斯蒂克勒综合征和马歇尔综合征项目
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关于该项目
斯蒂克勒综合征，又称遗传性关节-眼病，是由古纳尔·斯蒂克勒于 1965 年和 1967 年首次描述的一种遗传性疾病。最常见的遗传模式是常染色体显性遗传，尽管也有报告显示家族中存在常染色体隐性遗传。
斯蒂克勒综合症可能与以下眼部问题相关：
- 近视
- 散光
- 弱视
- 玻璃体视网膜变性
- 视网膜裂孔和脱离
- 白内障
- 青光眼
此外还有特征性的面部外观，表现为中面部扁平、小下颌、腭部异常和咬合不正。患者还可能出现感音神经性听力损失、关节和脊柱异常、早发性退行性关节炎和二尖瓣脱垂。患者无需同时具备所有这些特征即可确诊该疾病。斯蒂克勒综合症在美国白人群体中的发病率为每万人中有一例，可能是导致视网膜脱落和失明的最常见遗传原因。
Mass General Brigham的斯蒂克勒和马歇尔综合症项目在照顾这些相关疾病患者方面有着独特且开创性的历史。我们的名誉主任，Ruth Liberfarb 医学博士，于 1976 年诊断出首例斯蒂克勒综合征。在之后的 30 年间，她对斯蒂克勒综合征持续开展了临床研究，发表了多篇期刊文章，阐明该病在家族内和家族间的表型差异，补充了临床特征的细节，并证明了在某些家族中，Ⅱ 型胶原蛋白基因位点 col2A1 突变是该病的致病原因。现在已知斯蒂克勒综合症是由四个基因位点（col2A1、col11A、col11A2和col9A1）的突变引起的，连锁研究表明至少还有一个尚未识别的位点。
博士。现任该项目主任，负责协调对患有斯蒂克勒综合征和马歇尔综合征的成人和儿童的多学科医疗护理服务，以及为疑似该病患者进行评估。她的评估将包括：全面的家庭和医疗史、体格检查、临床测试（包括X光和DNA分析），以及根据需要转诊至以下专家：眼科医生或视网膜专家；听力评估的听力学家；牙科评估的正畸医生；肌肉骨骼评估的骨科医生或风湿病学家；疼痛管理的物理医学与康复科医生；物理治疗师；以及生殖医学和体外受精专家。
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