Programa de Anomalias Congênitas

Tipos de anomalias congênitas

Malformações congênitas da vulva

Hipoplasia labial

Por razões desconhecidas, um ou ambos os lábios podem não se desenvolver normalmente. Isso pode ser evidente na infância ou pode se tornar evidente apenas durante o desenvolvimento puberal, quando um lado se desenvolve normalmente e o outro lado é observado como menor ou ausente. Os lábios funcionam como almofadas de gordura e têm a função específica de proteção contra traumas. A ausência de um ou ambos os lábios não tem implicações médicas a longo prazo. Para mulheres com hipoplasia labial, a função sexual é normal, pois o clitóris e o capuz clitoriano são normais. Se uma mulher se incomoda com o fato de que um lábio é visivelmente maior que o outro, o lábio "normal" maior pode ser reduzido para corresponder ao tamanho do lábio menor ou inexistente.

Hipertrofia labial

Por razões desconhecidas, um ou ambos os lábios podem crescer para tamanhos maiores. O aumento dos lábios pode resultar em irritação, infecções crônicas, dor, interferência na atividade sexual e/ou interferência em atividades que envolvem compressão vulvar, como andar a cavalo. Além disso, algumas mulheres reclamam de um "inchaço" em sua roupa íntima ou traje de banho devido aos lábios aumentados, o que pode ser esteticamente desagradável. Mulheres que têm hiperplasia labial sem sintomas não necessitam de intervenção cirúrgica e é minha prática tranquilizar as pessoas de que isso é uma variação normal e não requer intervenção. Se as mulheres apresentarem sintomas devido à hipertrofia labial, os lábios podem ser reduzidos cirurgicamente para um tamanho apropriado para o indivíduo.

Anomalias congênitas do hímen

O hímen é uma área de tecido que representa a abertura para a vagina. O tecido hímenal é uma forma de tecido em anel que possui um buraco no centro, presente ao nascimento.

Hímen imperfurado

Quando nenhuma abertura hímenal está presente, uma membrana cobre a área do hímen e isso é chamado de hímen imperfurado. Um hímen imperfurado precisa ser corrigido cirurgicamente. Um hímen imperfurado é geralmente diagnosticado em uma recém-nascida ou no momento da menarca (a primeira menstruação). No período neonatal, pode haver um inchaço da membrana hímenal devido a um bloqueio da drenagem do muco normal da vagina da recém-nascida. A recém-nascida produz muco devido aos hormônios da mãe que ainda estão circulando na sua corrente sanguínea.

O estrogênio da mãe estimula a produção de muco na vagina da recém-nascida. Devido ao bloqueio, o muco não pode drenar e, assim, um inchaço branco pode aparecer na localização da abertura normal da vagina. Alternativamente, um hímen imperfurado pode não ser identificado até algum momento da infância ou no momento da primeira menstruação normal. Uma jovem com hímen imperfurado que não foi corrigido cirurgicamente não terá um período menstrual normal, pois há um bloqueio e o sangue não pode sair da vagina. Esse bloqueio pode estar associado a dor abdominal, dor nas costas ou dificuldade para urinar.

Um hímen imperfurado pode ser corrigido cirurgicamente no período neonatal com a ressecção do excesso de tecido hímenal. Alternativamente, um hímen imperfurado pode ser corrigido no momento do diagnóstico na infância ou durante o primeiro período menstrual. O procedimento normalmente é do tipo "cirurgia de um dia" e é minha prática remover o excesso de tecido hímenal e colocar pontos para evitar a formação de tecido cicatricial e um novo bloqueio do orifício hímenal. Uma vez que o hímen imperfurado foi removido cirurgicamente, não deve haver problemas a longo prazo. A vagina funcionará normalmente, a mulher poderá ter relações sexuais e seu histórico de ter um hímen imperfurado não interfere em sua capacidade de ter filhos no futuro.

