Программа синдрома Тернера

О программе

Клиника синдрома Тернера предоставляет заботливую помощь с многопрофильным подходом. Мы являемся субспециализированной программой, что означает, что мы не предоставляем первичную медицинскую помощь, а вместо этого проводим комплексное обследование, адаптированное к потребностям людей с синдромом Тернера. В свою очередь, наши врачи работают с врачом первичной медицинской помощи пациента для определения специализированных потребностей, координации ухода и повышения эффективности лечения. Наша клиника была вдохновлена желанием помочь людям с синдромом Тернера получить доступ к необходимым ресурсам для их благополучия в одном учреждении.

Мы прислушались к пожеланиям наших пациентов и их семей, которые считали, что модель клиники является важной для обеспечения оптимального ухода. Кроме того, мы рассматриваем нашу клинику как центр оздоровления, чтобы подчеркнуть, что, несмотря на общий уровень здоровья, люди с синдромом Тернера нуждаются в постоянном медицинском наблюдении. Мы особенно приветствуем пациентов, которые не нашли "медицинский дом для синдрома Тернера", и предоставляем уход на протяжении всей жизни.

Нашим главным приоритетом является обследование и лечение пациентов, получающих первичную медицинскую помощь в Mass General Brigham для детей и связанных с ним программах, или тех, кто находится под нашим наблюдением. Пациенты, переходящие во взрослую жизнь, будут лечиться командой взрослых специалистов по синдрому Тернера.

Наша клиника синдрома Тернера гордится тем, что признана Глобальным альянсом синдрома Тернера (TSGA) как Региональный ресурсный центр уровня 4. В стране только девять центров получили статус уровня 4, самый высокий уровень оказания медицинской помощи, основанный на модели KidNECT Care, которая поощряет семейное взаимодействие, образование, комплексную координацию ухода и поддержку переходного периода, а также лидерство в исследованиях синдрома Тернера.

Детское отделение Mass General Brigham

Мультидисциплинарная команда

Благодаря совместному руководству медицинской генетики и педиатрической эндокринологии мы собрали мультидисциплинарную команду медицинских, хирургических и специалистов в области психического здоровья.

Наши услуги

• Медицинская генетика, генетическое консультирование
• Педиатрическая эндокринология
• Репродуктивная эндокринология
• Детская кардиология, кардиология взрослых с врожденными пороками сердца (ВПС)
• Отоларингология (детская и взрослая), детская аудиология
• Гастроэнтерология (детская и взрослая)
• Нейропсихология (детская и взрослая)
• Общая педиатрия, подростковая медицина
• Ортопедия (детская и взрослая)
• Челюстно-лицевая хирургия и стоматология
• Социальная работа
• Семейный адвокат (родители детей с синдромом Тернера)

Наш подход

Мы обеспечиваем скоординированную помощь, которая поддерживает связь между специалистами по мере изменения потребностей в лечении с течением времени. Пациенты выстраивают постоянные отношения с нашей клиникой посредством регулярных контрольных приёмов. На первом приеме вы встретитесь со специалистами в области генетики и детской или репродуктивной эндокринологии. После изучения ваших потребностей команда скоординирует направления к другим специалистам. Некоторые дополнительные приёмы могут быть запланированы на тот же день, но планирование ухода начинается после первичного приёма.

Уход, соответствующий возрасту

Мы работаем в команде, чтобы помочь пациентам с синдромом Тернера и их семьям перейти от пренатальной консультации к младенчеству, детству и юности, а затем обеспечить поддержку во взрослой жизни и в пожилом возрасте. Наш подход индивидуализирован с учетом возраста пациента и его конкретных потребностей.

От рождения до 13 лет

В педиатрическом возрасте основной упор делается на назначение гормона роста по мере необходимости, выявление дефектов (например, врожденных пороков сердца) и проведение заместительной гормональной терапии.

Подростки и молодые люди, от 14 до 22 лет

Фокус ухода смещается с роста и базового тестирования на переход к независимости. Это различается для каждого пациента, поэтому уход будет индивидуализирован с учетом его конкретных потребностей.

Взрослые

Мы особенно рады взрослым пациентам, с которыми мы можем познакомиться самыми разными способами. Некоторые взрослые пациенты в нашей клинике направляются из-за оценки бесплодия, в то время как другие могут дольше знать о своем диагнозе синдрома Тернера и желают получить консультацию по вопросам беременности и родительства. В дополнение к уходу, связанному с фертильностью, мы предоставляем многопрофильный, координированный уход, даже на самых старших этапах жизни.