儿科代谢疾病项目

关于该项目

儿科代谢疾病项目为患有遗传性代谢疾病的儿童及成年患者提供全面的咨询、诊断和疾病管理服务。为通过新生儿筛查发现的患者以及在青少年或成年期出现症状的患者提供诊断测试。

隶属于 Mass General Brigham for Children

世界一流学术医疗中心的专科诊疗

我们的临床医生、护士和营养师团队在充满支持的环境中为家庭提供诊断、治疗、咨询和后续诊疗服务。我们先进的实验室和参与当前研究确保我们的患者获得最新的检测和治疗选择。

全面的服务范围

我们的医生获得了临床遗传学和生化遗传学专科认证，并在治疗以下各种代谢疾病方面拥有丰富的经验：

• 精氨酸酶缺乏症
• 精氨基琥珀酸尿症
• 生物素酶缺乏症
• 肉碱缺乏症
• 瓜氨酸血症
• 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症
• 胱硫醚尿症
• 胱氨酸尿症
• 脂肪酸氧化缺陷
• 延胡索酸酶缺乏症
• 半乳糖血症
• 戊二酸血症
• 甘氨酸脑病 / 非酮症高甘氨酸血症
• 回旋状脉络膜视网膜萎缩 / 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
• 由胱硫醚β-合成酶缺乏症引起的同型胱氨酸尿症
• 高氨血症综合征
• 高赖氨酸血症
• 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症 (HHH) 综合征
• 异戊酸血症
• 酮硫解酶缺乏症
• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症
• 赖氨酸尿性蛋白质不耐受症
• 枫糖尿病 (MSUD)
• 中链酰基辅酶A脱氢酶 (MCAD) 缺乏症
• 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
• 甲基丙二酸血症
• 有机酸血症
• 鸟氨酸氨基甲酰基转移酶缺乏症
• 苯丙酮尿症 (PKU) / 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
• 丙酸血症
• 短链酰基辅酶A脱氢酶 (SCAD) 缺乏症
• 硫代半胱氨酸尿症 / 亚硫酸盐氧化酶缺乏症 / 钼辅因子缺乏症
• 酪氨酸血症
• 尿素循环障碍

服务与资源

• 新生儿筛查结果异常
• 新生儿筛查随访
• 儿童、青少年及成人遗传学
• 疑似代谢性疾病的全面评估
• 生化遗传学诊断检测与监测
• 营养治疗/饮食调整
• 遗传咨询
• 专科转诊
• 在线专科咨询
• 提供口译服务
• 提供社会工作服务