Hímen microperfurado

Um hímen microperfurado é essencialmente um hímen imperfurado com um buraco muito pequeno dentro dele. O buraco pode ser grande o suficiente para que muco e/ou sangue passem pela abertura hímenal, mas em vez de ter um período menstrual regular que dura de 4 a 7 dias, a mulher pode ter um período que dura mais devido ao fato de que o sangue não pode sair em uma taxa normal. Um hímen microperfurado pode se resolver espontaneamente e a abertura pode aumentar à medida que a criança cresce; alternativamente, se uma jovem que tem um hímen microperfurado tentar inserir um absorvente interno, ela pode sentir dor ou a incapacidade de inserir o absorvente interno. Se ela tentar ter relações sexuais, pode sentir dor e o excesso de tecido hímenal pode se rasgar. Uma abordagem cirúrgica pode ser realizada para ressecar o excesso de tecido hímenal.

Hímen septado

Um hímen septado refere-se a uma faixa de tecido hímenal extra que corre verticalmente na área do hímen normal. Um septo hímenal pode interferir na capacidade de uma mulher inserir um tampão ou ela pode constatar que consegue inseri-lo, mas, uma vez que ele se expande com o sangue, não consegue removê-lo.

Um septo hímenal não precisa ser removido cirurgicamente e, se uma mulher tentar ter relações sexuais com um hímen septado, geralmente se rasgará. Isso pode estar associado a algum desconforto, dor ou sangramento. Uma abordagem cirúrgica simples pode ser realizada para remover o hímen septado, criando assim um orifício hímenal normal.

Anomalias congênitas da vagina

Septo vaginal transverso

Um septo vaginal transverso é uma "parede" horizontal de tecido que se formou durante o desenvolvimento embrionário e essencialmente cria um bloqueio da vagina. Um septo vaginal transverso pode ocorrer em muitos níveis diferentes da vagina. Uma grande porcentagem de mulheres com um septo vaginal transverso possui um pequeno buraco ou fenestração dentro do septo vaginal transverso, portanto, elas podem ter períodos menstruais regulares, embora os períodos possam durar mais do que o ciclo normal de 4–7 dias.

Durante um exame, uma mulher pode descobrir que possui uma abertura hímenal normal e uma vagina inferior. Ao entrar na vagina, haverá uma parede fibrosa de tecido e este é o septo vaginal transverso. Acima do septo vaginal transverso, existe uma vagina normal. Se houver uma obstrução completa sem um buraco dentro do septo vaginal transverso, então, se uma mulher estiver tendo ciclos menstruais, haverá um bloqueio do sangue que se acumulará na parte superior da vagina.

Um septo vaginal transverso provavelmente exigirá um procedimento cirúrgico para ressecar o tecido septal fibroso. O ginecologista que realiza a cirurgia deve estar familiarizado com o risco de complicações de um septo vaginal transverso devido ao fato de que pode haver estenose ou cicatrização da vagina na área do septo vaginal transverso, o que pode criar um efeito de "ampulheta" na vagina. Após a ressecação do septo vaginal transverso, pode ser necessário que a mulher utilize um dilatador vaginal para evitar esse efeito de "ampulheta" no processo de cicatrização. Uma vez que o septo vaginal transverso tenha sido corrigido cirurgicamente, a mulher deve ser capaz de ter relações sexuais normais e também não deve ter efeitos a longo prazo na função reprodutiva e na capacidade de ter um filho.

Septo vaginal vertical ou completo

A vagina normalmente se forma como dois tubos se encontrando na linha média, com a fusão resultando na criação de uma única vagina. Às vezes, há anomalias de fusão que resultam em um septo vaginal completo, que é uma parede que se estende verticalmente pela vagina, essencialmente criando duas vaginas. Uma mulher pode identificar que possui um septo vaginal completo quando utiliza um absorvente interno e percebe que ainda tem sangue saindo da vagina, mesmo com o absorvente em posição. Ela pode, assim, optar por usar dois absorventes internos, um em cada vagina. Alternativamente, ela pode notar que os orifícios vaginais são pequenos demais para inserir um absorvente interno. Outras mulheres não apresentam sintomas de um septo vaginal completo e, com a atividade sexual, o septo vaginal pode ser rompido, criando assim uma vagina. Outras mulheres notam que, durante a atividade sexual, um pênis irá em direção a um lado ou outro devido ao fato de que um lado da vagina pode ser maior do que o outro lado.

