Cuidado de un menor con síndrome de Down
El síndrome de Down es una de las afecciones genéticas más comunes en el mundo. Más de 217,000 personas en Estados Unidos tienen esta afección y, solo en EE. UU., alrededor de 5,100 bebés nacen con ella cada año.
Es natural que los padres tengan muchas preguntas sobre la afección y se pregunten si sus hijos podrían enfrentar desafíos de salud y desarrollo en el futuro. Brian Skotko, MD, MPP, genetista médico de Mass General Brigham for Children, asegura a los padres y familiares que las personas con síndrome de Down pueden desarrollarse plenamente. De hecho, llevan vidas plenas y brindan alegría a sus amigos y familiares.
“Nunca ha habido un mejor momento que ahora para nacer con síndrome de Down”, dice el Dr. Skotko dijo. “Aunque la ciencia y la genética no han cambiado, nosotros como sociedad sí hemos cambiado y seguimos cambiando para aceptar, incluir y valorar a las personas con síndrome de Down”.
Dr. Skotko ocupa la cátedra Emma Campbell sobre el síndrome de Down en Mass General Brigham for Children. Él es parte de un equipo multidisciplinario que atiende a pacientes en el Programa de Síndrome de Down. El Dr. Skotko explica qué causa el síndrome de Down y cómo los padres y cuidadores pueden prepararse mejor para apoyar a un menor con síndrome de Down.
¿Cuántos cromosomas tienen las personas con síndrome de Down?
Cada persona posee su propio manual de instrucciones único. Su manual determina cómo se ven, actúan y viven su vida. Conocidos como genes, estos manuales existen en cada célula.
Miles de genes se pliegan en paquetes ordenados, llamados cromosomas. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula. Forman 23 pares en total. Los médicos numeran los pares 1, 2, 3, y así sucesivamente.
El síndrome de Down ocurre cuando las células tienen una copia extra del cromosoma 21. Por lo tanto, en lugar de 46 cromosomas, las personas con síndrome de Down generalmente tienen 47.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Un cromosoma extra puede desarrollarse antes, durante o después de la concepción. Existen tres tipos genéticos de síndrome de Down. Dónde y cómo aparece el cromosoma extra determina el tipo:
- Trisomía 21: Hay una copia adicional del cromosoma 21.º , de modo que se forma un trío. El trío aparece en cada célula. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), alrededor del 95 % de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
- Síndrome de Down por translocación: La copia adicional del cromosoma 21.º se une a otro cromosoma, como el cromosoma 13, 14 o 15. Esta forma de síndrome de Down también puede ser hereditaria. Los padres pueden portar el precursor genético de este tipo de síndrome de Down y transmitirlo a su hijo, quien podría desarrollar la afección. Alrededor del 3 % de las personas con síndrome de Down tienen una translocación. Al igual que la trisomía 21, la copia extra aparece en cada célula.
- Síndrome de Down en mosaico: Algunas células, pero no todas, tienen el cromosoma extra. Alrededor del 2 % de las personas con síndrome de Down tienen la forma en mosaico.
Los cromosomas de alguien con trisomía 21
El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas. En la trisomía 21, el par 21 tiene 3 cromosomas en lugar de 2.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Los padres pueden elegir realizarse pruebas de detección o diagnósticas para el síndrome de Down durante el embarazo. Dichas pruebas son una decisión personal y opcional.
Los bebés también pueden ser diagnosticados con un análisis de sangre después del nacimiento.
Análisis de sangre de detección
Según el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés), los médicos pueden detectar la probabilidad de que un menor tenga síndrome de Down durante el embarazo. A partir de los resultados de sus pruebas de detección, una persona embarazada puede optar por someterse a otra ronda de pruebas para confirmar un diagnóstico.
- Pruebas de detección del primer y segundo trimestre: Entre las semanas 10 y 13 de embarazo, o las semanas 15 y 22 de embarazo, los padres pueden optar por un análisis de sangre para estimar las probabilidades de que su menor tenga síndrome de Down.
- Prueba de detección combinada del primer y segundo trimestre: Combinar los resultados de estas pruebas de sangre ofrece una predicción más precisa.
- Prueba de DNA libre de células: La placenta, un tejido conectivo que une a la persona gestante con su bebé en desarrollo, libera pequeñas cantidades de DNA en el torrente sanguíneo de la persona gestante. A partir de la semana 10 de embarazo, los médicos pueden extraer una muestra de este DNA, llamado DNA libre de células, y evaluar su composición.
Signos de síndrome de Down durante la ecografía del embarazo
Antes de realizar las pruebas, los médicos también pueden detectar el síndrome de Down mediante una ecografía. La prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes del feto durante el primer y segundo trimestre del embarazo.
El líquido detrás del cuello del feto a veces puede indicar la afección y los pacientes pueden optar por continuar con las pruebas. Una ecografía también puede evaluar la presencia de afecciones cardíacas.
