Pwogram Sendwom Stickler ak Marshall

Sou pwogram nan

Sendwòm Stickler, oswa maladi oftalmoloji atwolojik ereditè, se yon maladi jenetik ki te premye dekri pa Gunnar Stickler an 1965 ak 1967. Modèl eritaj la se pi souvan dominan otosomal, byenke yon fanmi ki montre eritaj resesif otosomal te rapòte.

Sendwòm Stickler ka asosye ak pwoblèm je tankou:

• Myopi
• Astigmatis
• Je parese
• Degenerasyon vitreoretinal
• Twou nan retin ak detachman
• Katarak
• Glokòm

Genyen tou yon aparans vizaj karakteristik ak yon aplatisman nan mitan figi a, yon ti manton, anomali nan palè a, ak maloklizyon. Genyen tou pèt oditif newosansoryèl, anomali nan jwenti ak kolòn vètebral, atrit dejeneratif ki kòmanse bonè ak pwolaps valv mitral. Pou dyagnostike yon moun ak sendwom nan, li pa oblije genyen tout karakteristik sa yo. Sendwòm Stickler parèt nan yon moun sou 10,000 pami popilasyon Kaukazyen nan Etazini e li kapab pi komen kòm koz ereditè separasyon retin ak avèg.

Pwogram Sendwòm Stickler ak Marshall nan Mass General Brigham gen yon istwa inik ak revolisyonè nan swen pou pasyan ki gen kondisyon sa yo ki gen rapò. Direktè Emeritus nou an, Ruth Liberfarb, MD, te fè premye dyagnostik li sou sendwom Stickler an 1976. Pandan 30 ane ki te swiv, li te fè rechèch klinik sou sendwòm Stickler, pibliye plizyè atik nan jounal ki te montre varyabilite ant ak andedan fanmi yo, elaji detay sou karakteristik klinik yo epi montre yon mitasyon nan lokis jòn kolajèn tip II (col2A1) ka lakòz sendwom Stickler nan kèk fanmi. Kounye a, nou konnen ke sendwòm Stickler koze pa mutasyon nan kat lokis jèn (col2A1, col11A, col11A2 ak col9A1) e etid lyen yo montre ke gen omwen yon lòt lokis ki poko idantifye.

Dr. Paula Goldenberg, direktè aktyèl pwogram nan, kowòdone swen medikal miltidisiplinè pou granmoun ak timoun ki gen sendwom Stickler ak Marshall epi li disponib pou evalye pasyan kote dyagnostik la te sispekte. Evalyasyon li ap gen ladan : yon istwa fanmi ak medikal konplè, yon egzamen fizik, tès klinik (ki gen ladan radyografi ak analiz ADN), ak referans jan sa nesesè pou : yon oftalmològ oswa espesyalis retin; yon odyolog pou yon evalyasyon tande; yon ortodontis pou yon evalyasyon dantè; yon ortopedis oswa reumatològ pou yon evalyasyon muskoloskelèt; yon fizyatr pou jesyon doulè; yon terapis fizik; ak yon espesyalis nan medsin repwodiktif ak fètilizasyon in vitro.

Pati Mass General Brigham pou Timoun