Um septo vaginal completo pode ser ressecado cirurgicamente. Durante a ressecação de um septo vaginal completo, toda a parede fibrosa do septo deve ser removida. O ginecologista deve estar ciente de que, se todo o septo não for removido, pode haver uma banda fibrosa de tecido correndo na parte superior e inferior da vagina. Isso pode resultar em desconforto durante a atividade sexual. Recomenda-se remover todo o septo e unir as partes vaginais de ambos os lados do septo preexistente, criando uma textura normal para a vagina.

Mulheres com um septo vaginal completo também apresentam duplicação do trato reprodutivo superior e, portanto, possuem dois úteros e dois colos do útero (veja abaixo anomalias congênitas do útero e anomalias congênitas do colo do útero).

Agenesia vaginal

A agenesia vaginal, ou ausência da vagina, é um distúrbio congênito do trato reprodutivo feminino. Aproximadamente 1 em cada 5.000 recém-nascidas do sexo feminino é afetada. A causa da agenesia vaginal é desconhecida. Uma mulher com agenesia vaginal completa pode ter essa anomalia com base no fato de que a vagina não se desenvolveu durante o desenvolvimento embrionário, e isso é chamado de síndrome de Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser. Existem muitas variações dessa síndrome; uma mulher pode não ter vagina e nem útero (caso em que, no entanto, teria ovários normais), alternativamente, ela pode não ter vagina e ter um útero único na linha média e sem colo do útero. Se este for o caso, ela não terá menstruação que permita o fluxo de sangue para fora de seu corpo, pois não possui colo do útero e nem vagina. Com a menstruação e a descamação do revestimento endometrial, o sangue fluiria de forma retrógrada.

Mulheres com útero na linha média e agenesia vaginal têm opções para a correção desse problema, que incluem a supressão da menstruação retrógrada com a utilização de um anticoncepcional oral contínuo, preservando o útero na linha média para que ela possa potencialmente levar uma gravidez com a utilização de tecnologias de reprodução assistida e um parto abdominal planejado (cesariana). Alternativamente, foram descritos procedimentos cirúrgicos para criar uma conexão entre a vagina criada e o útero superior.

Houve casos em que isso foi bem-sucedido, embora tenha havido numerosos casos em que isso resultou em infecção e na necessidade de uma histerectomia; além disso, foram relatadas 4 mortes decorrentes desse procedimento. Assim, nesta prática, recomenda-se que uma mulher com agenesia vaginal, com útero na linha média e sem colo do útero, passe por um procedimento para criar uma vagina funcional para relações sexuais (veja abaixo) e mantenha seu útero com a utilização de pílulas anticoncepcionais orais contínuas para suprimir a menstruação retrógrada e o risco de endometriose. Ela, portanto, seria uma candidata para tecnologias reprodutivas com a utilização de GIFT para a colocação dos óvulos e espermatozoides nas trompas de falópio para uma possível gravidez. O nascimento da criança exigiria uma cesariana.

Mulheres com agenesia vaginal também podem ter pequenos chifres uterinos rudimentares que são laterais à linha média. Esses úteros também podem funcionar; se apresentarem faixa endometrial, mulheres com chifres uterinos rudimentares podem ser tratadas de forma semelhante à descrita acima para mulheres com útero único na linha média.

Como descrito acima, mulheres com agenesia vaginal podem ou não ter estruturas uterinas. Todas as mulheres com a síndrome de Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser têm ovários funcionais. Essas mulheres têm desenvolvimento normal de seios e pelos pubianos e produzem hormônios femininos normais. Para o tratamento, o objetivo seria criar uma vagina para a atividade sexual e, depois, a opção para a reprodução envolveria a utilização de tecnologias de reprodução assistida usando os óvulos dela e o esperma do parceiro, colocando-os dentro de uma portadora gestacional, ou substituta.

