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22q11.2 缺失综合征项目
22q11.2缺失综合征项目为遗传疾病患者提供专业、循证的医疗服务，包括DiGeorge综合征、腭心面综合征（VCFS）和锥动脉异常面貌综合征。
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请拨打 617-726-1561 致电 22q11.2 缺失综合征项目
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关于该项目
Mass General Brigham 的 22q11.2 缺失综合征项目为所有年龄段的 22q11.2 缺失综合征患者提供最先进、循证的诊疗服务。
每位患有22q11.2缺失综合征的患者都有独特的病史和医疗问题。当您到访我们的项目时，临床主任会与您沟通，根据您的当前需求推荐相应的评估，并依据为 22q11.2 缺失综合征患者制定的诊疗指南提供管理建议。我们也可以根据需要为其他医疗问题的患者提供服务。
我们还为已接受22q11.2缺失综合征产前诊断的准父母提供私密环境下的咨询服务。
隶属于 Mass General Brigham for Children
Mass General Brigham 22q11.2 缺失综合征项目的专家会对所有年龄段、患有以下疾病的患者进行评估和治疗：
- 22q11.2 缺失综合征
- 非典型或远端 22q11.2 缺失
- 迪乔治综合征 (DiGeorge Syndrome)
- 腭心面综合征 (VCFS)
- 圆锥动脉干异常面容综合征
- 常染色体显性遗传 Opitz G/BBB 综合征
作为我们全面评估的一部分，我们的专家还会评估 22q11.2 缺失综合征患者中发生频率较高的许多其他疾病，包括但不限于以下疾病：
- 焦虑症
- 注意缺陷多动障碍 (ADHD)
- 自身免疫性疾病
- 腭裂
- 先天性心脏缺陷
- 便秘
- 抑郁症
- 吞咽困难（吞咽问题）
- 喂养问题
- 胃食管反流（烧心）
- 甲状旁腺功能减退症或低钙血症（钙水平低）
- 甲状腺疾病
- 免疫缺陷
- 学习障碍和发育迟缓
- 强迫症/自闭症谱系障碍
- 精神病/精神分裂症
- 脊柱侧弯
- 癫痫发作
- 腭咽闭合不全
我们的专科医生
无论您患有任何疾病或病症，Mass General Brigham 都在您附近，并拥有可以帮助您的专家。
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请致电我们，与团队成员交流，他们可以帮助您了解您的选择，并引导您获得适合您的护理。我们在新英格兰各地设有多个诊疗网点，同时为赴美就诊的患者提供支持，助您更轻松地获得专业协调诊疗服务。
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