Pruebas de diagnóstico: Amniocentesis (amnio), muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y muestreo percutáneo de sangre umbilical (PUBS)
Las pruebas de detección no son perfectas. A veces, una prueba de detección indica erróneamente un diagnóstico. Una prueba de diagnóstico puede ayudar a confirmar o aclarar los resultados de una prueba de detección.
Durante las pruebas de diagnóstico, un médico analiza una muestra genética de una persona que está embarazada. Pueden extraer células del líquido amniótico (amniocentesis), de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas) o sangre del cordón umbilical (muestreo percutáneo de sangre umbilical).
Características del síndrome de Down
El síndrome de Down recibió su nombre en honor a John Langdon Down, un médico británico a quien se le atribuyó por primera vez la descripción de las características únicas de quienes padecen esta afección. Si bien la afección generalmente ocurre por igual en diferentes razas y grupos étnicos, ocurre ligeramente más en hombres que en mujeres.
Signos del síndrome de Down en bebés
Los recién nacidos con síndrome de Down suelen presentar características físicas de la afección al nacer. Incluyen:
- Orejas de implantación baja
- Dedos cortos
- Espacios amplios entre el primer y el segundo dedo del pie
- Puente nasal hundido
- Ojos con inclinación hacia arriba
Las características de la trisomía 21 y el síndrome de Down por translocación son idénticas.
Las personas con síndrome de Down en mosaico pueden presentar algunas de estas características, pero no todas.
“Es importante señalar que estas son solo características”, dice el Dr. Skotko dijo. “Estas, por sí mismas, no son problemas médicos, pero son algunas de las características que nos permiten distinguir si alguien podría nacer o no con síndrome de Down”.
Tratamiento del síndrome de Down
No existe una cura para el síndrome de Down. Sin embargo, existen pautas para tratar las afecciones concurrentes.
Afecciones de salud comunes en niños y niñas con síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down suelen experimentar varias otras afecciones de salud. Las más comunes incluyen:
- Afecciones cardíacas y enfermedades de la sangre: Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) informan que casi la mitad de los recién nacidos con síndrome de Down también tienen una cardiopatía congénita, que a veces provoca presión arterial alta en los pulmones.
- Bajo tono muscular: Los niños y las niñas con síndrome de Down tardarán más tiempo en darse la vuelta, sentarse, gatear o caminar. El tono muscular bajo puede dificultar más de lo habitual la alimentación y la lactancia con el pecho, y puede provocar estreñimiento.
- Discapacidad intelectual y salud mental: Las personas con síndrome de Down son estudiantes de por vida. Solo necesitan recursos y apoyo específicos para guiar su aprendizaje. Muchos niños con esta afección también experimentan trastornos conductuales y de salud mental. Algunos ejemplos incluyen ansiedad, depresión, autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (ADHD).
- Mala visión y audición: Los exámenes de la vista ayudan a determinar si un paciente necesita anteojos; un examen de audición puede determinar la necesidad de un audífono.
- Problemas digestivos y dentales: Los niños con síndrome de Down pueden experimentar dificultades para digerir ciertos ingredientes en los alimentos. Tienen más probabilidades que otros niños de desarrollar enfermedad celíaca, lo que dificulta el consumo de gluten, un ingrediente común que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno. La enfermedad de las encías y el crecimiento lento de los dientes también son más comunes en estos niños.
- Infecciones: Los niños con síndrome de Down pueden tener defensas disminuidas en su sistema inmunológico. Estos problemas pueden hacer que les resulte más difícil combatir algunas infecciones, como el virus sincitial respiratorio (RSV). Las vacunas siguen siendo importantes para todos los niños, especialmente para aquellos con síndrome de Down.
- Apnea del sueño: La apnea del sueño ocurre cuando se bloquea el paso de suficiente oxígeno durante el sueño. Las personas con síndrome de Down pueden tener estructuras más grandes, como las amígdalas y las adenoides, en la parte posterior de la garganta. Durante el sueño, estas estructuras tienden a bloquear las vías respiratorias. Los ronquidos son un síntoma común de la apnea del sueño, y un estudio del sueño puede confirmar un diagnóstico.
- Enfermedad tiroidea: Muchos niños con síndrome de Down producen muy poca hormona tiroidea, una afección llamada hipotiroidismo. Los medicamentos pueden ayudar a corregir los niveles hormonales.
- Espasmos infantiles: El reconocimiento rápido es importante para que los médicos puedan iniciar la medicación para detener las convulsiones.
Nuestro objetivo es democratizar la atención médica para que todas las personas con síndrome de Down puedan acceder a la mejor y más actualizada atención que existe. Nos acercamos a usted, para que no tenga que acudir a nosotros.