A agenesia vaginal pode ser diagnosticada em exame físico com informações adicionais obtidas por ultrassom ou ressonância magnética. O diagnóstico diferencial inclui a insensibilidade androgênica, que foi descrita acima. Mulheres com agenesia vaginal da síndrome de Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser têm um cariótipo de 46, XX, que é o mais comum entre as mulheres. Assim, obter um cariótipo e medir o nível de testosterona também pode ser útil para um diagnóstico definitivo. Mulheres com síndrome de Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser terão um nível de testosterona na “faixa normal feminina”, e mulheres com insensibilidade androgênica terão um nível de testosterona na “faixa normal masculina”.

Mulheres com agenesia vaginal precisarão criar uma vagina para ter uma função sexual normal. Existem inúmeras opções para a criação de uma vagina. É recomendado, inicialmente, utilizar dilatadores vaginais para criar uma vagina funcional. Pressione o dilatador na área destinada à vagina e, aplicando pressão constante diariamente, você conseguirá criar uma vagina funcional. Deve-se notar que uma mulher com agenesia vaginal pode ter uma função orgástica normal, uma vez que o clitóris e os genitais externos são formados normalmente. A vagina deve ter uma lubrificação vaginal normal se a vagina for criada com a utilização de dilatadores vaginais. O processo de dilatação vaginal com a utilização de dilatadores pode levar entre seis meses e dois anos, dependendo da frequência de utilização dos dilatadores.

Alternativamente, uma vagina pode ser criada com a utilização de um enxerto de pele e esse procedimento é chamado de procedimento de McIndoe. Um enxerto de pele de espessura parcial é retirado da nádega e um espaço é criado para a colocação do molde vaginal com o enxerto de pele fixado a ele. Este é um procedimento cirúrgico e a mulher precisa permanecer em repouso no hospital por aproximadamente 7 dias, para que o enxerto de pele se fixe adequadamente. Ao final do período de 7 dias, a mulher é levada de volta à sala de cirurgia para a remoção do molde que é usado para criar a vagina. Uma vez que o molde é removido, a mulher é solicitada a usar um dilatador vaginal de forma contínua para evitar a estenose do enxerto de pele e da vagina recém-criada. A utilização de um enxerto de pele pode, assim, resultar em uma vagina normal e funcional. Algumas mulheres acham que precisam utilizar lubrificantes à base de água para a atividade sexual, uma vez que a pele da vagina recém-criada pode estar seca.

Outra opção para a criação de uma vagina é a utilização do intestino. Muitos cirurgiões pediátricos e gerais utilizam o intestino para a criação de uma vagina em casos de agenesia vaginal. Esse procedimento requer uma laparotomia e a ressecção de um pedaço do intestino com a reaproximação do intestino. O intestino é colocado na área que é criada para a vagina. Algumas mulheres com uma "vagina intestinal" reclamam de um corrimento vaginal crônico, pois a mucosa gastrointestinal do intestino produz constantemente muco. Essas mulheres podem achar que precisam usar um absorvente continuamente ao longo da vida. Além disso, existem preocupações em relação à utilização do intestino para a criação de uma vagina devido ao risco de doenças sexualmente transmissíveis e ao fato de que o intestino é uma barreira protetora fraca contra doenças sexualmente transmissíveis quando comparado à pele.

MRKH

MRKH (Síndrome de Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser) é uma condição congênita do sistema reprodutivo feminino que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 mulheres. Meninas diagnosticadas com MRKH têm agenesia vaginal, que se refere à ausência ou incompletude da vagina. O útero também é muito pequeno ou ausente. É importante entender que mulheres jovens com essa síndrome são geneticamente do sexo feminino. Elas têm ovários normais e passarão pela puberdade sem ter menstruações. MRKH é uma síndrome que pode ou não estar associada a problemas renais (rim), esqueléticos e auditivos.

Agenesia da vagina inferior

Pode ocorrer que uma mulher nasça com a ausência da vagina inferior. Isso significa que ela pode ter um útero, colo do útero e vagina superior normais, mas há um bloqueio com a ausência da vagina inferior. Se houver agenesia da vagina inferior e houver uma vagina superior normal e funcional, a vagina superior se encherá de sangue durante a menstruação. Isso pode criar uma grande massa pélvica, que é a vagina superior distendida. Minha recomendação é que um procedimento cirúrgico seja realizado quando a vagina superior estiver cheia de sangue, para que a vagina superior possa ser trazida para a área onde uma abertura vaginal normal deve ocorrer. Isso é chamado de "vaginoplastia pull-through."

