при Massachusetts General Hospital. Она выделяет несколько интересных разработок в исследованиях БАС в Mass General Brigham.
Что такое БАС?
БАС поражает мотонейроны — нервные клетки, которые управляют мышцами, отвечающими за то, как вы двигаетесь, глотаете и дышите. БАС — это прогрессирующее заболевание, а значит, симптомы со временем ухудшаются.
В большинстве случаев врачи не знают, что вызывает БАС. Исследователи выявили более 40 мутаций генов, связанных с этим заболеванием, но только около 10% людей с БАС имеют одно из этих генетических изменений.
Каковы цели исследований БАС?
«Понимание причин, по которым некоторые люди заболевают БАС, является ключевым направлением исследований, которое в конечном итоге поможет врачам остановить болезнь до того, как она начнется», — говорит доктор Паганони. Исследователи также ищут способы помочь пациентам и их семьям справляться с симптомами.
Большинство исследований БАС направлены на:
- Более раннюю диагностику пациентов, что позволяет начать лечение раньше и приводит к лучшим результатам.
- Замедление или остановку прогрессирования заболевания для улучшения качества и продолжительности жизни.
- Предотвращение заболевания у людей, являющихся носителями генетической мутации, путем вмешательства до появления симптомов.
- Цель сделать заболевание обратимым, найдя способы восстановления функций, например, посредством регенерации поврежденных нервов.
- Использование вспомогательных технологий для улучшения общения и подвижности.
Последние прорывы в исследованиях БАС привели к созданию нового препарата для лечения БАС, одобренного в США. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) в 2023 году. Тоферсен (Qalsody®) воздействует на мутацию гена супероксиддисмутазы 1 (SOD1). Согласно данным Ассоциации по борьбе с БАС, эта мутация гена встречается у 10%-20% людей с семейной (или наследственной) формой БАС (фБАС) и у 1%-2% людей, не имеющих семейного анамнеза данного заболевания.
«Этот препарат примечателен тем, что замедляет прогрессирование заболевания у некоторых людей. Мы надеемся, что это будет первое из многих других методов лечения, направленных на генетические мутации или другие специфические механизмы», — говорит доктор Паганони.
Два исследователя в лаборатории.
Мерит Кадкович, доктор медицины, магистр наук (справа), является директором Центра по изучению БАС имени Шона М. Хили и AMG. Сандип Арьял, доктор философии (слева), постдокторант, проводит исследования в центре, который является крупнейшей в США больничной научно-исследовательской программой по БАС.
Сейчас самое подходящее время для участия в исследованиях БАС. Клинические испытания и научные исследования могут предоставить людям с БАС наилучшие возможные инструменты для борьбы с этим заболеванием уже сейчас. Ваше сотрудничество также поможет разработать больше методов лечения в будущем.
Сабрина Паганони, доктор медицины, доктор философии
- Специалист по физической медицине и реабилитации, Mass General Brigham
Платформенное испытание HEALEY ALS
Чтобы ускорить открытие новых методов лечения БАС, в 2020 году Mass General Brigham запустил платформенное испытание HEALEY ALS. Под руководством доктора медицины, магистра наук Мерит Кадкович, исполнительного директора Института неврологии Mass General Brigham, и доктора Паганони, испытание координируется Центром Healey и AMG и разработано в партнерстве с Северо-восточным консорциумом по БАС (NEALS). Пациенты могут принять участие более чем в 70 центрах по всей территории Соединенных Штатов, включая ведущие академические медицинские центры и общественные клиники.
На данный момент в платформенном испытании приняли участие более 1 300 человек и было оценено семь препаратов. Эти совместные усилия с партнерами по исследованиям из промышленности, некоммерческих фондов и групп пациентов уже проложили путь к новым методам лечения и помогли перевести два перспективных препарата на следующий этап тестирования.
В 2025 году доктор Кадкович получила награду за жизненные достижения от Американской академии неврологии за десятилетия значительного вклада в исследования БАС и свою работу по руководству платформенным испытанием.
Клинические испытания БАС в Mass General Brigham
В дополнение к платформенному испытанию HEALEY ALS, несколько клинических испытаний и научных исследований БАС в Mass General Brigham ведут набор участников. Цели этих исследований:
- Оценка новых лекарственных препаратов и клеточных терапий.
- Создание библиотеки образцов биожидкостей для использования в будущих исследованиях.
- Разработка технологий, помогающих людям управлять вспомогательными устройствами без использования рук.
- Разработка клинических рекомендаций для максимального сохранения физических функций, таких как поддержка шеи и выполнение упражнений.
- Профилактика заболевания при определённых наследственных формах БАС.
- Ориентирование программ и ресурсов на улучшение качества жизни.
- Тестирование приложений для смартфонов, используемых для сбора данных о пациентах.
