Pwogram Maladi Metabolik Timoun

Konsènan pwogram lan

Pwogram Maladi Metabolik Timoun nan Mass General Brigham pou Timoun ofri yon seri sèvis konsiltasyon, dyagnostik, ak jesyon konplè pou timoun ak granmoun ki gen maladi metabolik ereditè. Tès dyagnostik disponib pou pasyan yo idantifye atravè depistaj tibebe ki fèk fèt, ansanm ak moun ki kòmanse montre sentòm pandan adolesans oswa lè yo vin granmoun.

Pati nan Mass General Brigham pou Timoun

Swen espesyalize nan yon sant medikal akademik ki renome nan mond lan

Ekip klinik nou an ki gen doktè, enfimyè ak dyetisyen ofri fanmi yo dyagnostik, tretman, konsèy, ak swen swivi nan yon anviwònman ki ofri sipò. Laboratwa modèn nou yo ak patisipasyon nou nan rechèch k ap fèt nan moman sa garanti pasyan nou yo jwenn dènye opsyon tès ak tretman.

Yon seri sèvis konplès

Doktè nou yo gen sètifikasyon ofisyèl nan jenetik klinik ak jenetik byochimik, epi yo gen anpil eksperyans nan tretman tout kalite maladi metabolik, tankou:

• Defisyans arjinizaz
• Asiduri arjininosiksinik
• Defisyans biyotinidaz
• Defisyans kanitin
• Sitrlinemi
• Defisyans karnitin palmitoyltransferaz
• Sistatyoniniri
• Sistiniri
• Pwoblèm nan oksidasyon asid gra yo
• Defisyans fumaraz
• Galaktozemi
• Asidemi glitarik
• Ansefalopati glisin / Ipèglisinemi ki pa gen ketòn
• Atwofi girat / Defisyans ornitin aminotransferaz
• Omòsistiniri ki koze pa defisyans sistatyonin beta-sentaz
• Sendwòm ipèamonemi
• Iperlizinemi
• Sendwòm ipèornitinemis-ipèamonemi-omosititriliniri (HHH)
• Asidemi izovalerik
• Defisyans ketotiyolaz
• Defisyans LCHAD (Long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase)
• Entolerans pwoteyin lizinik
• Maladi pipi siwo erab (MSUD)
• Defisyans MCAD (Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase)
• Defisyans 3-methylcrotonyl-CoA karboksilaz
• Asidemi metilmalonik
• Asidemi òganik
• Defisyans ornitin transkarbamilaz
• PKU / Defisyans fenilalanin idroksilaz
• Asidemi propiyonik
• Defisyans SCAD (Short-chain Acyl-CoA Dehydrogenase)
• Silfosistiniri / Defisyans oksidaz sulfit / Defisyans kofaktè molibdèn
• Tirozinemi
• Twoub sik urea

Sèvis ak resous

• Rezilta tès depistaj tibebe ki fèk fèt ki pa nòmal
• Swivi apre tès depistaj tibebe ki fèk fèt
• Jenetik pou timoun, adolesan ak granmoun
• Evalyasyon konplè pou maladi metabolik ki posib
• Tès dyagnostik jenetik byochimik ak kontwòl
• Tretman nitrisyonèl / adaptasyon alimantasyon
• Konsèy jenetik
• Referans bay espesyalis
• Konsiltasyon espesyalize sou entènèt
• Sèvis entèprèt disponib
• Sèvis travay sosyal disponib