رعاية طفل مصاب بمتلازمة داون

كم عدد الكروموسومات التي يمتلكها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون؟

يمتلك كل شخص دليل تعليمات فريداً خاصاً به. يحدد دليلهم مظهرهم وتصرفاتهم وكيفية عيش حياتهم. تُعرف هذه الأدلة باسم الجينات، وهي موجودة في كل خلية.

تتجمع آلاف الجينات في حزم مرتبة، تسمى الكروموسومات. يوجد عادةً ٤٦ كروموسوماً في كل خلية. يشكل كل منها زوجاً - ٢٣ في المجموع. يرقم الأطباء الأزواج ١، ٢، ٣، وهكذا.

تحدث متلازمة داون عندما تحتوي الخلايا على نسخة إضافية من الكروموسوم ٢١. لذا، بدلاً من ٤٦ كروموسوماً، عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ٤٧.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

يمكن أن يتطور كروموسوم إضافي قبل أو أثناء أو بعد الحمل. توجد ثلاثة أنواع جينية لمتلازمة داون. يحدد مكان وكيفية ظهور الكروموسوم الإضافي النوع:

1. التثلث الصبغي ٢١: يوجد كروموسوم إضافي رقم ٢١ ، مما يشكل ثلاثياً. يظهر هذا الثلاثي في كل خلية. وفقاً لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC)، فإن حوالي ٩٥% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم التثلث الصبغي ٢١.
2. متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الصبغي: تلتصق النسخة الإضافية من الكروموسوم رقم ٢١ بكروموسوم آخر، مثل الكروموسوم ١٣ أو ١٤ أو ١٥. يمكن أيضاً أن يكون هذا النوع من متلازمة داون وراثياً. يمكن للوالدين حمل السلف الجيني لهذا النوع من متلازمة داون ونقله إلى طفلهما، الذي قد يصاب بعد ذلك بهذه الحالة. حوالي ٣% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم انتقال صبغي. مثل التثلث الصبغي ٢١، تظهر النسخة الإضافية في كل خلية.
3. متلازمة داون الفسيفسائية: تحتوي بعض الخلايا، وليس كلها، على الكروموسوم الإضافي. حوالي ٢% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم حالات فسيفسائية.

كروموسومات شخص مصاب بالتثلث الصبغي ٢١

يتكون الجينوم البشري من ٢٣ زوجاً من الكروموسومات. في التثلث الصبغي ٢١، يحتوي الزوج الحادي والعشرون على ٣ كروموسومات بدلاً من ٢.

• حالات القلب وأمراض الدم: تفيد معاهد الصحة الوطنية (NIH) بأن ما يقرب من نصف المواليد المصابين بمتلازمة داون يعانون أيضاً من أمراض القلب الخلقية، والتي تؤدي أحياناً إلى ارتفاع ضغط الدم في الرئتين.
• ضعف التوتر العضلي: سيستغرق الأطفال المصابون بمتلازمة داون وقتاً للتقلب أو الجلوس أو الزحف أو المشي. يمكن أن يجعل ضعف التوتر العضلي التغذية المعتادة والرضاعة من الصدر أكثر صعوبة من المعتاد ويؤدي إلى الإمساك.
• الإعاقة الذهنية والصحة النفسية: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يواصلون التعلم طوال حياتهم. إنهم يحتاجون فقط إلى موارد ودعم محدد لتوجيه تعلمهم. يعاني العديد من الأطفال المصابين بهذه الحالة أيضاً من حالات سلوكية ونفسية. تشمل بعض الأمثلة القلق، والاكتئاب، والتوحد، واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
• ضعف البصر والسمع: تساعد فحوصات العين في تحديد ما إذا كان المريض بحاجة إلى نظارات؛ ويمكن لفحص السمع تحديد الحاجة إلى سماعة طبية.
• مشاكل الجهاز الهضمي والأسنان: قد يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة داون تحديات في هضم مكونات معينة في الطعام. وهم أكثر عرضة من غيرهم من الأطفال للإصابة بمرض السيلياك (الداء البطني)، مما يجعل من الصعب عليهم تناول الغلوتين، وهو مكون شائع يوجد في القمح والشعير والجاودار. كما أن أمراض اللثة وبطء نمو الأسنان أكثر شيوعاً لدى هؤلاء الأطفال.
• العدوى: يمكن أن يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ضعف في دفاعات أجهزتهم المناعية. قد تجعل هذه المشاكل من الصعب عليهم مقاومة بعض أنواع العدوى، مثل الفيروس المخلوي التنفسي (RSV). تظل اللقاحات مهمة لجميع الأطفال، وخاصة أولئك المصابين بمتلازمة داون.
• انقطاع النفس النومي: يحدث انقطاع النفس النومي عندما يتم حجب كمية كافية من الأكسجين أثناء النوم. يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يكون لديهم هياكل أكبر، مثل اللوزتين واللحمية، في الجزء الخلفي من حلقهم. أثناء النوم، تميل هذه الهياكل إلى سد مجرى الهواء. الشخير هو عرض شائع لانقطاع النفس النومي، ويمكن لدراسة النوم تأكيد التشخيص.
• أمراض الغدة الدرقية: يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من إنتاج كمية قليلة جداً من هرمون الغدة الدرقية، وهي حالة تسمى قصور الغدة الدرقية. يمكن للأدوية أن تساعد في تصحيح مستويات الهرمونات.
• تشنجات الرضع: يعد التعرف السريع أمراً مهماً حتى يتمكن الأطباء من بدء العلاج الدوائي لإيقاف النوبات.

