自身炎症性疾病项目

关于该项目

关节炎和炎症性疾病项目隶属于 Mass General Brigham 风湿病、炎症与免疫科，为已知或疑似患有自身炎症性疾病的患者提供个性化的循证诊疗服务。该项目专注于已知或疑似自身炎症性疾病或复发性发热综合征患者的诊断和管理。我们与其他专科的医生协作，为患者及其家属提供全面的诊疗。 我们将前沿的患者诊疗与研究相结合，以加深对这些疾病的了解。

隶属于风湿病、炎症与免疫科

什么是自身炎症性疾病？

自炎性疾病是一组罕见疾病，其特点是发作性或持续性发热和炎症。患者可能会出现各种症状，包括反复发热、关节痛、皮疹、腹痛、胸痛、头痛或淋巴结肿大。在炎症发作期间，血液检查通常显示白细胞增多和炎症指标升高，例如沉降率和 C 反应蛋白。在发作之间，患者通常感觉良好，血液检查可能恢复正常。

自炎性疾病是由先天免疫系统的错误引起的。与自身免疫性疾病患者不同，自身炎症性疾病患者通常不会产生抗核抗体 (ANA) 等自身抗体。许多自身炎症性疾病具有遗传性，并在儿童时期出现；家族中可能有其他成员出现过类似症状。其他自炎性疾病是获得性的，并在成年期出现；这些疾病被认为是由于新的突变或个人基因与环境之间的相互作用而触发的。

自炎性疾病首次在1990年代末被描述，我们对这些罕见疾病的理解正在迅速扩展。这些罕见疾病推动了我们对免疫系统和涉及更常见疾病的炎症过程的理解。

流程说明

在您就诊前，我们希望收到并查阅您的病历，以便更好地了解您的病程、已进行的检查以及既往接受过的任何治疗。

就诊开始时会进行详细的病史采集，包括讨论症状何时开始、发作期间经历的症状、可能导致疾病发作的触发因素、家族病史的回顾，以及了解疾病对个人生活的影响。随后，我们将进行全面的体格检查，重点关注可能受自身炎症性疾病影响的器官系统。 我们可能会根据需要开具实验室检查，以检测是否存在炎症，并排除慢性感染、自身免疫性疾病或恶性肿瘤等其他类似疾病。 也可能会开具影像学检查。 在疾病发作期间，我们尽量在门诊评估患者或复查实验室检查，以观察是否存在支持自身炎症性疾病诊断的特征性变化。 可能会开具针对自身炎症性疾病的基因检测。

如果强烈怀疑自炎性疾病，患者可能会被要求在发作期间根据需要使用药物，或更规律地使用药物以防止发作。

然而，即使经过详细的检查，许多反复发热的患者也无法获得具体的基因诊断。尽管如此，如果高度怀疑身炎症性疾病，我们仍会努力寻找药物来减轻症状或预防病情发作。我们对所有患者的目标是减少或消除疾病发作，防止器官损伤，并提高生活质量。

我们治疗哪些疾病？

我们评估和治疗各种各样的疾病，包括但不限于：

多因素自身炎症性疾病

• 成人斯蒂尔病 (AOSD)
• 全身型幼年特发性关节炎 (sJIA)
• 施尼茨勒综合征 (Schnitzler syndrome)
• 白塞综合征 (Behcet’s syndrome)
• 慢性复发性多灶性骨髓炎 (CRMO) / 慢性非感染性骨髓炎 (CNO)
• 滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚和骨炎综合征 (SAPHO)
• 巨噬细胞活化综合征
• 周期性发热、口疮性口炎、咽炎和腺炎 (PFAPA)
• 不明原因反复发热综合征 (SURF)

遗传性自身炎症性疾病

无皮疹的反复/发作性发热和腹痛（遗传性周期性发热综合征）

• 家族性地中海热 (FMF)
• 甲羟戊酸激酶缺乏症 (MKD) / 高免疫球蛋白D综合征 (HIDS)
• 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征 (TRAPS)

表现为中性粒细胞性荨麻疹（风疹块）的综合征

• 冷吡啉相关周期性综合征 (CAPS) / NLRP3相关自身炎症性疾病 (NLRP3-AID)
• 家族性寒冷型自身炎症综合征 (FCAS)
• 穆克尔-威尔斯综合征 (MWS)
• 新生儿发病的多系统炎症性疾病 (NOMID)

表现为脓疱性皮疹和反复发热的综合征

• 白介素-1受体拮抗剂缺乏症 (DIRA)
• Majeed综合征
• 化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮 (PAPA)
• A20单倍剂量不足 (HA20)
• 白介素-36受体拮抗剂缺乏症 (DITRA)
• CARD14介导的银屑病 (CAMPS)
• AP1S3介导的银屑病 (AMPS)
• 吡啉相关自身炎症伴中性粒细胞性皮肤病 (PAAND)
• 周期性发热、免疫缺陷和血小板减少症 (PFIT)

血管病变和脂膜炎/脂肪营养不良综合征

• 慢性非典型中性粒细胞性皮病伴脂肪营养不良和发热综合征 (CANDLE) 或蛋白酶体相关自身炎症综合征 (PRAAS)
• Otulin相关自身炎症综合征 (ORAS)/Otulin缺乏症

伴网状青斑的血管病变或血管炎综合征

• 婴儿期发病的STING相关血管病变 (SAVI)
• 艾卡迪-古蒂埃综合征
• 伴免疫失调的脊椎内生软骨瘤病 (SPENCD)
• ADA2缺乏症 (DADA2)

伴肉芽肿性皮肤病的自身炎症性疾病

• 布劳综合征或儿童肉芽肿性关节炎 (PGA)
• PLCγ2相关抗体缺陷和免疫失调 (PLAID)
• 自身炎症和PLAID (APLAID)
• 核因子 (NF)-κB必需调节因子 (NEMO) 外显子5缺失自身炎症综合征—X连锁 (NDAS)

与巨噬细胞活化综合征 (MAS)、高铁蛋白血症和各种皮疹相关的自身炎症综合征

• NLRC4相关自身炎症综合征
• LACC1介导的单基因斯蒂尔病
• 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症

其他遗传性自身炎症性疾病

• 涂层蛋白复合体亚基α（COPA）综合征
• 空泡、E1酶、X连锁、自身炎症性体细胞综合征（VEXAS）
• 视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和头痛（ROSAH）综合征