Brian Skotko, MD, MPP
- Genetista médico, Mass General Brigham for Children
Clínica de síndrome de Down
Down Syndrome Clinic to You (DSC2U) ayuda a los cuidadores y a los médicos de atención primaria a anticipar y aprender sobre las afecciones de salud en personas con síndrome de Down de todas las edades. DSC2U es una plataforma virtual donde los cuidadores pueden responder a una serie de preguntas específicas y recibir respuestas automatizadas y recomendaciones personalizadas. La clínica proporciona listas de verificación, las cuales permiten a los cuidadores compartir recomendaciones con el proveedor de atención primaria (PCP, por sus siglas en inglés) de su ser querido.
Dr. Skotko recomienda que las personas con síndrome de Down trabajen en estrecha colaboración con sus médicos para asegurarse de mantenerse al día con las recomendaciones.
“Nuestro objetivo es democratizar la atención médica para que todas las personas con síndrome de Down puedan acceder a la mejor atención disponible y más actualizada”, dice el Dr. Skotko dijo. “Nos acercamos a usted para que no tenga que acudir a nosotros”.
¿Cuál es la esperanza de vida actual de alguien con síndrome de Down en los Estados Unidos?
El promedio de vida de alguien con síndrome de Down es cercano a los 60 años. Gracias a los avances en la medicina y la tecnología, el Dr. Skotko piensa que lo mejor aún está por venir para las personas con síndrome de Down.
“Esperaría que la esperanza de vida siga aumentando”, dice el Dr. Skotko dijo. “La investigación sigue descubriendo nuevas respuestas a los misterios que aún existen sobre las personas con síndrome de Down”.
Avances en la investigación del síndrome de Down
Un avance prometedor es un dispositivo implantado quirúrgicamente al que a menudo se denomina “marcapasos para la lengua”. Se ha demostrado que el dispositivo mejora drásticamente los síntomas de apnea del sueño en adolescentes y adultos con síndrome de Down.
El Programa de Investigación del Síndrome de Down del Massachusetts General Hospital colabora con investigadores de todo el mundo para comprender mejor la afección. El centro ofrece a las familias oportunidades para participar en una variedad de estudios, muchos de los cuales han explorado:
- Mejora del lenguaje, la memoria y la atención entre los adultos
- Medicamentos para la depresión
- Mediciones de la calidad de vida
- Nutrición y control de peso
¿Cómo es ser padre de alguien con síndrome de Down?
La conmoción y la ira son emociones normales que sienten los padres después de recibir por primera vez un diagnóstico de síndrome de Down. Dicho esto, el Dr. Skotko dice que el 99 % de estos padres llega a amar a su hijo.
“Creer en su hijo genera un potencial y unas expectativas increíbles”, añade.
Los padres dicen que la diversión de criar a un niño con síndrome de Down comienza cuando se hacen a un lado, siguen el ejemplo de su hijo y reemplazan las limitaciones con expectativas.
¿Cómo es la experiencia de tener un hermano o una hermana con síndrome de Down?
Dr. Skotko está orgulloso de tener una hermana con síndrome de Down. Él y sus colegas también han encuestado a hermanos y hermanas que tienen hermanos con síndrome de Down. Según su investigación, el 88 % de los hermanos y hermanas afirma que es mejor persona por tener a un ser querido con síndrome de Down. Además, el 90 % afirma que planea seguir participando en la vida de su hermano o hermana cuando llegue a la adultez.
“Sí, tener un hermano o una hermana con esta afección provocará muchos momentos frustrantes”, afirma. “Y sí, a veces se enojará. Pero, en general, las emociones y los momentos positivos superan ampliamente a los negativos”.
Las personas con síndrome de Down enseñan a sus hermanos y hermanas todo tipo de lecciones de vida, dice el Dr. Skotko. Por ejemplo, su hermana lo inspiró a estudiar medicina. Él dice que ella continuamente forma al hombre que es hoy.
¿Qué significa vivir con síndrome de Down hoy en día?
La medicina ha avanzado para abordar y prevenir muchas de las afecciones médicas asociadas con el síndrome de Down. A diferencia de hace décadas, las personas con síndrome de Down ahora tienen acceso a una variedad de arreglos de vivienda para cuando llegan a la edad adulta.
Muchos logran alcanzar las mismas cosas que sus compañeros que no tienen el síndrome de Down. Algunos de esos logros incluyen:
- Graduarse de la escuela secundaria o la universidad
- Tener un trabajo de tiempo completo
- Mantener relaciones y amistades de por vida
Desafortunadamente, pueden ocurrir burlas por parte de quienes no entienden el síndrome de Down. El Dr. Skotko dice que tal acoso solo demuestra la necesidad de capacitación sobre diversidad y concientización sobre la discapacidad en las escuelas.
Y, en todo caso, es su pérdida. Él dice que las personas con síndrome de Down enseñan a los demás tanto, si no más, de lo que aprenden de los demás.
“Estudio tras estudio demuestra que tener un compañero de clase con una diferencia como el síndrome de Down en realidad lo convierte en un compañero más inteligente y mejor”, añade. “Si aún no ha conocido a una persona con síndrome de Down, este es el momento de hacerlo”.
