囊性纤维化基因与细胞疗法

囊性纤维化 (CF) 是一种可能危及生命的遗传性疾病，目前尚无治愈方法。该疾病会导致呼吸系统以及身体其他部位的细胞吸收过多的钠和水。这种吸收会在肺部、胰腺和其他器官中形成粘稠的粘液。据美国国立卫生研究院估计，全球有超过 10 万人患有囊性纤维化。

“近年来，Mass General Brigham 对囊性纤维化的治疗发生了革命性的变化，患者的寿命比以往更长，生活质量也更高，”Mass General Brigham 的儿科呼吸科医生 Lael Yonker 医学博士说。DonYonker 在 Mass General Brigham for Children为患者提供诊疗服务，同时担任囊性纤维化中心联合主任。

“Mass General Brigham 正在寻找治愈囊性纤维化的方法，”Yonker 医生解释道。“基因和细胞疗法或许就是答案。”

基因和细胞疗法如何帮助治疗囊性纤维化患者？

基因和细胞疗法是一种精准医疗策略，这意味着治疗方案会根据患者的基因或病情特点进行个性化定制。囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 基因的改变引起的。

“如果我们能替换或修改缺陷基因，或许就能治愈或预防囊性纤维化。这就是基因疗法，”Yonker 医生说。

不过，Yonker 医生指出，CFTR 基因存在许多不同的突变，这使得研究人员很难找到一种有效的基因疗法。

另一方面，细胞疗法是从患者（或捐赠者）体内提取细胞，并在实验室中通过基因疗法对这些细胞进行改造。医疗提供者通过静脉注射或输液的方式将细胞回输到患者体内。然后，改造后的细胞会引导机体摧毁那些导致粘液积聚的缺陷细胞。

基因和细胞疗法出现多久了？

细胞疗法的首次尝试可追溯至 1889 年，当时一位科学家试图给自己注射动物细胞提取物以延缓衰老。多年后，20 世纪 50 年代首次成功的骨髓移植成为现代细胞疗法的首个范例。继这些早期的基因疗法实验之后，骨髓和干细胞移植现在已广泛用于治疗白血病和血液疾病，例如镰状细胞病。

20 世纪 60 年代，科学家们开始进一步研究基因疗法，但直到 1990 年才进行了首次人体临床试验。一位患有名为“重症联合免疫缺陷病”(SCID) 的罕见遗传性疾病的 4 岁女童接受了治疗，并取得了成功。现在，基因疗法已经获得 FDA 批准，可以用于治疗某些类型的癌症、遗传性疾病和血液疾病。

Mass General Brigham 关于囊性纤维化的研究

Mass General Brigham 的研究人员正致力于利用基因与细胞疗法背后的科学原理，以延缓、阻止和预防囊性纤维化。他们还在研究利用干细胞疗法治疗囊性纤维化对肺部、胰腺和其他器官造成的损伤。

“我们正开展实验室研究和临床试验，测试不同的治疗方法，”Yonker 医生说。“这些试验让囊性纤维化患者有机会在潜在新疗法广泛普及之前，就能先行获得治疗。”

科学家们也在研究先进的成像技术，这些技术将帮助医生了解并制定针对气道炎症的治疗方法，同时也为因囊性纤维化而患上糖尿病的人群开发治疗方法。

“近年来，囊性纤维化的治疗取得了长足的进步。越来越多患者寿命延长，生活质量相比以往大幅提升，”Yonker 医生说。“但这远远不够。我们渴望找到彻底治愈的方法，基因疗法和细胞疗法或许就是关键所在。”