- Разработка новых способов диагностики и мониторинга БАС, таких как новые биомаркеры.
«Сейчас наступило захватывающее время для участия в клинических исследованиях, и вариантов стало больше, чем когда-либо», — говорит доктор Паганони.
Исследователи из Mass General Brigham обсуждают исследования БАС.
Сандип Арьял, доктор философии (слева), и Су Мин Лим, доктор философии (справа), инструктор по исследованиям в Научно-исследовательском институте Mass General Brigham, обсуждают полученные результаты в Центре БАС им. Шона М. Хили и AMG. Центр предлагает более 70 активных клинических и лабораторных исследовательских проектов.
PREVAiLS: Исследование придопидина при раннем, быстро прогрессирующем БАС
В начале 2026 года в рамках нового клинического испытания фазы 3 начнется набор участников для тестирования препарата придопидин у людей с ранним, быстро прогрессирующим БАС. Исследование PREVAiLS является продолжением предыдущих исследований в рамках платформенного испытания HEALEY ALS.
Цель исследования PREVAiLS — подтвердить результаты испытания HEALEY ALS у пациентов с быстро прогрессирующим БАС, у которых диагноз был поставлен в течение последних 18 месяцев. «Это исследование проверяет столь необходимый новый вариант лечения БАС, сфокусированный на терапевтических приоритетах: замедлении функционального снижения, сохранении речи и продлении жизни», — говорит доктор Паганони, которая является членом Руководящего комитета PREVAiLS и исследователем.
Помимо исследования PREVAiLS, программа расширенного доступа предлагает придопидин людям, которые не соответствуют критериям для участия в клиническом испытании. Программу реализует Центр БАС им. Шона М. Хили и AMG при Mass General Brigham. Программы расширенного доступа предоставляют пациентам доступ к жизненно важным методам лечения и вносят ценный вклад в исследования, предоставляя данные об эффективности и безопасности.
Доступ для всех при БАС (ALL ALS)
Закон об ускорении доступа к критически важным методам лечения БАС от 2021 года учредил национальный консорциум клинических исследований в 2023 году. Руководителем ALL ALS является Джеймс Берри, доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, в сотрудничестве с Сумой Бабу, доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, бакалавр медицины и хирургии, и доктором Паганони вместе с исследователями из трех других академических медицинских центров. Консорциум собирает и систематизирует образцы и данные людей с БАС и людей с повышенным генетическим риском развития БАС.
«Цель консорциума — создать крупнейший набор данных и репозиторий биообразцов от людей, живущих с БАС. Это приведет ко многим открытиям», — говорит доктор Паганони.
Система нейронного интерфейса BrainGate
Ли Хохберг, доктор медицины, доктор философии, директор Центра нейротехнологий и нейрореабилитации в больнице Massachusetts General Hospital, является директором консорциума BrainGate и клинических испытаний.
BrainGate пытается определить, может ли устройство, имплантированное в мозг, помочь людям с БАС управлять вспомогательными устройствами с помощью мысли. Технология предназначена для людей, которые утратили способность пользоваться конечностями или способность говорить, включая тех, у кого есть неврологические заболевания, такие как БАС, и другие.
В недавнем клиническом испытании исследователи BrainGate протестировали имплантируемый нейрокомпьютерный интерфейс, который помог 45-летнему пациенту с БАС снова успешно общаться. Интерфейс «декодировал» сигналы мозга пациента, когда он пытался говорить, и использовал искусственный интеллект для создания компьютерной версии его собственного голоса.
Где вы можете найти больше информации о клинических испытаниях БАС?
«Сейчас самое подходящее время для участия в исследованиях БАС. Клинические испытания и научные исследования могут предоставить людям с БАС наилучшие возможные инструменты для борьбы с этим заболеванием уже сейчас. Ваше сотрудничество также поможет разработать больше методов лечения в будущем», — говорит доктор Паганони.
Начните с разговора с вашим врачом, который сможет дать рекомендации относительно наиболее подходящих вариантов исследований для ваших обстоятельств. Для получения более подробной информации о возможностях исследований и обновлениях о вариантах лечения в Mass General Brigham:
- Посетите нашу страницу исследований БАС для получения подробного списка текущих испытаний и исследований, а также для подачи заявки.
- Подпишитесь на ALS Link, информационный бюллетень с информацией о клинической помощи от экспертов по БАС из Healey Center, а также обновлениями об испытании платформы HEALEY ALS и других исследованиях.
- Смотрите вебинары и симпозиумы по БАС для еженедельных дискуссий об испытании платформы и других полезных темах.
При совместной работе перспективы лечения БАС становятся более обнадеживающими, — говорит доктор Паганони.
«Нам необходимо поддерживать этот импульс, обеспечивая большее финансирование, новые инициативы и постоянное участие сообщества пациентов с БАС, чтобы вместе добиваться прогресса».