Uma vaginoplastia pull-through, portanto, criará uma vagina normal. O tecido da parte superior da vagina que foi distendido com sangue foi expandido para que a parte superior da vagina agora possa alcançar a parte inferior da vagina. Se este procedimento não for realizado quando a parte superior da vagina estiver cheia de sangue, pode não haver tecido vaginal suficiente para trazê-lo para a área da abertura do hímen. Se este for o caso, a paciente pode precisar de um procedimento com a colocação de um enxerto de pele ou de uma seção de intestino para criar um comprimento normal para a vagina. Uma vez que uma vagina normal tenha sido criada, pode ser necessário usar um dilatador vaginal para diminuir o risco de formação de tecido cicatricial circunferencial. Uma vez corrigido, uma mulher com agenesia da parte inferior da vagina deve ter função reprodutiva e fertilidade normais.

Anomalias congênitas do colo do útero

Agenesia cervical

Algumas mulheres têm agenesia cervical, o que significa que nasceram sem colo do útero. Neste caso, elas podem ou não ter um útero e podem ou não ter uma vagina. Se houver agenesia cervical com um útero presente, então as opções são: 1. manter o útero como está com a supressão da menstruação retrógrada utilizando pílula anticoncepcional oral contínua ou, 2. um procedimento cirúrgico para conectar o útero a uma vagina que está presente desde o nascimento ou que foi criada. Como mencionado acima, (veja "Agenesia Vaginal"), este procedimento pode estar associado a complicações. As opções para fertilidade estão listadas acima sob "Agenesia Vaginal."

Duplicação cervical

Como mencionado acima, o trato reprodutivo se forma como dois tubos que se encontram na linha média e estão destinados a se fundir. Existem casos em que a fusão não ocorre e podem resultar em dois colos do útero, assim como em dois úteros. Isso pode ou não estar associado a um septo vaginal completo (que é descrito acima). Uma mulher com dois úteros e dois colos do útero pode ter uma vida reprodutiva normal. Ela precisará de um exame de Papanicolau realizado em cada colo do útero, um marcado à direita e um marcado à esquerda. Ela tem função reprodutiva normal, embora com base no fato de que ela tem dois úteros, cada um dos quais é menor que um útero único normal, ela está em risco de parto prematuro e também de apresentação pélvica (o que significa que o bebê está saindo de pés primeiro), o que provavelmente exigirá um parto cesáreo.

Anomalias congênitas do útero

Duplicação uterina

Como mencionado acima, o útero se forma a partir de dois tubos que se encontram na linha média e então se fundem para formar um só. Uma mulher com dois úteros pode ter um colo do útero ou dois colos do útero, conforme mencionado acima. Uma mulher com dois úteros pode ter uma função reprodutiva normal, mas está em maior risco de parto prematuro e também de apresentação pélvica, o que pode necessitar de uma cesariana.

Útero unicórneo

Um útero unicórneo consiste em uma das metades do útero, formado com um colo e geralmente conectado à vagina. Esse útero funcionará normalmente, embora a mulher esteja em risco de parto prematuro de um feto e de apresentação pélvica, o que pode necessitar de uma cesariana. Às vezes, com um útero unicorne, pode haver um segundo hemi-útero menor que está obstruído, o que significa que a cavidade endometrial desse útero não tem como liberar o sangue. Isso pode resultar em dor.

Pode ser difícil diagnosticar um útero unicórneo obstruído, que pode ser identificado somente por ultrassom, ressonância magnética ou laparoscopia. Um hemi-útero obstruído pode ser removido se houver um útero unicorne normal do outro lado. A ressecção do hemi-útero obstruído pode ser realizada por laparoscopia.

Útero septado

Um útero pode ter uma forma normal, mas pode ter uma parede no centro dividindo-o em duas cavidades. Isso pode ser corrigido cirurgicamente. Mulheres com um útero septado também estão em risco de parto prematuro e apresentação pélvica.