كيف يبدو شعور أن تكون والداً لشخص مصاب بمتلازمة داون؟

الصدمة والغضب مشاعر طبيعية يشعر بها الآباء بعد تلقي تشخيص متلازمة داون لأول مرة. ومع ذلك، يقول الدكتور/ Skotko يقول إن 99% من هؤلاء الآباء يحبون أطفالهم.

ويضيف: "إيمانهم بطفلهم يثمر عن آمال وتوقعات مذهلة."

يقول الآباء إن متعة تربية طفل مصاب بمتلازمة داون تظهر حينما يتراجعون عن السيطرة ويتبعون نهج طفلهم، ويستبدلون القيود بتوقعات مستقبلية.

كيف يكون شعور أن تكون شقيقًا لشخص مصاب بمتلازمة داون؟

د. يفخر Skotko بوجود أخت له مصابة بمتلازمة داون. كما قام هو وزملاؤه باستطلاع إخوة وأخوات لديهم أشقاء مصابون بمتلازمة داون. ووفقاً لبحثه، يقول 88% من الإخوة والأخوات إنهم أصبحوا أشخاصاً أفضل لأن لديهم شخصاً عزيزاً مصاباً بمتلازمة داون. علاوة على ذلك، يقول 90% إنهم يخططون للبقاء منخرطين في حياة أشقائهم عندما يصلون إلى سن الرشد.

يقول: "نعم، وجود شقيق مصاب بهذه الحالة سيؤدي إلى العديد من اللحظات المزعجة." "ونعم، أحياناً تشعر بالغضب." لكن المشاعر واللحظات الإيجابية العامة تفوق بكثير السلبية منها."

يعلم الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إخوتهم وأخواتهم كل أنواع دروس الحياة، كما يقول الدكتور/ Skotko. Skotko. على سبيل المثال، ألهمته أخته لدراسة الطب. ويقول إنها تشكل باستمرار الرجل الذي هو عليه اليوم.

ماذا يعني العيش مع متلازمة داون اليوم؟

لقد تقدم الطب لمعالجة العديد من الحالات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون والوقاية منها. على عكس ما كان عليه الحال قبل عقود، أصبح لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الآن إمكانية الوصول إلى مجموعة متنوعة من ترتيبات المعيشة عندما يتقدمون في العمر ويصلون إلى سن الرشد.

يواصل الكثيرون تحقيق نفس إنجازات أقرانهم الذين لا يعانون من هذه الحالة. بعض هذه الإنجازات تشمل:

• التخرج من المدرسة الثانوية أو الجامعة
• العمل في وظيفة بدوام كامل
• الحفاظ على علاقات وصداقات مدى الحياة

لسوء الحظ، قد يحدث تنمر من أولئك الذين لا يفهمون هذه الحالة. الدكتور يقول Skotko إن مثل هذه المضايقات لا تظهر سوى الحاجة إلى التدريب على التنوع والوعي بالإعاقة في المدارس.

وفي الواقع، إنها خسارتهم. يقول إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعلمون الآخرين بقدر ما يتعلمون منهم، إن لم يكن أكثر.

ويضيف: "تظهر دراسة تلو الأخرى أن وجود زميل في الفصل لديه اختلاف مثل متلازمة داون يجعلك في الواقع زميلاً أذكى وأفضل". "إذا لم تقابل شخصاً من ذوي متلازمة داون، فقد حان الوقت للقيام بذلك الآن."